A gének 37% -a másképp aktiválódik férfiaknál és nőknél
Egy nagy tanulmány rávilágít a nemek közötti gén expresszióbeli különbségekre, amelyek megmagyarázhatják például, hogy a férfiak és a nők miért reagálnak másképp a gyógyszerekre, vagy többé-kevésbé fogékonyak bizonyos betegségekre. Egy új lépés a nemek szerinti személyre szabott orvoslás felé ?
Ez egy olyan titáni munka eredménye, amely most jelent meg a recenzióban Tudomány Szeptember 10. A nemek közötti gén expresszióbeli különbségeket kiemelő tanulmány része a GTEx (Genotípus-szöveti expresszió) konzorcium által közzétett 15 cikknek, amely a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) által finanszírozott tízéves erőfeszítések csúcspontja. ). Ennek a GTEx projektnek egy átfogó nyilvános forrás létrehozása a gének expressziójának és szabályozásának tanulmányozása az egyes szövetekben.
Epigenetika: a gén kifejezése olyan fontos, mint maga a gén
Ha a genetikára gondolunk, akkor gyakran egy adott gén hiánya vagy jelenléte szerint okoskodunk. A fenotípus különbségei és számos biológiai tényező (súly, betegség, öregedés, vércukorszint) azonban szorosan függ attól is, hogy a sejt hogyan használja fel a géneket (epigenetika). Bizonyos gének így gyakran nagyrészt inaktiválódnak. Ezeket a kifejezésváltozatokat "transzkriptómnak" nevezzük (lásd a keretet).
Tudtad ?
Mi az átirat? Egy gén tartalmaz egy DNS-kódot, amely olvasható és átírható funkcionális fehérjékké. Ezt úgy hajtja végre, hogy a DNS-kódból létrehoz egy RNS-szálat, amely útmutatóként szolgál a fehérje előállításához. Minél aktívabb a gén, annál több RNS-t és ezért fehérjét termel. Ez az a transzkriptómnak nevezett RNS mennyisége és minősége, amelyet a génaktivitás mérésére használnak.
Így a nemek közötti különbségek, amelyek általában a hormonoknak és a nemi kromoszómáknak tulajdoníthatók, nagyrészt ennek a híres transzkriptómnak köszönhetők. Az emberi gének 37% -ának differenciált expressziója van attól függően, hogy férfi vagy nő vagy - írja a Science tanulmány. A 44 elemzett szövettípusban a gének 1,3–12,9% -a másképp aktiválódik. Ha az utóbbiak főként az X kromoszómán helyezkednek el, akkor a gének csupán 4% -át képviselik, akik különböző módon fejezik ki magukat, a többi pedig a szokásos kromoszómákon oszlik meg. A felfedezett hatások többségét az emlőszövet mutatja, ezt követi az izom, a bőr és a zsírszövet. .
Gyógyszeres kezelés, születési súly és kopaszság
A tudósok 58 új összefüggést fedeztek fel a génexpresszió és az egyének jellemzői, például a vérnyomás, a koleszterinszint vagy az emlőrák kockázata között. A CYP450 gén, amely befolyásolja az emberi gyógyszerek májban történő felvételét, ezért sok szövetben nemenként differenciált módon fejeződik ki. Ez megmagyarázhatja, hogy egyes gyógyszerek miért hatékonyabbak a férfiaknál, mint a nőknél (vagy fordítva). Nőknél a CCDC88 genetikai szabályozása szorosan összefügg az emlőrák előrehaladásával, és a HKDC1 gén aktivitása korrelál a születési tömeggel (a terhes nők májában a glükóz metabolizmusának megváltoztatásával). Férfiaknál a DPYSL4 genetikai szabályozása összefügg a testzsír százalékával, a CLDN7 pedig a születési súlyával. A kutatók kapcsolatot is azonosítottak a C9orf66 génexpresszió és a férfi kopaszság között.