A fenilketonuria az aminosav-anyagcsere veleszületett rendellenessége - fenilalanin-diéta -
A fenilketonuria az aminosav-anyagcsere veleszületett rendellenessége. Genetikai hiba miatt a test nem tudja eléggé lebontani a fenilalanin aminosavat. A legtöbb érintett ember korlátozott aktivitású a fenilalanin-hidroxiláz enzimben, amely felelős a fenilalanin tirozinná, egy másik aminosavvá történő átalakításáért.
Ritka esetekben a rendellenességet egy hiányzó kofaktor (BH4) is kiválthatja. Ha a fenilalanin nem bomlik le, felépül a vérben, és súlyos károsodást okozhat az agyban. Ha a fenilketonuriát nem kezelik, az súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet.
Az anyagcserezavar kellő időben történő azonosítása érdekében minden gyermeket megvizsgálnak fenilketonuria miatt az élet első napjaiban. Németországban körülbelül tízezer újszülöttet érint a betegség. Csak akkor, ha a szigorú, alacsony fenilalanintartalmú étrendet betartják a kezdetektől, a csecsemő fizikailag és mentálisan is nagyrészt normális állapotban tud fejlődni. Az étrendet egész életen át fenn kell tartani. Mivel a magas fenilalaninszint a vérben még felnőttkorban is károsíthatja az agy működését.
Mennyi fenilalanint tudok elviselni?
Mivel a fenilalanin egy esszenciális aminosav, amelyre a testnek szüksége van a saját fehérje felépítéséhez, nem lehet teljesen kiküszöbölni a menüből. A diéta célja tehát annyi fenilalanin ellátása, amennyire az érintettnek szüksége van, de csak annyira, hogy az ne vezetne a vérben megnövekedett értékekhez. Mivel a fenilalanin lebomlása minden beteg esetében különböző mértékben korlátozódik, az étrendet egyedileg kell meghatározni. Az életkort is figyelembe kell venni. Mivel minél idősebb a beteg, annál kevesebb fenilalaninra van szüksége egy testtömeg-kilogrammonként. Az egyéni étrend a vér fenilalaninszintjén alapul. Ezért rendszeresen ellenőriznie kell orvosát. Ez határozza meg, hogy mennyi fenilalanint vehet be minden nap. Csecsemőknél a vérszintet hetente, később kéthetente, a felnőtteknél havonta vagy kéthavonta ellenőrzik.
A következő fenilalaninszinteket milligrammban/deciliter vérben kell megcélozni:
1. életév 2-4 mg/dl
2.-10 4-6 mg/dl életkor
10-14 Életkor 10 mg/dl-ig
ezután legfeljebb 15 mg/dl; jobb 10 mg/dl-ig
Egyél alacsony fenilalanin-tartalommal
A fenilalanin bevitelének korlátozása érdekében nagyrészt ki kell választania az ételt, amely ezt az aminosavat tartalmazza. Mivel a fenilalanin szinte minden állati és növényi ételben megtalálható, elég nehéz összeállítani az étrendet. Ezt csak akkor teheti meg, ha rendkívül alacsony a fehérjetartalma. A hús, a hal, a tojás és a tejtermékek sok fehérjét és ezért fenilalanint tartalmaznak. Az étrend tehát túlnyomórészt vegetáriánus. Annak biztosítása érdekében, hogy megfelelő mennyiségű fehérjét és esszenciális aminosavakat kapjon, minden nap fenilalaninmentes fehérje keveréket kell szednie. Mivel a szigorú étrend miatt más tápanyagokat elhanyagolnak, a készítményeket vitaminokkal, ásványi anyagokkal és nyomelemekkel is gazdagítják.
Diéta az élet első évében
Ha a csecsemőnél fenilketonuriát diagnosztizálnak, speciális ételt kap, hogy a vérben a magas fenilalanin-tartalmat a kívánt szintre csökkentse. Ezután a baba fenilalaninmentes és standardizált csecsemő- vagy anyatej kombinációját kapja. Ha a gyermek szoptat, számított mennyiségű fenilalaninmentes helyettesítő táplálékot kapnak minden egyes mell étkezés előtt. Az élet ötödik hónapjában elindul a gyümölcs- és zöldségkása, amelynek fenilalanin-tartalma pontosan kiszámításra kerül. Később olyan fehérjetartalmú speciális termékeket adnak hozzá, mint a gabona zabkása, tészta és pékáruk, amelyek fokozatosan felváltják a mellételeket vagy a kis üvegeket. A tejkészítmény kiküszöbölésével bevezetésre kerül az aminosavkészítmény, amelyet egész nap gyümölcspürével, kakaóval vagy zabkásával kevernek.
Menü gyerekeknek és felnőtteknek
Fenilalanin az élelmiszerben:
A következő ételek fenilalanin-mentesek:
Olajok, tejmentes margarinok, cukor, néhány cukrászda (vízjég, glükóztermékek, tejmentes cukorkák), tea, kávé, ásványvíz, szódavíz
Az alacsony fenilalanin-tartalom:
Gyümölcs, zöldség, keményítő, gyümölcslé, fehérjetartalmú speciális termékek, például liszt, kenyér, tészta, rizs, tej, keksz, késztermékek
A gazdag fenilalanin a következők:
Hús, baromfi, hal, tej, tejtermékek, sajt, tojás, kenyér és pékáruk, hüvelyesek, diófélék, csokoládé, liszt, rizs, aszpartám-édesítőszerrel (E 951) ellátott könnyű termékek, más néven nutra-édes vagy cander
Szigorú diéta terhesség alatt
Azoknak a nőknek, akik gyereket szeretnének szülni, különösen szigorúan be kell tartaniuk az étrendet. Még fogantatáskor sem szabad megemelkedni a fenilalanin szintet, mivel az embrió különben súlyosan károsodik. A fenilalanin-koncentrációt 2 és legfeljebb 4 milligramm/szérum deciliter között kell tartani a születésig. A speciális készítmények fedezik a terhesség alatt megnövekedett energia- és tápanyagigényt.
Kezelje a diétát maga
Mivel az étrend meglehetősen szigorú és kevés étel szabadon fogyasztható, sokaknak nehéz betartani a szabályokat. Különösen a fiatalok belefáradtak abba, hogy állandóan valami mást esznek, mint a baráti kör. Mindig azonban tudatában kell lennie annak, hogy mennyire fontos betartani az étrendet. Mert mindenki felelős a saját egészségéért és a normális fejlődésért, és nem az orvos vagy a dietetikus. A speciális termékek magas költségei megnehezítik a családok számára - a támogatások ellenére - az étrend betartását. Hasznos egy felügyelt csoportba, önsegítő csoportba vagy vitafórumokhoz csatlakozni az interneten. Ön vagy gyermeke részt vehet speciális diétás ünnepeken vagy főzőtanfolyamokon is. Utána sokan könnyebben kezelik az anyagcserezavarokat önállóan.