A cisztás fibrózis diagnózisa és kialakulása Biztosított
Újszülött szűrés és a cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózis diagnózisa leggyakrabban újszülötteknél:
- újszülöttek szűrése során. A a cisztás fibrózis szisztematikus szűrése A szűrést a szülési osztályon az élet harmadik napján végzik. Ha pozitív, további értékelést hajtanak végre, amely lehetővé teszi a diagnózis felállítását az esetek túlnyomó többségében;
- olyan tünetekről, mint a meconium késleltetett kibocsátása (az újszülött első székletének fekete színűek), tartós sárgaság (vagy sárgaság).
Azoknál az embereknél, akiknél még nem diagnosztizálták az újszülött diagnózisát, cisztás fibrózis gyanítható, ha bizonyos tünetek vannak:
- hosszan tartó, száraz köhögés, vagy gyakrabban köpet (vagy köpet) kíséri; visszatérő bronchopulmonáris fertőzések;
- hasi fájdalom, kolelithiasis, krónikus zsíros és büdös hasmenés, székrekedés epizódjai;
- fáradt;
- súlycsökkenés a gyakran helyes étvágy ellenére;
- kiszáradás;
- gyermekeknél a súly- és magassággörbe törése, amelyet az egészségügyi nyilvántartás követ;
- férfi meddőség;
- nagyon sós verejték.
A cisztás fibrózis diagnózisa és felmérése
Két vizsgálat lehetővé teszi a cisztás fibrózis diagnózisa: verejtékteszt és genetikai elemzés. A diagnózis megerősítése után az értékelés számba veszi a betegség által érintett különböző szerveket. Genetikai tanácsadás biztosított.
A verejték teszt
Kétség esetén ez az első vizsgálat. Afelesleges só a verejtékben a betegség régóta ismert jellemzője (a cisztás fibrózist "sós csók betegség" a középkorban).
A leggyakoribb teszt az alkar izzadásának stimulálása gyenge elektromos árammal. Fájdalommentes és nagyon megbízható. A verejtéket abszorbens papírra gyűjtik, majd elemzik. Ha a kloridszint:
- 60 mEq/L, az illető beteg;
- 40 és 60 mEq/L között a vizsgálatot át kell dolgozni vagy genetikai elemzésekkel kell kiegészíteni.