8. MODY - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati Klinika
A MODY a "fiatalok érettségi állapotú cukorbetegsége" rövidítése, és az autoszomális domináns öröklődő, genetikailag heterogén, nem mindig inzulinfüggő cukorbetegség-csoportot írja le. A cukorbetegség MODY formáit a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek különböző rendellenességei okozzák. A MODY betegek testsúlya általában normális. Emellett az 1-es típusú cukorbetegségre jellemző autoimmun jelenségek egyike sem figyelhető meg. Egyéb kapcsolódó szervdiszplázia (szem, hasnyálmirigy, belek) ritka.
A nagyon ritka MODY 8 variáns mutációkat tartalmaz a CEL génben, a karboxil-észter lipáz génben, amely a 9q34.13 kromoszómán található (Torsvik J et al. 2010), és az epesó-függő lipáz esetében. lipáz = karboxil-észter lipáz). Ez a lipáz elsősorban a hasnyálmirigy exokrin funkciója szempontjából döntő fontosságú, de ha funkcióvesztés következik be, az a hasnyálmirigy endokrin aktivitásának meghiúsulásához is vezet. Eddig csak néhány érintett családot sikerült azonosítani (Hardt P D et al. 2003). A hasnyálmirigy mutációja, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás és adenokarcinóma által okozott karboxil-észter-lipáz diszfunkcióval való összefüggést tárgyalják (Lombardo D et al. 2018).
A homozigóta mutáció hasnyálmirigy-aplasiához vezet, továbbá a kórosan csökkent inzulintermelés klinikailag releváns. Az öröklés autoszomális domináns.
Előfordulás/járványtan
Indikáció a MODY-8 génmutációk kimutatására:
- A korai serdülőkorban jelentkező életkor
- nincs GAD és/vagy IA2 antitest (az 1-es típusú cukorbetegség kizárása)
- Pozitív családtörténet, autoszomális domináns öröklődés
- Cukorbetegség elhízás nélkül
- Progresszív hiperglikémia idős korban
- Nincs inzulinrezisztencia
- Hasnyálmirigy aplasia újszülött cukorbetegséggel
irodalom
- Hardt P D és mtsai. (2003) Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség magas prevalenciája diabetes mellitusban: multicentrikus vizsgálat 1021 cukorbeteg páciens szûrésével vizsgálta a fekális elasztáz 1 koncentrációit. Pancreatology 3: 395-402.
- Lombardo D és mtsai. (2018) Hasnyálmirigy-adenokarcinóma, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás és MODY-8 cukorbetegség: az epesó-függő lipáz (vagy karboxil-észter-lipáz) a hasnyálmirigy-patológiák kereszteződésében van? Oncotarget 9: 12513-12533.
- Torsvik J et al. (2010) A karboxil-észter lipáz gén (CEL) VNTR mutációi ritka okai a monogénes cukorbetegségnek. Zümmögés. Közönséges petymeg. 127, 55-64.
Ajánlott cikkek
Hasonló hatású gyógyszerek csoportja, amelyek a szimpatomimetikus neurotranszmittereket adrenalin és .
A staphylococcusok kerekek, mozdulatlanok, szőlőszerűek, gram-pozitívak, nem spórák.
Az eccrine verejtékcsatornák ritka, jóindulatú daganata. A syringoma magányosként alkalmazható.
A jóindulatú daganat szövettanilag egy rosszindulatú melanomára emlékeztet, klinikailag nagyon változó képpel.