33 gyermek, serdülő és felnőtt neuropszichológiai profiljának retrospektív vizsgálata

1 Az anyagcsere örökletes betegségei ritkák, de 30 év alatt egyre fontosabb helyet kaptak a gyermekgyógyászatban. A fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb ezek közül a betegségek közül. Franciaországban az előfordulás becslése szerint 1/17 000 születés, évente körülbelül 50 esetet diagnosztizálnak szisztematikus újszülöttek szűrésével. Ez a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és egy fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiányához kapcsolódik, amely a fenilalanint egy másik aminosavvá (tirozinná) alakítja, amely maga is egy neurotranszmitter prekurzor: dopamin.

2 A kezeletlen fenilalanin és származékai felhalmozódnak az agyban, mentális károsodást okozva. Tehát kezeletlenül a fenilketonuria súlyos irreverzibilis neurológiai rendellenességeket okoz (mentális retardáció, viselkedési rendellenességek, epilepszia, pszichózis stb.). Ezek a változások a fenilalanin megnövekedett vér- és agykoncentrációihoz kapcsolódnak: nagyobbak, ha a szintek magasak, és csökkennek, amikor alacsonyabbak a szintek (Feillet, 2007). Van azonban egyének közötti eltérés a fenilalaninszinttel szembeni agytoleranciában, a szakirodalom normál intellektuális fejlettségű kezeletlen betegekről számol be (Möller et al., 2003). Akárhogy is, van egy hatékony kezelés, amely egy kontrollált fenilalanin-rend kialakításán alapul. Ez a diéta „normális” kognitív és szociális eredményt garantál a betegeknek, az ellátás korai korától, az étrend monitorozásának minőségétől és időtartamától függően (Feillet et al., 2010a). Ennek a kezelésnek valójában születésétől kell kezdődnie, és hatékonyságát egész gyermekkorban ellenőrizni kell (fenilalanin és mtsai, 2004).

---