A Down-szindrómás gyermekek nem annyira különböznek… - Santé
A 21. triszómia a genetikai mentális hiány fő oka. Tulajdonképpen jelen van a 700 gyermek egyének fogantatásában, még ma is ijesztő betegség. Ma Franciaországban a 21. triszómiát felfedő prenatális diagnózisok 96% -a a terhesség megszakadásához vezet. Hogy jobban megértsük ezt a betegséget, Marie-Odile Rethoré professzor beleegyezett, hogy beszéljen velünk erről. És mindenekelőtt ezeket a betegeket akarta felidézni, akiknek „az emberek tulajdonságai sértetlenek”. Ez a genetikai szakember, a Nemzeti Orvostudományi Akadémia tagja köszöntötte annak emlékét is, aki a Down-szindróma felfedezésének eredete volt, Jérôme Lejeune professzor.
A Down-szindróma első leírása valójában a közelmúlt történetéből származik. Az "1838-ból származik" megcsúsztatja Marie-Odile Rethorét. "Tartozunk egy Pitié Salpetrière-i francia neurológusnak, Dr. Jean-Etienne Esquirol-nak". Mivel a Down-szindrómában szenvedők bőrének textúrája hasonló a gabonakorpához, ezért úgy döntött, hogy ennek a jelenségnek a Furfuraceae Diathesis nevet adja. Etimológiailag ez azt jelenti, hogy lisztszerű megjelenést kölcsönöz. Esquirol szerint tehát „ezeknek a jó gyermekeknek, akik hasonlítanak egymásra, akik közül néhányan tudnak írni és olvasni, megvan a tulajdonságuk és a hibájuk”. Az első lépés azok rehabilitációja felé, akiket addig "a falu idiótáinak" tartottak.
1866-ban a brit John Langdon Down cikket tett közzé az idióták etnikai osztályozására vonatkozó észrevételeiről. A betegeket fizikai és etnikai jellemzők szerint osztályozza. Így részletes klinikai leírást ad arról, amit „mongolizmusnak” fog nevezni. „Borzalmas ötlet” Rethoré professzor számára. Tehát Down tollából kiolvashatjuk, hogy „nagyon sok veleszületett idióta egyedülállóan mongol. A szemek ferdén vannak elhelyezve, a homlok keresztirányban összehajtva. Az ajkak szélesek és vastagok, keresztirányú repedésekkel. A nyelv hosszú, vastag és érdes. Az orr kicsi. A bőr kissé sárgás árnyalatú, hiányos a rugalmassága, ezért úgy tűnik, hogy túl nagy a test számára. Kétségtelen, hogy ezek az etnikai jellemzők a degeneráció következményei. ".
Ezért a szakemberek Down-szindróma, „Down-szindróma” néven fogják utalni a „mongolizmusra” angolul. Marie-Odile Rethoré számára ez tiszta eretnekség. - Valójában Esquirol-szindrómáról kellene beszélnünk. Végül is ő volt az, aki individualizálta a patológiát! "
Az 1950-es évek fordulópontja: nagyon francia felfedezés !
Az ötvenes évek elején Jérôme Lejeune genetikust fogadták Prof. Raymond Turpin gyermekosztályán, a párizsi Trousseau kórházban. Ez utóbbi azt javasolta, hogy a mongolizmus okainak szentelje kutatásait. Nagyon gyorsan a két kutató elhagyta a fertőző ok gondolatát, és genetikai etiológia felé fordult.
1956-ban a kínai Joe Hin Tjio és a svéd Albert Levan felfedezte, hogy minden ember 23 kromoszómapárral rendelkezik. Jérôme Lejeune erre a felfedezésre épít, és a sejttenyésztési technikáknak köszönhetően felfedezi, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek van egy harmadik kromoszómájuk a „21-es páron”. 1958-ban vagyunk, és hivatalosan is megszületik a 21-es triszómia.