A csecsemő súlyos hiperleukocitózisa nem mindig akut leukémia kb

összefoglaló

Kontextus

Az I. típusú leukocitaadhéziós hiba (LAD I) első leírása 1976-ból származik. Ez a szindróma ritka és egymillió ember közül körülbelül egyet érint. Ötvözi a bőrt, a tüdőt és az emésztőrendszert érintő súlyos és kiterjedt visszatérő bakteriális és gombás fertőzéseket, valamint a késleltetett zsinórleeresztést. A LAD I-t a gén mutációi okozzák ITGB2 (21q22.3) kódolja a CD18 béta-2 integrint, amely elengedhetetlen a polinukleáris neutrofilek (PN) endotheliumhoz való tapadásához. A betegség súlyossága korrelál a CD18 hiány mértékével. Az öröklődés autoszomális recesszív. A diagnózis azon a vérképen alapul, amely állandó, gyakran nagyon jelentős hiperleukocitózist mutat, amely a neutrofilek 60-80% -ából áll. Az áramlási citometriás analízis a CD18 csökkent expresszióját mutatja a leukocitákban. Mutációkat keres a génben ITGB2 megerősíti a diagnózist. Csontvelő-átültetés hiányában a súlyos fenotípusú betegek 2 éves koruk előtt meghalnak.