A Fanconi-szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségével kapcsolatban

A cikk orvosi szakértője

  • Járványtan
  • okoz
  • Kockázati tényezők
  • patogenezis
  • tünetek
  • megfogalmazás
  • diagnosztika
  • Amit meg kell vizsgálnunk?
  • Hogyan lehet megvizsgálni?
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Differenciált diagnózis
  • Kezelés
  • Kihez forduljon?
  • Profilaxis
  • Előrejelzés

A Fanconi-szindrómát (Tony-Debreux-Fanconi írta) "jelentős" kanalis diszfunkciónak tekintik, amelyet a legtöbb anyag és ion elégtelen felszívódása (aminoaciduria, glükózuria, hiperfoszfaturia, fokozott bikarbonát-kiválasztás) és metabolikus szisztémás változások jellemeznek.

okai

A Fanconi-szindróma a proximális vesetubulusokban többszörös visszaszívódási hibákat tartalmaz, amelyek glikozuriához, foszfaturiához, generalizált aminosavakhoz és csökkent hidrogén-karbonát-szinthez vezetnek. A gyermekek tünetei közé tartozik a hipotrófia, a fizikai retardáció és az angolkór, a felnőttek tünetei - osteomalacia és izomgyengeség. A diagnózis a glükóz, a foszfát és az aminosavak kimutatásán alapul. A kezelés magában foglalja a bikarbonáthiány gyógyulását, valamint a veseelégtelenség kezelését.

[1], [2], [3]

Járványtan

A Fanconi-szindróma a világ különböző régióiban fordul elő. A betegség gyakorisága a jelenlegi adatok szerint 350 000 újszülöttből 1. Úgy tűnik, hogy nemcsak a Fanconi-szindrómát, hanem az újszülöttkori időszakban kialakult Fanconi-szindrómát is figyelembe veszik.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Fanconi-szindrómát okoz

Fanconi-szindróma - veleszületett vagy szerzett betegségekben alakul ki.

A genetikai hiba és a fő biokémiai termék jellege továbbra sem eléggé ismert. Úgy gondolják, hogy az alap vagy a vesetubulus transzportfehérjék rendellenessége, vagy egy genetikai mutáció, amely biztosítja a glükóz, aminosavak és foszfor visszaszívódását okozó enzimek alacsonyabbrendűségét. Bizonyítékok vannak a primer mitokondriális rendellenességekre a Fanconi-szindrómában. Genetikai hiba határozza meg a betegség súlyosságát. A teljes és a hiányos Fanconi-szindróma megkülönböztetése, vagyis mind a 3 fő biokémiai hiba lehet, vagy csak kettő lehet.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kockázati tényezők

Fancón-szindróma, aminoglikozidok, lejárt tetraciklinek, nehézfémek) vagy olyan betegségek kapcsán alakulnak ki, mint amiloidózis, umhiány és D-vitamin és mtsai. Számos szerző szerint azonban a Fanconi-szindróma önálló betegség lehet, amely a legsúlyosabb rahitopodobnyh betegségekhez kapcsolódik.

[19], [20], [21], [22], [23]

patogenezis

A belső szakirodalomban gyakran használják a "Fanconi-szindróma" vagy a "Debra de Toni-Fanconi-szindróma" kifejezést, gyakran használt kifejezéseket is: "glükózaminofoszfát-cukorbetegség", "glukofoszfamin-cukorbetegség", "vese törpe vitamin-rickettel szemben rezisztens D "," Fanconi idiopátiás vese szindróma "," Fanconi örökletes szindróma ". A külföldi szakirodalomban a leggyakoribb kifejezések:" Fanconi vese szindróma "," Fanconi szindróma "," primer Tbni-Debre-Fanconi szindróma ", "öröklött Fanconi-szindróma" stb.

A klinikai és kísérleti adatok megerősítik a transzmembrán transzport károsodását a proximális tekervényes nephron csőben. Egyelőre nem világos, hogy strukturális vagy biokémiai hiba áll-e a betegség hátterében. Fonott jellegű változások vagy az acidózis és a hipofoszfatémia együttes hatása, vagy csak a hipofoszfatémia miatt alakulnak ki. Számos kutató szerint a patológia alapja az intracelluláris ATP-állomány csökkenése.

