A CRISPR-t az izomdisztrófia kezelésének megkeresésére használják
Dr. Angela Lek és Dr. Louis Kunkel, a Bostoni Gyermekkórház tanulmánya kimutatta, hogy a CRISPR-Cas9 genetikai szerkesztési technológia felhasználható azon gének azonosítására, amelyek fontos szerepet játszanak a fakokapulohumeralis izomdisztrófia kialakulásában. (FSHD) abban a reményben, hogy azonosítható egy ilyen kezelés - jegyzi meg az Medicalxpress.
"Lényegében a CRISPR technikát használtuk az FSHD kezelésének formáinak azonosítására" - mondta Dr. Lek, a tanulmány vezető szerzője.
A kutatók korábbi megállapításokra támaszkodtak, amelyek kimutatták, hogy a DUX4 gén, amely a magzat fejlődése során termeli a DUX4 fehérjét, sejthalálhoz és az izmok fejletlenségéhez vezet. Azt akarták tudni, hogy létezik-e számos olyan gén, amely módosítva lehetővé teheti a sejtek életben maradását a DUX4 fehérje jelenlétében is.
Annak érdekében, hogy felfedezzék azokat a géneket, amelyek felhasználhatók a kezelés azonosítására, a kutatók egy sor sejttenyészetet hoztak létre izomdisztrófiában szenvedő betegektől, de egy sor modellállatot is, jelen esetben zebrafish-t. Így be tudták mutatni, hogy azoknak a géneknek az eltávolítása, amelyek szerepet játszanak a hipoxia kialakulásában, "megtisztíthatják" a DUX4 sejteket. A halakkal végzett kísérletek azt mutatták, hogy a gén deaktiválása után javultak az izomszerkezetek.
"A legbíztatóbb megállapítás ezzel a vizsgálattal kapcsolatban az, hogy azt találtuk, hogy vannak olyan FDA által jóváhagyott gyógyszerek (n.r. Food and Drug Administration), amelyek képesek legyőzni a DUX4 toxikus hatását. Most számos gyógyszer készen áll a tesztelésre és annak kiderítésére, hogy melyik a legmegfelelőbb hosszú távú megoldás az FSHD-s betegek számára. ”- magyarázta Dr. Lek.
A tanulmány a Science Translational Medicine folyóiratban jelent meg.