A betegség tünetei Milyen tünetei vannak a hemophagocytosis szindrómában szenvedő betegeknek?

Szerző: Prof. Dr. med. Stephan Ehl, létrehozva: 2019.09.25., Utolsó változtatás: 2019.11.05

Tartalomjegyzék

Immunrendszer (láz)
Máj és lép
Központi idegrendszer
Vér (citopénia) és alvadás
Gyomor és belek
bőr
tüdő

A hemophagocytosis szindróma jelei (tünetei) változatosak, mivel a betegség különböző szervrendszereket érinthet.

A haemophagocytosis szindróma életveszélyes betegség és a immunológiai vészhelyzet.

Az FLH veleszületett formájú gyermekeknél újra és újra súlyos fellángolások lehetnek, de a másodlagos HLH-ban szenvedő gyermekeknél alacsony a fellángolás kockázata. Idősebb gyermekeknél a közvetlen kiváltó tényezők általában (vírusos) fertőzések, csecsemőknél gyakran nem található okozati fertőzés.

Immunrendszer (láz)

Ha például az immunrendszert fertőzés stimulálja, akkor a láz kezdetben a test normális reakciója. A gyulladásos hírvivő anyagok immunsejtek általi felszabadulásával jön létre, amelyek közvetítik a test védekező reakcióját. HLH esetén az immunrendszer nem nyugszik meg, annak ellenére, hogy a fertőzés alábbhagy. A lázreakció nem áll le, az immunsejtek nagyon aktívak maradnak, még akkor is, ha a fertőzés valóban elmúlt. A láz nem mindig állandóan magas, de gyakran "hullámos" lefolyást mutat, de egy idő után csillapodhat, vagy teljesen visszamehet.

Máj és lép

A túlzott immunreakció részeként különösen a T-limfociták szaporodnak és nagy számban aktiválódnak. Ezek szintén a lépbe és a májba vándorolnak, és ott aktiválják a helyi fagocitákat (makrofágokat). Ez e szervek fokozatos megnövekedéséhez vezet (lép: splenomegalia, máj: hepatomegalia).

A máj bevonása a bőr sárgulásához (sárgaság), a májenzimek (transzamináz n) és a vér lipidjeinek növekedéséhez, fehérjehiányhoz (albuminhiány) és az epeutak elzáródásához is vezethet.

Központi idegrendszer

Az agyat gyakran befolyásolja a kontrollálatlan gyulladásos reakció is. A központi idegrendszer érintettségére utaló tünetek nagyon változatosak lehetnek. Már a kezdetektől meghatározhatja a látható klinikai képet, de gyakran csak a betegség előrehaladtával jelenik meg. A gyerekek gyengék, kedvetlenek és alig vagy egyáltalán nem reagálnak a környezetükre. Másoknál megnövekedett a remegés, a fej kifejezett túlfeszítése hátrafelé és megnövekedett vagy csökkent izomfeszültség. Egyes csecsemőknél a fontanel feszült és domború, magas hangon sikítanak, érzékenyek a fényre, gyakrabban hánynak és nyakuk merev (meningizmus). Bizonyos esetekben a betegség idegrendszeri jelei kifejezettek és a rohamokhoz vezethetnek.

A Chediak-Higashi szindrómában szenvedő gyermekek különféle neurológiai tüneteket tapasztalhatnak, például fejlődési késést és/vagy izomgyengeséget, függetlenül a HLH-tól.

Vér (citopénia) és alvadás

A vérsejtek száma a betegben is csökken (citopénia). Ezek lehetnek a vörösvértestek (erythrocytopenia), amely vérszegénységben nyilvánul meg (tünetek: sápadt bőr, fáradtság, (ivás) gyengeség, légszomj, csökkent teljesítmény, hátfájás vagy fejfájás), a vérlemezkék (thrombocytopenia) és más véralvadási faktorok amelyek felelősek a véralvadásért (tünetek, pl. apró punctiform bőr- vagy nyálkahártya-vérzés, haematoma e) és/vagy a neutrofilekért (neutropenia), amelyek döntő szerepet játszanak a kórokozók elleni védekezésben (tünetek: bakteriális fertőzés En).

Gyomor és belek

A haemophagocytosis szindróma kialakulását gyakran hasmenés és hasi fájdalom, hányinger és hányás jellemzi. Az FHL5 és az XLP2 súlyos hasmenéshez vezethet, amelyet nehéz gyógyszerekkel kezelni.

Néhány gyermeknél nem specifikus kiütés jelentkezik. Ha a vérlemezkék nagyon alacsonyak, akkor kis punctiform vérzések léphetnek fel a bőrben (petechia, purpura). Erős májbetegségben szenvedő gyermekeknél a szövetekben vízvisszatartás, úgynevezett ödéma alakulhat ki, ha a vér albuminszintje túl alacsony.

A fent említett tünetek mellett a Chediak-Higashi-szindróma és a Griscelli-szindróma változó fokú pigmentzavarral, részleges albinizmussal (pigmenthiány) rendelkezik. Ez a legvilágosabban a haj, a szemöldök és a szempillák (szőke vagy szürkésen csillogó haj), a "világos rózsaszín" bőr és a szem világoskék vagy vöröses csillogó íriszén látható.

tüdő

A tüdő bevonása szöveti folyadékretenció formájában nyilvánulhat meg a tüdőben (pleurális folyadékgyülem és/vagy a tüdőben (tüdőödéma). Ezt a vérben csökkent albuminszint is okozhatja.