A cisztás fibrózis és a Fabry-betegség hatása a belekre Company
Ganive Bhinder, Ph.D.
Igazgatósági tag, Kanadai Bélkutatási Társaság
Cisztás fibrózis
Ha a cisztás fibrózisra (CF) és az érintett testrészekre gondol, valószínűleg a tüdő és a légzőrendszer jut eszébe. Ez a betegség azonban a test más részeit is érinti.
A CF ritka genetikai betegség, amely megrövidíti az életet. Ezt a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) gén mindkét példányában (egy-egy szülőtől származó) mutációk okozzák. Azok az emberek, akiknek csak egy funkcionális példányuk van a génből, hordozók, de egyébként normálisak. A CFTR szabályozza a verejték, az emésztőrendszer folyadékai és a nyálka képződését. Ha nem működik, az általában vizes nyálkaelváladék vastagabbá válik. Az állapotot verejtékteszt, genetikai teszt és néhány országban a csecsemők születéskori szűrésével diagnosztizálják. 1,2,3,4
Noha ez az állapot ritka, a 25 kaukázusi kb. Egy hordozza a CFTR gént. 2 Gyakrabban észak-európai származású embereknél fordul elő, és 3600 újszülöttből körülbelül egyet érint; több mint 4200 kanadai szenved tőle. 5 Ritkábban fordul elő afrikai és ázsiai származású embereknél. Legalább 2000 mutációt azonosítottak a CFTR génben, és a CF-vel rendelkező kanadaiak több mint 89% -a hordozza a leggyakoribb mutáció, a deltaF508 legalább egy példányát. 5 A cisztás fibrózis elnevezés a hasnyálmirigyben kialakuló jellegzetes fibrózisra és cisztákra utal. 6.7 A cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőfunkciója csökkent, ami gyakran légúti fertőzésekhez vezethet.
A cisztás fibrózis negatív hatással van a gyomor-bélrendszerre (GI), különösen befolyásolja a hasnyálmirigy működését. Szerencsére a modern kezelési lehetőségeknek köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedő betegek hosszabb és egészségesebb életet élnek. Ez az élettartam-meghosszabbítás valószínűleg annak tudható be, hogy megfelelő étrendet alkalmaznak a betegeknél a testük által felszívódó tápanyagok hiányának ellensúlyozására, valamint az új kezelések növekvő használatának.
A hasnyálmirigy előállítja az emésztőenzimek nagy részét, amelyek az élelmiszer felszívódó komponensekre bontásához szükségesek. A megnövekedett nyálkaképződés megakadályozza a hasnyálmirigy által felszabaduló emésztőenzimeket, amelyek segítik a szervezetet a tápanyagok felszívódásában, ami vitaminhiányhoz és alultápláltsághoz vezethet. 8 CF-ben szenvedő személynek valószínűleg minden étkezésnél emésztőenzimeket kell bevennie, és több kalóriát kell fogyasztania, mint egy átlagembernek, mivel nagy mennyiségű étel képes felszívódni az emésztőrendszeren anélkül, hogy felszívódna. Ez a nem hatékony felszívódás nagy mennyiségű zsírt tartalmazó terjedelmes széklethez vezet.
A hasnyálmirigy-funkció csökkenése miatt a megfelelő táplálkozás elengedhetetlen a cisztás fibrózisban szenvedő betegek egészségéhez és jólétéhez. A betegek együtt dolgozhatnak orvosukkal, regisztrált dietetikusukkal és más szakemberekkel az étrend kialakításában, amely betegségük összefüggésében támogatja az egészségüket.
Az alultápláltság kockázata mellett a cisztás fibrózisban szenvedő embereknél nagyobb valószínűséggel alakul ki a gastrooesophagealis reflux betegség (GERD), 9 olyan állapot, amely diszfunkció miatt az emésztőrendszer nedvének és a gyomorsavnak visszafolyását eredményezi. A nyelőcső és a gyomor közötti záróizom (alsó nyelőcső záróizom), kényelmetlenséget és fájdalmat (gyomorégés) okozva. A cisztás fibrózisban szenvedőknél GERD alakulhat ki a gyengén működő gyomor-bél traktus miatt.
Az étrend megváltoztatása nagyban hozzájárulhat az alultápláltság leküzdéséhez a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, de a GERD-t kissé nehezebb kezelni. Figyelembe véve azokat az ételeket, amelyek kiváltják a GERD-t és súlyosbítják a tüneteiket, a betegek pontosabban meghatározhatják, mely ételeket kerüljék el. 10 Legtöbbjük valószínűleg kábítószer-kezelésre szorul. A GERD kezelésével kapcsolatos információkért kérje a témával kapcsolatos brosúránkat, vagy látogasson el weboldalunkra.
A CF-betegek kis számában, körülbelül 1% -ban alakul ki intussuscepció. Ez egy olyan orvosi állapot, amelyet a bél egy részének a szomszédos szakaszra való hajtogatása jellemez. Általában a vékonybélben és ritkábban a vastagbélben fordul elő. A tünetek közé tartozik az időszakos hasi fájdalom, hányás, hasi puffadás és véres széklet. Gyakran a vékonybél elzáródását okozza, a betegek többségénél műtétre van szükség. 11.