A Down-szindróma diagnózisa - Doctissimo
A 21. triszómia szűrése a terhesség első trimeszterétől kezdődően kombinált stratégián alapul, amely kombinálja az ultrahang méréseket és a vérvizsgálatokat. Ezenkívül a beteg tájékoztatásáról erről a szűrésről már jóval korábban meg kell történni, az első konzultációtól kezdve és a terhesség diagnózisától kezdve.
Trisomy 21: szűrési módszerek
2009. június 23-i rendelet óta a szülész nőgyógyász vagy háziorvos kínál kombinált szűrés a terhesség első trimeszterétől kezdve, 11 és 13 hetes amenorrhoea (SA) között kell elvégezni.
Megjegyzés: ha ezt a kombinált szűrést a terhesség első trimeszterében nem lehetett elvégezni, akkor a terhes nő 2. trimeszter integrált szekvenciális szűrés. A szűrés tehát társulni fog a vérvizsgálat a 2. trimeszter markereire társult, összekapcsolt, társított valamivel 1. trimeszter ultrahangmérések.
Ez a kombinált 1. trimeszter-szűrés a következőket tartalmazza:
- A szérummarkerek vizsgálata (vérvizsgálattal)
- A nuchal áttetszőség mérése (az első terhességi ultrahang során)
Szérum markerek
Ez egy véradagolás terhes nőknél 3 placenta eredetű hormon. A végeredményt a Down-szindrómás gyermek viselésének személyes kockázatának becslésére használják.
Ha a szűrést jó körülmények között végzik, akkor megtehetik a Down-szindrómás gyermekek 70% -ának szűrése de generálnak is, a Franciaországban választott küszöbérték (1/250), a jelentős számú felesleges amniocentézis. Normális lehet, amikor a baba nincs, és rendellenes, ha a baba jól van.
Nuchal áttetszőség
A A nuchal áttetszőség mérése ultrahang technika a triszómia kockázatának becslése 21. El kell végezni 11 és 14 között SA erre az intézkedésre kiképzett orvos, aki rendelkezik a 21. triszómia kockázatának megállapítására alkalmas szoftverrel.
A nuchal áttetszőségű ultrahang önmagában képes megközelítőleg azonosítani A Down-szindrómás csecsemők 75% -a. Amikor ezt az ultrahangot vérvizsgálattal kombinálják, a kimutatási arány 90%.