A diák genetikai elemzése az orvostudományban kísérő PDF-szöveg - ingyenes letöltés PDF

Rövid leírás

Töltse le az orvostudományi genetikai elemzések diasorozatához tartozó szöveget.

genetikai

Leírás

A „Genetikai elemzés az orvostudományban” diasorozatot kísérő szöveg 1. dia - Mi a genetikai elemzés? A genetikai elemzés vagy vizsgálat információt nyújt az ember genetikai összetételéről. Molekuláris biológiai, citogenetikai és biokémiai technikákat alkalmaznak. Egy sejt DNS-ét molekuláris biológiai módszerekkel (ún. „Genetikai tesztek”) vizsgálják. Sejtbiológiai (pl. Citogenetikai) technikákat alkalmaznak a kromoszómák tanulmányozására, biokémiai módszerekkel pedig géntermékeket (fehérjéket). Az egyén sejtjei genetikai teszt elvégzéséhez szükségesek. Elvileg minden sejt, amelynek van magja, felhasználható genetikai tesztre, mert itt található a genetikai anyag (DNS), a vizsgálati objektum. A felnőttek szövetsejtjei, szőrtüszői, sperma stb., Valamint az embriók vagy magzatok sejtjei így felhasználhatók genetikai elemzésekhez.

3. dia - Mi az a mutáció? A mutáció egy szervezet genomjában bekövetkező változás. A mutációk (de nem is szükségesek!) Többek között betegségeket okozhatnak, vagy részt vehetnek azok kialakulásában. A mutációk általában sokféle molekuláris és sejtbiológiai technikával detektálhatók, amelyeket genetikai elemzésben használnak. Ezek az elemzések hosszadalmasak lehetnek, és néhány mutáció a legbonyolultabb elemzések ellenére sem található meg. A különféle mutációkat az érintett sejt típusa, az ok és az egyes vagy több DNS vagy kromoszóma szegmens érintettsége szerint különböztetjük meg: Ha a csíra sejteket (a petesejt és a spermium sejteket) érinti egy mutáció, akkor a genomban bekövetkezett változás átkerül az utódokra. Ezeket a mutációkat 2.-nak nevezzük

4. dia - A mutációk típusai (1) A mutációk hatással lehetnek az egyes génekre (génmutáció), kromoszóma mutációkra vagy a kromoszómák teljes halmazaira (genom mutáció).

Génmutáció esetén elengedhetetlen a rács és a pontmutáció megkülönböztetése. Egy pontmutáció megváltoztatja a genetikai kód egyetlen szerves bázisát. "Egységes nukleotid polimorfizmusokként" (SNP-k, kifejezett csíkok) is ismertek. Az egyes bázisok változatai jelentősen alakítják az emberek közötti genetikai különbséget. Észrevétlenek maradhatnak (néma mutáció), de az egyes aminosavak megváltozott beépülése megváltozott fehérjeszerkezetet és aktivitást is eredményezhet. Ha például stop kodon (stop jel a fehérjeszintézis során) lép fel, akkor egy rövidített fehérje képződik. A rácsmutáció egy bázis inszerciójához vagy eltávolításához vezet, és ezáltal megváltoztatja a gén teljes szerkezetét. Ezért a rácsmutáció általában nagy hatással van a fehérjeszintézisre.

1. ábra Rácsmutáció: A (piros színnel jelölt) citozin eltávolítása az olvasási keret eltolódásához vezet; mindegyik három bázis más-más aminosavat kódol. Továbbá létrejön egy stopkodon (UAG), a transzláció korán befejeződik - rövidített fehérje termelődik. Forrás: wikipedia.org

A „Genetikai elemzés az orvostudományban” című diacsomagot kísérő szöveg 5. dia - A mutációk típusai (2) A kromoszóma mutáció megváltoztatja a kromoszóma szerkezetét. Az egész kromoszóma darabokat lehet törölni (elveszíteni), beilleszteni (beilleszteni), megkettőzni (megkettőzni) vagy áttelepíteni (beépíteni egy másik kromoszómába).

