1. típusú örökletes tirozinémia Sobi Franciaország
1 - Az 1. típusú örökletes tirozinémia meghatározása
Az 1. típusú örökletes tirozinémia (HT-1) egy ritka és súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes teljesen lebontani a tirozin nevű aminosavat. Ennek oka az FAH-t (Fumaryl Acetoacetate Hydrolase vagy Fumarylacetoacetase) kódoló gén mutációja, amely részt vesz a tirozin degradációs útjában. (1)
Tirozin és HT-1 katabolikus útvonal (1)
Ennek a hiánynak a következménye a mérgező anyagok felhalmozódása a vérben, amelyek károsíthatják a májat, a vesék diszfunkcióját és neurológiai rendellenességeket. Terápiás és étrendi támogatás nélkül a prognózis létfontosságú.
Világszinten az 1. típusú tirozinémia 100 000 újszülöttből körülbelül egyet érint; néhány országban, különösen Quebecben, a Saguenay-Lac-St-Jean régióban, ez a betegség nagyobb gyakorisággal fordul elő (2). Egy rokon nemzetségi genealógia megmagyarázhatja ezeket a prevalencia csúcsokat.
A HT1-nek 3 klinikai formája van, az első tünetek megjelenésének életkorától függően, és ezek összefüggésben vannak a betegség súlyosságával (1) (3):
- Akut forma (a betegség kezdete 6 hónapos kor előtt).
Ez a leggyakoribb forma. A betegek általában az első néhány hétben vagy hónapban a májproblémák jeleit mutatják, kombinálva a növekedés visszamaradását, hányást, hasmenést, lázat, néha fekete székletet és orrvérzést. A legkomolyabb forma 0 és 2 hónap között jelentkezik.
- Szubakut forma (a betegség 6 hónap és 1 év között jelentkezik).