A családi hiperkoleszterinémia következményei és az átvitel módszerei
A családi hiperkoleszterinémia egy ritka genetikai állapot, amelyet magas szérum koleszterinszint és magas LDL koleszterinszint (úgynevezett "rossz" koleszterin) jellemez.
Ennek a genetikai betegségnek a következményei veszélyeztethetik az érintettek életét.
A betegség átterjedhet:
- autoszomális domináns (a legtöbb esetben), a betegség ezen formájában jelen lévő mutációk megtalálhatók az alábbi kódoló génekben: LDL receptor (LDLR), LDL-apoB receptor ligandum és máj endocitózis modulátor PCSK9.
- autoszomális recesszív, mutációk vannak jelen az LDLRAP1 génben, ez kódolja az LDL receptor adapter fehérjét.
A családi hiperkoleszterinémia legtöbb esetét autoszomális domináns LDLR génmutációk okozzák.
Szérum felesleges LDL-koleszterin
Az egész testben tárolódik, és ateroszklerózist, korai stádiumú szív- és érrendszeri betegségeket okoz, amelyek myocardialis infarktusban vagy stroke-ban tetőzhetnek.
A korai szívkoszorúér-érelmeszesedés korai előrehaladásának megakadályozása vagy lassítása érdekében agresszív terápiás kezelés ajánlott.
Súlyos esetekben, amikor LDL-receptorok nincsenek, ajánlott LDL üzlet. Mit jelent? Az LDL-aferézis az LDL-koleszterin szűrését és eltávolítását tartalmazza a plazmából extrakorporális keringéssel, ez az eljárás hasonló a dialízishez.
Az LDL munkamenet aferézis kell Másfél órától három óráig tart, és a legtöbb esetben az LDL-koleszterinszint körülbelül 70% -kal csökken. Sajnos az LDL-koleszterin értéke ismét növekszik, és értékétől függően ajánlott hetente vagy hetente kétszer megismételni az eljárást, ez az eljárás rendkívül drága. Az eljárás okozta mellékhatások nem jelentősek, leggyakrabban az artériás hipotézissel találkoznak.
Amit a speciális vizsgálatok sugallnak
A családi hiperkoleszterinémiát az orvosnak a következő jellemzőkkel kell gyanítania:
1. Extrém hiperkoleszterinémia
A betegség miatt nem kezelt felnőttek:
- Az LDL-koleszterin értéke nagyobb, mint 190 mg/dl
- az összes koleszterinszint meghaladja a 310 mg/dl-t
A betegség miatt nem kezelt gyermekek/serdülők:
- Az LDL-koleszterin (alacsony sűrűségű lipoprotein) értéke 130 mg/dl felett van
- az összes koleszterinszint meghaladja a 230 mg/dl-t.
2. Korai szívkoszorúér betegség korai kórtörténete vagy egyéb szív- és érrendszeri betegségeket (pl. Angina pectoris, miokardiális infarktus, perifériás érrendszeri betegségek) tartalmazó kórtörténet
3. Az orvos által a klinikai vizsgálat során tett megállapítások (pl. Xantómák, szaruhártyaív)
4. Korai szívkoszorúér-betegség és/vagy korai szív- és érrendszeri betegségek kórelőzménye.
Klinikai szolgáltatások
A családi hiperkoleszterinémiát az LDL-koleszterin rendkívül magas szintje jellemzi, ami már kora kortól atheromatous plakk lerakódásokhoz vezet a szívkoszorúerekben vagy az aortában, és ezek rendkívül magas kardiovaszkuláris betegség kockázatához vezetnek.
A xantómák (azok a sárga foltok, amelyek a koleszterin lerakódásait jelentik) az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak a rendkívül magas vér koleszterinszint következtében. A xantómák a szemhéjak közelében és a könyök inak belsejében, a kéz, a térd és a láb inakán fordulhatnak elő.
Családi hiperkoleszterinémia esetén a leggyakoribb szív- és érrendszeri betegség a koszorúér-betegség (más néven ischaemiás szívbetegség), és angina pectoris és miokardiális infarktus formájában nyilvánulhat meg. Agyvérzés ritkábban fordul elő. A nem kezelt férfiak 50% -os kockázattal járnak halálos vagy nem halálos koronária-eseményen 50 éves korukig. A nem kezelt nőknél a szakértők szerint a szív- és érrendszeri események kockázata 30% -ig van 60 éves korukig.
Miért fontos a tesztek elvégzése
A családi hiperkoleszterinémiát gyakran diagnosztizálják a klinikai vizsgálat és a laboratóriumi vizsgálatok, valamint a személyes és a családi kórtörténet kombinációja alapján. Felfedezhető molekuláris diagnózis, genetikai diagnózis vagy genetikai tesztelés útján is. Nagyon hasznos, ha a genetikai tesztek során kiderül a családi hiperkoleszterinémia, mert ily módon a rokonokat figyelmeztethetik a betegség kialakulásának kockázatára.
Ha egy családtagnak családi hiperkoleszterinémiája van, akkor ajánlott minden elsőfokú rokon (szülő, testvér, gyermek) vizsgálatát elvégezni e betegség szempontjából. Hasonlóképpen, ha egy családban valaki korán szívrohamot szenved, akkor javasoljuk, hogy vizsgálják meg a család többi tagját, hogy vannak-e családi hiperkoleszterinémiájuk.
Van-e problémája a vérzsírokkal, és cukorbetegségben is szenved? Töltse ki, és ha a magas kardiovaszkuláris kockázati csoportba tartozik, INGYENES szakorvosi konzultációt kap !