Zellweger-szindróma - Segítsen az érintetteknek, népszerűsítse a kutatásokat!
Rövid információ a Zellweger spektrumról
Cerebrohepatorialis szindróma vagy Zellweger szindróma
Pszeudo-Zellweger-szindróma
Újszülött adrenoleukodistrófia
Infantilis Refsum-kór
Rhizomelia chondrodysplasia punctuata
Örökletes peroxiszomális metabolikus betegségek, amelyek súlyos szervi rendellenességeket és diszfunkciókat okoznak.
Áttekintés:
A mögöttes genetikai hiba miatt a peroxiszómák, amelyek a legkisebb sejttestek, nem, vagy csak nagyon hiányosan, egyes esetekben egyáltalán nem alakulhatnak ki. Ennek eredményeként nem tudják ellátni fontos anyagcsere-feladatukat: egyebek mellett nagyon hosszú láncú zsírsavak halmozódnak fel. Kivétel: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. Itt különösen a fitánsav megnövekedett koncentrációja és a plazma gének csökkenése mutatható ki. A peroxiszómák minden emberi sejtben megtalálhatók, az eritrociták (vörösvértestek) kivételével. A máj- és vesesejtek különösen gazdagok peroxiszómákban. Ezért ezeket a szerveket gyakran különösen érintik: májfibrózis és cirrhosis, vese ciszták.
A páciensben kifelé felismerhetők gyakran a magas homlok, a széles és mély orrgyökér, a kissé mongoloid szemhéj tengelyei, a dysplasticus aurikulák (rosszul formáltak). Ezen kívül előfordulhat izomgyengeség, rossz alkoholfogyasztás, rohamok és számos egyéb panasz.
A Rhizomelia chondrodysplasia punctata különleges helyet foglal el ezek között a betegségek között: ezeknél a betegeknél különösen észrevehető a felkar és a comb rövidülése.
Ezeknek a betegségeknek a mögöttes genetikai károsodása ismert; a genetikai hiba típusából következtetéseket lehet levonni - bár óvatosan - a betegség további lefolyásáról.
Öröklés:
A Zellweger-spektrum összes betegsége örökletes; Ezért nagyon fontos, hogy az érintett családok emberi genetikai tanácsot kérjenek. A terhesség korai szakaszában lehetséges a prenatális diagnózis (PND).
Az új, molekuláris genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a heterozigóta hordozók meghatározását is (ők maguk nem betegednek meg, de a betegséget továbbadhatják a gyerekeknek), és kockázatértékelést végezhetnek a további további gyermekek számára a genetikai hiba pontos típusa alapján.
Tanfolyam:
A Zellweger-szindróma súlyos formájában a várható élettartam általában kevesebb, mint egy év. Enyhébb formák esetén viszont a várható élettartam több év vagy akár évtized is lehet.
Diagnózis:
Ha a tipikus megjelenés (arc, rövidített karok és lábak), izomgyengeség, görcsrohamok és megnagyobbodott máj miatt peroxiszóma biogenezis hibát (PBD) gyanítanak, először biokémiai vizsgálatokat végeznek nagyon hosszú láncú zsírsavakra (VLCFA) (fokozott), Fitánsav (emelkedett) és plazmalogének (csökkent). Ha a VLCFA nem növekszik, de a fitánsav és a plazmalogének megváltoznak, Rhizomelia chondrodysplasia punctata gyanúja merül fel.
Megnövekedett VLCFA-val a Zellweger-spektrum egyik másik betegsége gyanítható. Az ezt követő szemészeti, radiológiai, neurofiziológiai és laboratóriumi vizsgálatoknak meg kell erősíteniük a gyanút. A mágneses rezonancia képalkotással agyi változások detektálhatók.
Végül molekuláris genetikai vizsgálatok (mutációs elemzések) következnek az érintett génekről. Az érintettek többségében a megfelelő hiba már kimutatható a PEX génben.
Terápiák:
A terhesség alatt bekövetkezett rendellenességek és károsodások miatt a terápiás lehetőségek nagyon korlátozottak. A dokozahexánsav (DHA) beadása részben javította a látást és az általános fejlődést. A kezelés sikere azonban ellentmondásos, és a klinikai vizsgálatok még mindig hiányoznak. Néhány Rhizomelia chondrodysplasia punctata-ban szenvedő beteg részesült alacsony fitánsav-étrendben, és legalább időszakosan javult a készségfejlesztés.
Egyébként a terápiák csak tüneti intézkedésekre korlátozódnak. Ide tartoznak például a csövek etetése vagy a görcsök kezelése.
Frekvencia:
A Zellweger-spektrum betegségei rendkívül ritkák: 100–200 000 születésből csak 1 eset fordul elő.
Terápiák:
Sajnos ezeknek a súlyos betegségeknek nincsenek alaposan hatékony terápiái; egyes esetekben legalább ideiglenesen javulás érhető el kísérleti kezelésekkel. Egyébként sajnos csak a tüneti kezelés marad.
A jövő kilátásai:
Az enyhébb lefolyású betegek a jövőben valószínűleg részesülnek az új terápiás megközelítésekből; ezekre a terápiákra azonban néhány éven belül nem lehet számítani.
Segítsen nekünk felépíteni egy előcsarnokot, amely elősegíti ezt a folyamatot - az elveszett mielin újjáépítésének célja felé az elveszett készségek visszaszerzése érdekében.
Leukodisztrófiák
Leuko = fehér
Disztrófia = rossz táplálkozás
Ezek a betegségek elpusztítják az idegrendszer myelin nevű fehér anyagát. Körülveszi az idegeket, mint a műanyag szigetelés az elektromos kábel körül. E takarás nélkül a jelek már nem, vagy csak rosszul adódnak tovább, és zavarok lépnek fel a mozgásokban és az érzékszervi érzékelésben.
Dióhéjban: Zellweger-spektrum
Időközben a Zellweger-spektrumban 5 betegséget foglalnak össze, amelyek mindegyike peroxiszomális genetikai hiba (PBD), vagyis a kissejt testek fejlődési rendellenességei. A következmények súlyosak: szervek fejlődési rendellenességei, boldogulási kudarc, rohamok, súlyos fejlődési rendellenességek, néha nagyon korai halál. Legtöbbször leukodystrophiák is kialakulnak, így a Zellweger-spektrum a betegségek ebbe a csoportjába tartozik. Sajnos nincs gyógymód, csak tüneti kezelés ajánlható.
Segítünk másokkal való kapcsolattartásbanÉrintett, orvosok ésKeresse meg a klinikákat.Lépjen kapcsolatba velünk!