A genetikai rendellenességek túlsúlyhoz vagy alulsúlyhoz vezetnek
A Lausanne-i Egyetem kutatói megvizsgálták a 16. kromoszómát, és a következőket találták: A génmásolatok száma e kromoszóma bizonyos régiójában - általában kettő - az egyik tényező, amely meghatározza a testtömeget, ahogy a kutatók a Nature folyóiratban írják.
Egy egészséges ember apjától és édesanyjától örököli a 16. kromoszóma ezen genetikai szegmensének egy példányát. Ez a szegmens 28 génből áll.
A kutatók felfedezték, hogy 2500 ember közül körülbelül egynek van csak egy példánya ennek a genomnak; 2000 ember közül az egyikben hármat találtak.
Mindkettő rendellenesség, amelynek egészségügyi hatása van: Lausanne kutatói már 2010-ben kimutatták, hogy az ilyen típusú csak egy példányban szenvedő hordozóknak 50% -kal nagyobb az elhízás kockázata.
180 kutató vett részt az új tanulmányban, amely 100 000 ember genomját vizsgálta a génmutációk és a testsúly tekintetében.
A kutatók 138 embernél találták meg a kromoszómaszegmens hármas változatát. Az érintettek egyharmadában a szülőknél nem volt ilyen mutáció, a többi érintettnél öröklődött.
A tanulmány kimutatta, hogy az ilyen mutációval rendelkező felnőttek hét-20-szor nagyobb valószínűséggel voltak alsúlyúak, mint az általános populáció. Az ilyen mutációt szenvedő gyermekek 50% -a bizonyos esetekben nagyon alulsúlyos volt. Ez rendkívül nehéz a szülők számára, mivel ezeknek a gyerekeknek alig van étvágyuk, és nem is akarnak enni - állítják a tanulmány vezetői. Ezenkívül a mutáció hordozóiban a koponya kerülete kisebb volt, mint az ilyen mutáció nélküli személyeknél.
Ezzel ellentétben a kutatók azon embereknél találták meg, akiknek e kromoszómaszegmensnek csak egy példánya volt, egyrészt jelentős elhízás, másrészt jelentősen nagyobb koponya kerület; ami azt mutatja, hogy a génmutációk a testiségben is megjelennek.
Át kell gondolni azt az uralkodó véleményt, miszerint az ételbevitel szabályozza a súlyt. Gyakran genetikai rendellenességek határozzák meg, hogy az ember általában túlsúlyos vagy alsós.
A kutatóknak további vizsgálatok során meg kell vizsgálniuk, hogy az érintett kromoszóma régióban található 28 gén közül melyik felelős ezért. Egyetlen gén lehet felelős az étvágy és így a súly szabályozásáért - vagy több együtt.