A fenilketonuria sarokvér véd a súlyos fogyatékosságtól

A.
B.
C.
D.
E.
F.
G
H
ÉN.
J
K
L.
M.
N
O
P
Q
R.
S.
T
U
V
W.
x
Y
Z

Az újszülöttek sarokvére örökletes betegséget mutat

2016.08.31., 14:37 | Simone Blaß, t-online.de

A PKU vizsgálatát az élet első napjaiban végzik - a sarokból vett vérmintával. (Forrás: Thinkstock, Getty-Images)

A sarokból származó vérrel végzett vizsgálat diagnosztizálhatja a betegséget Fenilketonuria, 10 000 csecsemőből egyet érint, az élet első napjaiban kimutatható az újszülött szűrésének részeként. Aztán megindul egy olyan út, amely nem könnyű sem a gyermekek, sem a szülők számára.

A fenilketonuria (PKU) esetében a kilenc létfontosságú fehérje építőelem, a fenilalanin egyikét nem vagy csak részben metabolizálják egy enzimhiba miatt. Az eredmény: felhalmozódás van a testben, ez pedig megzavarja az agy fejlődését. A PKU örökletes betegség, pontosabban egy anyagcserezavar, amely recesszíven öröklődik. Ennek ellenére sok szülőt kékből kap el gyermekeik betegsége, mert nem tudták, hogy hordozók, és hogy két hordozóra van szükség a betegség kiváltásához.

A szülők eleinte gyakran nyugtalanok

"Az érintett szülők számára a PKU diagnózisa kezdetben sokk, mivel alig egy szülőpár hallott korábban a betegségről. Nem minden orvos ismeri ezt, ezért a szülők gyakran feleslegesen félnek a tudatlanságtól." Hansjörg Schmidtnek, a fenilketonuria és a veleszületett anyagcserezavarok német érdekképviseletének, az e.V.-nek van egy érintett fia, aki időközben tanult, és jelenleg orvosként dolgozik - ellentétben az 1978-tól származó összes prognózissal és szülei erőfeszítéseinek köszönhetően.

A fenilalanin szinte mindenütt elrejtőzik

A fiatal orvos a legjobb bizonyíték arra, hogy az érintett gyermekek egy teljesen rájuk szabott étrend segítségével teljesen normálisan fejlődhetnek. Ehhez azonban mindennapi fegyelemre van szükség, és lemondanak sok mindenről, ami mások számára normális. Az érintettek csak kis mennyiségű fenilalanint fogyaszthatnak, és különösebben fehérjében gazdag ételeket kell megtenniük: se hal, se hús, se tojás, se tej vagy tejtermékek. A kenyér, a tészta és a rizs szintén tilos - és a lista ezzel nem ér véget.

Speciális étel a hálózatból

Van azonban egy egész iparág, amely a helyettesítő élelmiszerekre szakosodott. Az ajánlat folyamatosan növekszik, és segíti a gyerekeket abban, hogy valami normális dolgot fogyasszanak a mindennapi életben. Nem ehetik ugyanazt a süteményt, mint mások, például egy születésnapi partin, de legalább ehetnek egyet. Mindazonáltal a napi táplálékfelvételt mindig pontosan kell kiszámítani és hozzá kell igazítani a növekedéshez. Ehhez rendszeres vérvizsgálat szükséges.

A fehérje az egészséges fejlődés fontos építőköve

Annak érdekében, hogy a vér fenilalaninszintje ne emelkedjen, az érintett gyermeknek nem csak pontos étkezési tervre van szüksége, hanem aminosav-keverékre is: egy porra, amely biztosítja az egészséges fejlődéshez szükséges fehérje teljesülését, és amelyet a szigorú étrend okozhat. A hiánytünetek megelőzése érdekében. "A gyermekek számára szükséges aminosav-keverékeket az egészségbiztosítás fedezi, minden mást magának kell fizetnie. Az adófizetők számára az úgynevezett H jellemző van, amelyet a beteg gyermekek 14 éves korukig kapnak, és amely adómentességgel jár", Hansjörg Schmidt elmondta a szülők szerkesztőségének a t-online.de oldalon. "Mivel a szükséges aminosavak drágák, a kezelést az NDK-ban 14 éves korában abbahagyták, így ettől az időtől még mindig vannak olyan betegek, akik otthonban élnek."

A fenyketonuria csak néhány hónap múlva mutatkozik meg észrevétlenül

Ritka esetekben még ma sem észlelik a PKU-t a szűrés ellenére, és a betegséget csak akkor észlelik, amikor a kudarc tünetei megjelennek. Néha a tünetek még mindig megszűnnek. Túl későn észlelték, de a folyamatot már nem lehet megállítani. A fenilketonuria egy csecsemőben körülbelül három hónapig nem jelenik meg. Fejlődési rendellenességek és túlzott izgatottság lépnek fel, az intellektuális fejlődés késik, epilepsziás rohamok és izomfeszültség-rendellenességek is előfordulnak. Az agy túl kicsi marad, ami súlyos fogyatékossághoz vezet. A test saját melanin pigmentjének termelésében bekövetkezett zavar miatt a feltűnően szőke haj, a világoskék szem és a nagyon világos bőr jellemzői.

