1. típusú myotonikus disztrófia laboratórium; Diagnosztikai információk

Dr. rer. biol. zümmögés. Soheyla Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma rozsdásodik

disztrófia

A myotonikus dystrophiák, multisystem betegségekkel autoszomális domináns Öröklés, tedd a leggyakoribb izomdisztrófiák Az 1. típusú myotonikus dystrophia (DM1) esetében az incidenciát 1: 8000-re becsülik. Az első tünetek, pl. Myotonia, azaz egy feszült izom késleltetett ellazulása többnyire korai felnőttkorban figyelhető meg. Továbbá rúgni Izomgyengeség és Fáradtság tovább is Nyelési nehézség, egy hosszúkás, arckifejezés gyenge, szürkehályog, Diabetes mellitus, Szívritmuszavarok, korai fejlődése férfiakban Homlok és A herék sorvadása. A DM1 klinikai megjelenését négy, részben átfedő fenotípusba sorolják: tünetmentes, enyhe, klasszikus és újszülött fenotípus. Ban,-ben veleszületett forma Különösen lenyűgöző a kifejezett hipotónia, gyakran lábbal-helyzetben, rendszerint légzési elégtelenséggel és rossz alkoholfogyasztással jár. A pszichomotoros fejlődés gyakran késik. Ez a forma túlnyomórészt akkor fordul elő, amikor a betegséget az anyán keresztül adják át, és csak DM1 esetén.

A DM1-et a A CTG ismételt bővítése a 3’-nem lefordított területén DMPK-A 19. kromoszómán található gén, amely egy protein-kinázt kódol. A differenciáldiagnózis fontos DM2 (Perximális myotone M.yopathia =PROMM-OMIM-Nr: 602688) a CCTG-Repreat kiterjesztése okozza a ZNF9-Gén a 3. kromoszómán. A jelenség Várakozás - azaz a megjelenés korának csökkenése és/vagy a tünetek súlyosságának növekedése egyik generációról a másikra - ez kifejezetten kifejezett a DM1-ben. A normális személyeknél 5-36 CTG-ismétlődés van a DMPK génben, a DM-betegek kb. 1000-ig, a veleszületett formájú gyermekeknél pedig több mint 1000 ismétlés van.

Ban,-ben prediktív diagnosztika egészséges, veszélyeztetett embereket vizsgálnak, általában az érintettek első fokú rokonai. Alapján Genetikai diagnosztika törvény (GenDG) rendelkeznie kell a genetikai tanácsadás - ajánlotta fel Tobe. Nál nél prediktívebb a genetikai diagnosztikának a GenDG szerint kell történnie előtt a nyomozás és után Genetikai tanácsadás akkor áll rendelkezésre, ha elérhető az eredmény, kivéve, ha a kockázati személy írásbeli felmentést adott a tanácsadás tartalmának írásbeli magyarázata után.

Ashizawa és mtsai. 2018 Neurol Clin Pract 8: 507/Pratte et al. Med Am Genet 167A: 708/2015 Am J/Turner et al. 2010, J Neurol Neurosurg Psychiatry 81: 358/Schara és mtsai. 2006, Semin Pediatr Neurol 13:71/Ranum et al. 2004, Am J Hum Genet 74: 793/Larkin és mtsai. 2001, Brain Research Bulletin 56: 389