2. ábra: A kromoszóma mutációk típusai: A számok az egyes géneket jelentik. Egy gén deléciójának, a gének duplikációjának és inverziójának ábrázolása. A transzlokáció során egy kromoszómatöredék hozzáadódik egy másik kromoszómához.

6. dia - A mutációk típusai (3) A genommutáció megváltoztatja a kromoszómák teljes számát. Általában nem öröklődik, és más néven numerikus kromoszóma-rendellenesség. Ha az egyes kromoszómák megsokszorozódnak vagy elvesznek, akkor az aneuploidiáról beszélünk (a 21. triszómia példa; a 21. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen). Ha egy sejtnek a szokásosnál több kromoszóma van (az embernél kétszer), akkor ezt polyploidiának nevezzük. Főleg a növényekben fordul elő.

7. dia - A mutációk hatása Az RNS-szekvencia (az adenozin, guanin, citozin és uracil bázisok szekvenciája) sima és helyes transzlációja a fehérjeszintézis során az aminosavak szekvenciájába mutációkkal különböző módon megszakadhat. A kromoszóma mutációknak és a genom mutációknak súlyos következményei vannak, gyakran halálosak - az élőlény halálához vezetnek, általában az embrió fejlődése során. Számos genetikai betegség pontmutációkon vagy rövid deléciókon alapul, amelyek működés nélküli fehérjékhez ("funkciómutáció elvesztése") vagy megváltozott funkciójú/tulajdonságú fehérjékhez ("funkciós mutáció nyeresége") vezetnek. A legtöbb mutációnak nincs hatása, néma mutációk néven ismertek, és vagy a DNS egy olyan szakaszát érintik, amely nem tartalmaz genomi információt (nem kódol gént), vagy a DNS változását-

A „Genetikai elemzések az orvostudományban” című diacsomagot kísérő szöveg A szekvencia nem befolyásolja az aminosavvá történő transzlációt (sok aminosavnak több egyenértékű kódja van). A jobb megértés érdekében: A prolin aminosavat négy különböző módon kódolják (CCU, CCC, CCA és CCG). 1. pozíció

Ha az 1. vagy a 2. pozíciót egy mutáció megváltoztatja, újabb aminosav jön létre. Ha viszont a 3. pozíciót befolyásolja egy mutáció, akkor ennek nincs hatása (néma mutáció).

▪ A poligén betegségeket (más néven multifaktoriális betegségeket) számos örökletes tényező befolyásolja, és környezeti tényezők okozzák. Ezek tipikus "elterjedt betegségek", például cukorbetegség vagy magas vérnyomás. Az ilyen betegségek genetikai elemzése nagyon összetett, mivel nagyszámú genetikai és nem genetikai tényezőt kell figyelembe venni, ezért a kockázatot empirikusan határozzák meg (az empirizmus, a kifejezés a görög "tapasztalatból, empirikus ismeretekből származik"), Mendel szabályai nem érvényesek.

9. dia - A monogén örökletes betegségek gyakorisága Ez a dia áttekintést nyújt a lakosság leggyakoribb monogén betegségeiről (más néven „örökletes betegségekről”). Körülbelül 5800 genetikai betegség ismert, amelyek hibás génre vezethetők vissza. Viszonylag ritkán fordulnak elő, és epidemiológiailag különböznek, vagyis a terjedés az emberek származásától függ. 5.

10. dia - Példa cisztás fibrózisra A cisztás fibrózis (más néven cisztás fibrózis) a leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség a szép bőrű embereknél. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, azaz a heterozigóta hordozók (amelyek mindegyike egészséges és hibás gént hordoz) nem betegednek meg. Minden 20. osztrák hordozója ennek a genetikai hibának. Ha mindkét szülő egy mutált gén hordozója, akkor 25% az esély arra, hogy utódaik megbetegedjenek, mert homozigóta (mindkét allélen vannak) és hordozzák a mutációt.

