Wilson-kór - Tünetek, okok és kezelés Egészségem
A Wilson-kór a réz anyagcseréjének genetikai és örökletes rendellenessége. Általában nagyon korán felismerik, majd viszonylag könnyen kezelhető. Terápia nélkül a betegség halálos rézmérgezéshez vezet. További információ a Wilson-kór tüneteiről, okairól és terápiájáról.
Szinonimák
Réztárolási betegség, rézmérgezés, hepatolenticularis degeneráció
meghatározás
A Wilson-kór réz tárolási betegségként vagy hepatolentikuláris degenerációként is ismert. A betegség a réz anyagcseréjének genetikai és örökletes rendellenessége.
Wilson-kórban az étellel felszívódó réz nem a májban és az epében ürül ki, mint általában, hanem felhalmozódik a testben - főleg az agyban, a szemekben, a vesékben és a májban. Beszélhetünk rézmérgezésről is. A Wilson-kórt egy életen át kell kezelni. Ha nem kezelik, a betegség végzetes, de általában korán felismerik. A várható élettartam jó kezelés esetén normális.
A Wilson-kór első tünetei 5 és 20 éves kor között jelentkeznek. Ebben a korban a rézmérgezés gyorsan halad. A betegség ritkán kezdődik 20 és 40 év között. Ezután a betegség lassabban halad. A máj károsodása nagy valószínűséggel krónikus hasi fájdalmat, hepatitist és májcirrhózist eredményez. Fiatal felnőtteknél az előtérben a mozgás- és beszédzavarokkal járó idegkárosodás áll.
Tünetek
- Májbetegségek, például a máj megnagyobbodása, a máj májértékének emelkedése, a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, májgyulladás, májcirrhosis, akut májelégtelenség
- neurológiai rendellenességek, pl. B. A kezek remegése tárgyak mozgatásakor és megtartásakor, beszédzavarok, beszéd- és nyelési nehézségek, csökkent arckifejezések, csökkent kar- és lábmozgás, bizonytalan járás
- pszichiátriai rendellenességek: pszichózisok, tanulási, koncentrációs és memóriazavarok, depresszió, az intellektuális képességek fokozott korlátozása
- A szem rézlerakódásai a szaruhártya külső szélén a Wilson-kórra jellemző Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrűt (a szemben világos olajzöld vagy barnás vékony gyűrű) és bőrfoltokat okozzák.
- A vese működésének rendellenességei
- Csontbetegségek, például csontritkulás és ízületi gyulladás.
okoz
A Wilson-kórt egy fehérje génhiba (akut fázisú fehérjék) okozza. A Wilson-kór genetikai hibáját a szülők örökölik. Ha mindkét szülő génhordozó, azaz apa és anya, akkor a gyermek megbetegszik. Ha csak egy szülő génhordozó, akkor a gyermek csak génhordozóvá válik. A genetikai hiba hiányt okoz a rézszállító fehérje ceruloplazminban. A réz kevésbé választódik ki a vizelettel, és az évek során felhalmozódik a szervezetben.
vizsgálat
A Wilson-kór diagnosztizálásakor az olyan észrevehető tünetek, mint a májműködési zavar vagy a neurológiai rendellenességek, jó utat mutatnak. Kezdeti gyanú esetén a következő vizsgálatok biztosítanak bizonyosságot:
- Vizeletvizsgálat: megnövekedett rézkoncentráció a vizeletben
- Vérvizsgálat: genetikai vizsgálat, réz rádióvizsgálat, csökkentett rézkoncentráció és rézszállító fehérje ceruloplazmin (rézhordozó fehérje)
- Májbiopszia
- A szem hasított lámpás vizsgálata egy Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű kimutatására
- Mágneses rezonancia képalkotás más okok kizárására.
kezelés
A Wilson-kór kezelésében a réz emésztőrendszerből történő felvételét penicillamin-gyógyszerrel kell gátolni. Az alacsony réztartalmú étrendnek támogató hatása van. A májtranszplantáció a májelégtelenség utolsó lehetősége. A gyógyszeres kezelés és a pszichoterápia kombinációja hatékony lehet a pszichiátriai tünetek ellen. A neurológiai tüneteket megfelelő gyógyszerekkel és terápiákkal is kezelik, de csak a betegek körülbelül 20% -ában regresszálódnak.
Wilson-kór elleni gyógyszerek
A kelátképző szerek úgynevezett kelát-komplexeket képeznek a rézzel, és így megfogják a nyomelemet a vérből. Ennek eredményeként a réz vizelettel történő kiválasztása növekszik, ezáltal csökken a réz lerakódása a szervekben. A Wilson-kór egyéb gyógyszerei a következők:
- Penicillamin és trientin (csak receptre kapható)
- Nyomelemek
- A cink mint cink-acetát, glutamát vagy orotát gátolja a réz felszívódását a belekben; Vény nélkül kapható a gyógyszertárból. Megjegyzés: Ne kombinálja a kelátképző szerekkel!
Önsegítés Wilson-betegségben
A Wilson-betegséggel kapcsolatos önsegítés elsősorban a lehető legkevesebb réz fogyasztására összpontosít az ételekkel. A következő tippek segítenek:
- Kerülje a magas réztartalmú ételeket, pl. B. gomba, teljes kiőrlésű gabona, dió, kakaó, belsőségek, például máj és agy, hal, homár, osztriga
- Igyon alacsony réztartalmú ásványvizet
- ne használjon réztartályokat az élelmiszerekhez
- Vigyázzon réz vízcsövekkel, vízforralókkal és réz fűtőtekercsekkel ellátott vízmelegítőkkel.
előrejelzés
Ha nem kezelik, a Wilson-kór általában hét éven belül halálhoz vezet. A betegség legtöbbször azonban korán felismerhető. Megfelelő terápiával a várható élettartam korlátlan.