Az örökletes Fanconi-szindróma általában együtt jár más veleszületett betegségekkel, különösen a cystinosissal. A Fanconi-szindróma kombinálható Wilson-kórral, örökletes fruktóz-intoleranciával, galaktozémiával, glikogén-felhalmozódással, alacsony szindrómával és tirozinémiával is. Az öröklés típusa a társult betegségtől függően változik.

A megszerzett Fanconi-szindrómát különféle gyógyszerek okozhatják, köztük néhány rákellenes kemoterápiára szolgáló gyógyszer (pl. Ifosfamid, sztreptozocin), antiretrovirális szerek (pl. Didanozin, cidofovir) és lejárt tetraciklin. Mindezek a gyógyszerek nefrotoxikusak. A Fanconi-szindróma vesetranszplantációval, mielóma multiplexszel, amiloidózissal, nehézfémmérgezéssel vagy más vegyi anyagokkal, vagy D-vitamin-hiány esetén is kialakulhat.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Tünetek Fanconi-szindróma

A Fanconi-szindróma tünetei változatosak. Gyermekeknél a tünetek gyakran hasonlítanak a foszfát cukorbetegségre. Felnőtteknél polyuria, hypostenuria, izomgyengeség, csontfájdalom figyelhető meg. A magas vérnyomás kezelés hiányában lehetséges - krónikus veseelégtelenség kialakulása.

Általában a betegség első megnyilvánulásai a gyermek életének első évében nyilvánulnak meg. Toni-Debre-Fanconi előtti betegségben szenvedő 10 gyermeknél azonban az első tünetek másfél év után jelentkeztek. Eleinte a poliuria és a polydipsia, a subfebrile állapotok, a hányás és a tartós székrekedés hívja fel a figyelmet. A gyermek kezd elmaradni a fizikai fejlődésben, a csontdeformitások főleg a valgus vagy varus típusú alsó végtagokban jelentkeznek. Hipotenzió alakul ki, és az 5-6 éves gyermekek nem tudnak egyedül járni. A tubuláris rendellenességek progressziójával 10-12 éves korban a krónikus veseelégtelenség kialakulása. A fenti tünetek mellett a kóros elváltozásokat más szervek is kimutatják. A fent említett 10, megfigyelésünk alatt álló gyermek közül 7 szemészeti rendellenességet észleltek 6 - központi idegrendszeri és 5 - szív- és érrendszeri patológiában, valamint a húgyúti anatómiai rendellenességekben és 4 - a felső légúti és a gyomor-bél traktus patológiájában., egyes esetek - endokrin rendellenességek és immunhiányos állapotok.

megfogalmazás

  • örökletes (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, kapcsolódik az X kromoszómához);
  • sporadičeskij;
  • Fog szindróma.

  • Veleszületett vagy transzport anyagcserezavarok esetén:
    • cystinosis;
    • tirozinémia I. típus;
    • glikogenózis, XI.
    • galaktozémia;
    • veleszületett fruktóz-intolerancia;
    • Wilson-Konovalov-kór.
  • Szerzett betegségekkel:
    • paraproteinemia (myeloma multiplex, könnyű lánc betegség);
    • tubulointerstitialis nephropathia;
    • nefrotikus szindróma;
    • veseátültetett reuma;
    • rosszindulatú daganatok (paraneoplasztikus szindróma).
  • Mámorral:
    • nehézfémek (higany, ólom, kadmium, urán);
    • szerves anyag (toluol, maleinsav, lizol);
    • gyógyszerek (platina gyógyszerek, lejárt tetraciklin, gentamicin).
  • Súlyos égési sérülések.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Diagnosztizálja a Fanconi-szindrómát

A diagnózis megerősítéséhez radiopátiás csontvizsgálatokra és kiterjedt laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség.

[36], [37], [38], [39]

A Fanconi-szindróma klinikai diagnózisa

A vér biokémiai elemzésében a jellegzetes jelek a kalcium csökkenése (

Az iLive portál nem kínál orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek, és szakemberrel való konzultáció nélkül nem használhatók fel.
Gondosan olvassa el a webhely szabályait és irányelveit. Ön is kapcsolatba léphet velünk!