3. ábra: Autoszomális recesszív öröklődés Forrás: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html

A betegség aránya 1: 2500 újszülött körül van, Skóciában még 1: 500 is. Az ázsiai származású embereknek viszont 90 000-ből 1 kockázata van. 7.

A „Genetikai elemzés az orvostudományban” című diacsomagot kísérő szöveg 12. dia - Példa Huntington kóréja A Huntington kóré egy autoszomális domináns öröklődő agyi betegség. Az örökletes betegségeket autoszomális dominánsnak nevezik, amelyek akkor is előfordulnak, ha a génnek csak egy hibás kópiája van jelen. A második kromoszómán található gén már nem képes kompenzálni "szomszédja" hibáját. Ennek a génnek a hordozója mindenképpen megbetegszik. Ha az egyik partner beteg (hibás génnel), a másik egészséges, akkor 50 százalék az esély arra, hogy a gyermek beteg lesz.

4. ábra: autoszomális domináns öröklődés Forrás: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html

A kísérőszöveget hozza a „Genetikai elemzés az orvostudományban” című diacsoportba. A nők számára a teszt negatív eredménye azt jelenti, hogy már nem éri őket az emlő- és petefészekrák potenciálisan megnövekedett kockázatának érzelmi stressz. A BRCA1 és BRCA2 mutációk átadhatók a gyermekeknek autoszomális domináns öröklődési módban, vagyis 50% az esély a megváltozott gén öröklődésére.

20. dia - Mi a genetikai tanácsadás? A speciálisan képzett szakemberek különleges ismereteket adnak át az örökletes betegség okairól, következményeiről, előfordulásának vagy kezelésének valószínűségéről. Az úgynevezett genetikai tanácsadás részeként segítenek a személyes helyzetben. A genetikai tanácsadást saját tanácsadó központjainkban végzik. Ott megvitatják, hogy a családban előfordulnak-e vagy előfordultak-e esetlegesen örökletes betegségek. Ezenkívül háttérinformációkat adnak az örökletes betegségekről, a jelenlegi diagnosztikai lehetőségekről és annak valószínűségéről, hogy a tanácsot kérő személy örökletes betegségben szenved, vagy örökletes betegségben szenvedő gyermeke van. Segítséget nyújtanak a döntéshozatalhoz, és ha szükséges, megfelelő vizsgálatokat indítanak. Végül összehangolják a további lépéseket. Az alapelvek közé tartozik a félretájékoztatások elkerülése, a genetikai adatok körültekintő kezelése és az alacsony küszöbű pszichoszociális támogatás felajánlása. Mikor van értelme a genetikai tanácsadásnak? • • •

Létező vagy feltételezett örökletes betegségekben, például testi vagy szellemi fogyatékosságban, idegi rendellenességekben vagy anyagcserezavarokban szenvedő emberek és családok számára Ha a genetikailag (részben) okozott állapot valószínűleg megnövekedett valószínűséggel jár, például ha a rák vagy a szív- és érrendszeri betegségek gyakrabban fordulnak elő a családban. Családtervezés/terhesség esetén, pl. Ha a szülők idősebbek (nők 35 év felett, férfiak 50 év felett), többszörös vetélés esetén,

A "Genetikai elemzés az orvostudományban" diasorozatot kísérő szöveg

Mesterséges megtermékenyítés, rokonok közötti házasság vagy magas kockázatú terhesség megtervezése. Genetikai elemzés elvégzése előtt és után, függetlenül attól, hogy a szülés előtti vagy a szülés utáni tesztről van-e szó. Bizonyos esetekben a törvény még genetikai tanácsadást is előír. Ha a tanácsot kérő személy tájékoztatást szeretne kapni egy bizonyos betegségre való hajlamról, vagy ha információkat szeretne kapni arról, hogy egy bizonyos hajlamot átad-e gyermekének.