Teljes szoptatás nem lehetséges

A fenilketonuria miatt átvilágított újszülöttek megfelelő palackos etetést kapnak, amíg el nem érik a normális szintet. Csak akkor lehet egy kis anyatejet etetni. Azonban különösen a tenyészkorban, amikor a gyerekek kíváncsiak lesznek az ételekre, a táplálkozás nehéz. Meglehetősen nehéz elmagyarázni egy kisgyermeknek.

A fenilketonuria által érintett gyermek esetében a helyzet általában nem könnyű. "A szülők számára azonban szinte még nehezebb" - biztos Hansjörg Schmidt.

A menü változatossága ma könnyebb

Ebben az összefüggésben döntő előnyt lát az interneten: "A múltban az információkat az üléseken továbbították. Mindenki hozott magával valamit, és kicserélték a recepteket. Magunk készítettünk kenyeret gesztenyeliszttel vagy zöldségkolbásszal. Alacsony fehérjetartalmú tésztát kaptunk Olaszországból, és alacsony fehérjetartalmú sajtot Spanyolországból, a Dániából származó tejnek és a Boden-tónak volt egy családja, amely alacsony fehérjetartalmú édességeket adott el Svájcból Németországból. Abban az időben csoportunk nagyon népszerű volt, mert a találkozókon mindig híreket és recepteket cserélhetett. csak annyit kell tennie, hogy online. "

A környezet sokat hoz

Mindazonáltal, még ha könnyebb is megszerezni, az "extra kolbász" megmaradt - legyen az akkor, ha együtt étkezünk az óvodában, osztálykiránduláson, iskolai táborban vagy bulikban. Az érintett gyermeknek itt nagyon sok támogatásra van szüksége: "Természetesen nem mindig könnyű a PKU-val rendelkező gyermek számára felhívni a figyelmet az osztály közösségében azzal, hogy másképp étkezik, vagy egyszerűen nem engedik enni, mint a többiek. Ebben a helyzetben nagyon fontosak számodra, mint oktató "- áll a témáról szóló brosúrában, amelyet kifejezetten erre a szakmai csoportra terveztek. Itt találja azt a tanácsot is, hogy mindig legyen kéznél fenilalaninmentes cukorka arra az esetre, ha váratlanul megünnepelnek valamit.

A PKU nem jelent többletmunkát az oktatók számára

"Az iskolában sok tanár úgy veszi fel a betegséget, hogy beszéljen örökletes betegségekről az osztályban. De néha vannak problémák az óvodában. Mert amikor a szülők eljönnek és beszámolnak arról, hogy beteg gyermekük van, az elutasítás nagy, főleg ha attól tart, hogy ez plusz munkát jelent. De ha az óvónőknek pontosan elmagyarázzák, mi is az a PKU, ez az elutasítás gyorsan eltűnik. "

Megfázás, influenza, éhezési étrend - ezek a dolgok megzavarják az étrendet

Különösen az élet első éveiben, a pubertás végéig fontos különösen szigorúan betartani az étrendet. És kövesse nyomon a vér fenilalaninszintjének emelkedését. Néha megfázás, gyomor-bélrendszeri influenza vagy gyermekkori betegség okozza, és a tinédzserek még éhező étrenddel is próbálnak fogyni. "Voltak azonban olyan esetek, amikor az iskolában vagy az óvodában a gyerekek kicserélték a szünetet más gyerekekkel, és" normális "dolgokat ettek. Ha az értékek ilyen okból emelkednek, eltarthat egy ideig, mire A szülők megmagyarázhatják a növekedést és ellensúlyozhatják azt. " Ha ez csak alkalmanként fordul elő, akkor ez nem olyan nagy probléma: "Egy jól alkalmazkodó gyermeknek néha engedélyezhető az úgynevezett" nagymama napja ". Mert ha az érintett személy havonta egy nap normálisan eszik, akkor az értékek emelkednek bekapcsolva, de újra szabályozható. " Lehetőleg egy anyagcsere-betegségek speciális központjával együttműködve

Az étrend megsértésével a születendő károsodhat

A PKU-val rendelkező terhes nőknek egészséges gyermekeik is lehetnek. Az érintetteknek azonban azt javasoljuk, hogy csak akkor esjenek teherbe, ha azt tervezik, hogy elkerüljék a károsodást a terhesség korai szakaszában. Különösen szorosan kötött vérvizsgálatoknak van itt értelme. A PKU-ban szenvedő kismamáknak teljesen kerülniük kell a kivételeket, és különösen szigorúan be kell tartaniuk az étrendet, mert különben agykárosodásra és szívhibákra kell számítani a csecsemőben. Kockázat, amelyet egyetlen kismama sem vállal önként.

A gyermekkori betegségek lexikonja áttekintést nyújt a leggyakoribb gyermekkori betegségekről. A cikkek ismertetik a fogzási problémák tüneteit, kezelését és lehetséges következményeit. A szülők megtudják, hogy a gyermeknek milyen tünetekre van szüksége ahhoz, hogy gyorsan orvoshoz forduljon, és mely betegségek segíthetnek az otthoni gyógymódokban is. Információt is talál arról, hogy a gyermekkori betegségek mennyire fertőzőek. Egyes fogzási problémákat oltással lehet megelőzni. Oltási naptárunk áttekintést nyújt az Állandó Vakcinázási Bizottság által ajánlott oltásokról is.

Fontos jegyzet: Az információk semmiképpen sem helyettesítik a képzett és elismert orvosok szakmai tanácsát vagy kezelését. A t-online tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére.