A fenilketonuria diagnózisa az akadályok ellenére tovább megy
- Az otthon
- előítélet
- Feladat tervezés
- meddőség
- örökbefogadás
- Tippek
- Feladat
- Terhes vagyok
- Terhesség követése
- A születés
- Terhesség negyedévenként
- Szuper baba
- Anya születés után
- Szoptatás
- Élelmiszer-diverzifikáció
- Gondozás és fejlesztés
- A koraszülött csecsemő
- multiplettek
- Baba hétfőn
- Szuper baba
- Szuper gyermek 1-3 éves
- Szuper gyermek 3-6 éves
- Super Baby 6+
- Szuper gyermek 14+
- Szuper különleges baba
- Egészség
- Anya egészsége
- A gyermek egészsége
- ajánlások
- Oktatás
- Az óvodában
- Általános Iskola
- Középiskolában
- Középiskolás évek
- Emberek között
- Családban
- Interakció másokkal
- Anyu jó, apa jó
- Szerelem és szex
- Életmód
- Lelkiség
- Szabadidő
- horoszkóp
- receptek
- Hasznos
- hírek
A fenilketonuria diagnózisa kezdetben nyomot hagyhat a szülők érzelmi síkján. Vannak gyönyörű élettörténetek, amelyekben a gyermek, ha pontosan betartja a táplálkozási tanácsadót, ugyanúgy élvezi, mint a többi barátja körülötte. Az újszülött, aki fenilketonuriát (PKU) tapasztal, egészségesnek tűnik, de a betegség tünetei három, négy hónapos kor körül jelentkeznek. Nagyon fontos a szakemberek üzenete, hogy minden újszülöttet meg kell vizsgálni az élet ötödik vagy hetedik napján a további szövődmények megelőzése érdekében.
Fenilketonuria (PKU) A "genetikai anyagcsere-betegség, amely az esszenciális aminosavak anyagcseréjének rendellenességével és a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) májenzim aktivitásának hiányával jár." - írja a Romániában fenilketonuriában szenvedő betegek "Aproteica" szövetsége.
"Normális terhességem volt, amit élveztem. Ő az első gyermekünk, ezért mindketten olyan boldogok voltunk, de ugyanakkor aggódtunk is! Amelie drámai módon belépett ebbe a világba, császármetszéssel született, ugyanakkor kislányunk biztonságban volt az egészségügyi személyzetnek köszönhetően. Emlékszem, hogy ránéztem ... Neki volt a legnagyobb kék szeme és ilyen pufók az arca "- mondja egy édesanya a VitafriendsPKU blogban, egy blogban, amely ezzel a témával foglalkozik: fenilketonuria.
Az Aproteica civil szervezet szerint, korai diagnózis Újszülött szűrővizsgálaton keresztül történik, amely felismeri a betegséget, és folyamatos kezelés alatt a normális neuro-pszicho-motoros fejlődés.
Folyamatos kezelés veszélyeztetheti a szenvedő ezen neuro-pszichés-motoros funkcióit.
Esetében fenilketonuria későn észlelhető, a gyermek pszicho-neuro-motoros fogyatékossággal néz szembe, de a megfelelő kezelés megállítása megállíthatja a betegség kialakulását és jobb társadalmi beilleszkedést tehet lehetővé, még a megfelelő funkciók részleges helyreállítása esetén is, a fenilketonuria-betegekkel foglalkozó egyesület szerint.
Ezt kezeletlen betegség mély mentális romláshoz vezet, de egyéb komplikációkhoz is.
Az újszülöttek vérvizsgálati tesztje más néven "Sarokszúrás teszt": "A teszt ritka és súlyos örökletes betegségben szenvedő gyermekeket azonosít, amelyek időben felismerhetők és kezelhetők. A korai kezelés javíthatja a gyermekek egészségét, és megelőzheti a súlyos fogyatékosságokat vagy akár a halált is. Ezek a kórképek a fenitonetonuria (PKU), a juharszagú vizeletbetegség, a homocisztinuria, a klasszikus galaktozémia, a cisztás fibrózis és a veleszületett hypothyreosis. ".
"Néhány nap múlva elmentem egy orvosi egységbe a lány szűrővizsgálatára, amelyet sarokcsípési tesztnek is neveztek. Amikor az ápolónő mondott valamit a juharszirup vizeletről, gondoltam rá, mert ez egy név, amelyről még soha nem hallottam.… Azt hittem, néhány hét múlva megkapjuk az eredményt, de mindez túl gyorsan történt számunkra. ", Magyarázza a lány anyja a blogon.
2017-ben a román egészségügyi miniszter jóváhagyta az "Útmutató a fenilketonuria diagnosztizálásához és kezeléséhez" című dokumentumot. Itt megtekintheti a mindkettővel kapcsolatos részleteket az ételek fenilalanin és fehérje összetétele, hanem azt is, hogy mit jelent monitorozás és kezelés Fenilketonuria.
"Egy nap megkaptam a hírt. Mindig emlékezni fogok arra a kopogásra az iroda ajtaján. Nem várunk semmit, még kevésbé segítséget. Behívott minket, és elmagyarázta, hogy a teszt eredménye pozitív volt. Elmagyarázta ennek az állapotnak a feltételeit, és újabb vérvizsgálatot végzett. Emlékszem, hirtelen ködös volt körülöttem, és csak arra emlékszem, hogy sírtam ... sokat. Nem értettem, miért mondtak nekünk most erről az állapotról. Arra gondoltam: mit tettem rosszul terhesség alatt? Voltak nem megfelelő ételek, amelyeket ettem? Természetesen egyik sem volt ilyen lehetőség "- mondja Amelia édesanyja a blogon.
Az asszonynak elmondták, mit szabad megtennie és mit nem: . Az orvos biztosította, hogy ha a szint leesik, elkezdhetem a szoptatást, mint a fehérjetolerancia természetes módját. ".
Minodora - Laura Petreus, az "Aproteica" fenilketonuriás betegek szövetségének elnöke elmagyarázza, hogy az újszülött nem mutat betegség jeleit, ezért végeznek szülési tesztet. Úgy véli, hogy a PKU-betegek élete korlátozásokkal teli és az embereket érinti van speciális étrend, amelyet folyamatosan és folyamatosan be kell tartani: "A fenilketonuria diétája gyümölcsökből és zöldségekből áll, gondosan kiszámítva és milligrammban mérve fenilalaninban és gramm fehérjében, összefüggésben egy komplex gyógyszerrel - fehérjepótlóval - vitaminokkal, ásványi anyagokkal dúsított aminosavak keverékével., létfontosságú nyomelemek a test számára és speciális diétás termékek, alacsony fenilalanin- és fehérjetartalommal "- magyarázza Laura Petreus az Adevarul számára.
A fenilketonuriában szenvedő betegek kezelése drága, de Laura Petreus úgy gondolja az élet drágább mint bármelyik kezelés: "Folyamatos erőfeszítéseket teszünk adományok és szponzorok megszerzése érdekében, és a lehető legjobban javítjuk a beteg tagok életét".
Fabric Mariana, két gyermek édesanyja, az egyik egészséges, a másik pedig fenilketonuriát diagnosztizált, arról beszél, milyen akadályokat kellett leküzdenie a gyermek kezelése terén:
"Nehezen foglalkozunk diétás termékekkel, mert nem mindig találjuk meg őket Romániában, és ezek biztosítása a szülők kizárólagos feladata. 2009-ig évente kétszer rendeltem Németországban, az egyesületen keresztül. 2009 óta megvásárolhatjuk őket az országból, néhányat, de nagyon drágák. Nagyon aggódtunk Fabian evolúciója miatt, és ami még fájdalmasabb volt, megtudtuk, hogy általában születéskor kellett diagnosztizálni őt, ebben az esetben ennyi szenvedés alól mentesültünk volna ...
Most Fabian jól van, sokat gyógyult. Nagyon jó, megtudta, hogy mást eszik, és örülünk, hogy sikerült megmentenünk "- mondja a Romániai Ritka Betegségek Országos Szövetsége.
"A diagnózis befogadásának emléke továbbra is bosszantó, és vannak olyan pillanatok, amikor negativitás vesz körül minket, de megpróbáljuk eltávolítani azt azáltal, hogy átgondoljuk mindazt a gyönyörű dolgot, amelyet Amelie fog tenni, és a dietetikusok tanácsára, amelyet figyelembe kell venni. Kislányunk pontosan élvezi, mint egy korú gyermek - színez, rejtvényekkel és játékokkal játszik, babái vannak, tovább csúszik, egyedül öltözik, és ami fontos: énekel és táncol! "- zárja a lány anyja a blogot Fenilketonuria.
Aláírhatja a petíciót is "Súlyos fogyatékosság fokának megadását követeljük a PKU betegek számára", a PKU Life Romania kezdte, itt.