15 A szénhidrát-anyagcsere veleszületett rendellenességei és egyéb veleszületett anyagcserezavarok

1 15 A szénhidrát-anyagcsere veleszületett rendellenességei és egyéb veleszületett anyagcserezavarok ACMuntau A szénhidrát-anyagcsere veleszületett rendellenességei A galaktóz-anyagcsere rendellenességei Galaktokináz-hiány Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz-hiány Uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz-hiány Biszfoszfát-bélcsere-anyagcsere Glikogén-tároló betegségek hiánya Ia típusú glikogenózis Glycogenosis Ib típusú glikogenózis III típusú glikogenózis VI típusú glikogénszintáz-hiba Glükóz-transzport zavarai Veleszületett glükóz-galaktóz malabszorpció Glükóz transzporter fehérje szindróma (GLUT 1 hiba)

szénhidrát-anyagcsere

2 Egyéb veleszületett anyagcserezavarok Kreatin anyagcserezavarok Arginin-glicin amidinotranszferáz hibája Guanidinoacetát metiltranszferáz defektus Veleszületett glikozilezési hibák Foszfomannóz izomeráz hiány Leukocita adhéziós hiba II típusú nefropátiás cystinosis 181 Referenciák 182