A GATA2 genetikai hajlam a leukémiára
Egy új genetikai hibát fedeztek fel, amely hajlamosítja az embereket akut mieloid leukémiára és myelodysplasticus szindrómára. Úgy gondolják, hogy a mutációk a GATA2 génben találhatók. Számos szabályozási funkciója között a gén mesterkontrollként működik a hematopoietikus őssejtekből (HSC) a fehérvérsejtekbe történő átmenet során.
A kutatók négy független család tanulmányozásával kezdték, akiknek generációk során több szülőjük volt akut mieloid leukémia, egy fajta vérrák. A betegség a serdülőkorban és a negyvenes évek elején következett be.
Közölte szeptember 4-én a folyóiratban Természetgenetika az eredmények a tudósok nemzetközi együttműködéséből és az ausztrál, kanadai és egyesült államokbeli családok részvételéből származnak. A tanulmány Dr. Hamish Scott és Dr. Richard J. D'Andrea (Rákbiológiai Központ) (Ausztrália Egyetem, Adelaide) és Marshall Horwitz, a Washingtoni Egyetem (USA) együttműködésének eredménye.
Genetikai ok keresése
A genetikai mutáció Washington központjában egy betegen fedezték fel. A kutatás résztvevőjét sikeresen kezelték a leukémia 1992-ben a csontvelő átültetés. Körülbelül ekkor Dr. Marshall Horwitz úgy döntött, hogy keres egy lehetséges genetikai okot, miután megtudta, hogy betegének több családtagja van myelodysplasticus szindróma (SMD vagy MDS), myeloid leukémia.
A myelodysplasticus szindróma nehézséget okoz bizonyos típusú vérsejtek termelésében. A probléma abból adódik, hogy a csontvelőben csökken a szám és a minőség vérképző sejtek. A betegeknek gyakran súlyos vérszegénységük és szükségük van vérátömlesztés gyakori. A betegség általában rosszabbá válik az elégtelen csontvelő és az alacsony vérkép miatt. A szindrómában szenvedők mintegy harmada fejlődik tovább akut mieloid leukémia, amelyben a kóros fehérvérsejtek felépülnek a csontvelőben és zavarják a normális vértermelést.