A gerinc izom atrófiája: okai, tünetei, kezelése
Sophie Matzik a NetDoktor orvosi csapatának szabadúszó írója.
A gerinc izom atrófiája (SMA) egy örökletes betegség, amelyben bizonyos idegsejtek (motoros idegsejtek) elpusztulnak. Ez az izmok degenerációjához és általános gyengeséghez vezet. Leginkább a gyermekeket érinti. Okozati kezelés nem lehetséges. Egy újonnan jóváhagyott gyógyszer azonban stabilizálhatja vagy akár javíthatja az egészségi állapotot. A gerinc izom atrófiájáról itt olvashat bővebben.
A gerinc izom atrófiája: leírás
A gerinc izom atrófiája örökletes idegbetegség, amelyet genetikai hiba okoz, ami azt jelenti, hogy az izmok számára szükséges fehérje nem termelődik elegendő mennyiségben. Ennek eredményeként azok az idegsejtek sorvadnak, amelyek állítólag információt továbbítanak a központi idegrendszerből az izmokba (alfa motoros neuronok).
Ezen idegsejtek lebontásával az izmok kevesebb jelet kapnak, mint egészséges embereknél. A nem sokat használt izomsejtek idővel lebomlanak. Több hét, hónap és év alatt (a betegség formájától függően) a gerinc izomsorvadása fokozatosan az izomsejtek lebomlásához vezet. Ennek eredményeként a beteg ereje először csökken, később mozgástartománya apránként tovább korlátozódik. Ha a betegséget nem kezelik, akkor a már megszerzett motoros készségek elveszhetnek.
A gerinc izom atrófiája akkor válik láthatóvá, amikor már számos izomsejt degenerálódott. A betegek karjai és lábai nagyon vékonyak, a hátuk gyakran görnyedt. Ugyancsak jellemző a lábak rossz irányú elfordulása és a felsőtest deformációja. Azok a gyermekek, akiknél az élet első néhány hónapjában gerincizom atrófiája alakul ki, gyakran meg sem tanulnak mozogni - például tartani a fejüket vagy hátat fordítani. A betegség más formáinak esetében a saját mobilitása a későbbi szakaszokban annyira korlátozott, hogy az érintettek már nem járhatnak egyedül, nem ehetnek és nem végezhetnek más tevékenységeket. Ha a gerincizom atrófia a légzőizmokat is érinti, mesterséges szellőzésre és táplálkozásra van szükség. Szélsőséges esetekben légzési elégtelenséghez és ezáltal halálhoz vezethet.
A gerinc izom atrófiája különböző formákra oszlik. Ez a besorolás a betegség súlyosságán és az első tünetek megjelenési idején (a megnyilvánulás idején) alapul. A formák osztályozása fontos a gerinc izom atrófiájának kezelésének és prognózisának értékeléséhez:
SMA 1. típus
Az 1. típusú SMA "akut infantilis SMA" néven is ismert, vagy a betegség első ismertetője szerint "Werdnig-Hoffmann-kór" néven. Az 1. típusú gerincizom atrófia az élet első hat hónapjában jelentkezik. Az 1. típusú SMA-val született gyermekeket "floppy csecsemőként" is ismerik. Ez a kifejezés az egész testet érintő (azaz általánosított) izomgyengeségre utal. Például az SMA 1-es típusú gyermekek nem tudják egyedül tartani a fejüket, és idősebb korban sem ülhetnek egyedül. Várható élettartamuk jelentősen csökken. Az 1. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek körülbelül kétharmada három éves kora előtt meghal légzési elégtelenségben.
2. típusú SMA
A 2-es típusú gerinc-izomsorvadást "krónikus késői infantiilis gerinc-izomsorvadásnak" vagy "köztes gerinc-izomsorvadásnak" is nevezik. A betegség ezen formájának első tünetei nyolc és 18 hónapos kor között jelentkeznek. és a combizmok. A betegek várható élettartama körülbelül 10-20 év.
SMA 3. típus
A 3. típusú gerinc izom atrófiája más néven „fiatalkori gerinc izom atrófia” vagy „Kugelberg-Welander kór”. Az első tünetek három és 30 éves kor között jelentkeznek. Az izmok sorvadása csak gyenge. Ülés és álló helyzet általában lehetséges. Önmagában járni csak korlátozott mértékben lehet. Azoknál az embereknél, akiket a 3. típusú SMA érint, csak kissé csökken a várható élettartam.
A gerinc izom atrófiája: incidencia
A gerinc-izomsorvadás viszonylag ritka betegség, Németországban körülbelül 1500 embert érint. Az infantilis forma körülbelül 25 000 újszülöttet érint, a ritkább fiatalkori forma körülbelül 75 000 újszülöttet. E számok ellenére például az 1. típusú SMA az egyik leggyakoribb örökletes betegség a csecsemőknél.
Hasonló betegség: Bulbar izomsorvadás
A gerinc izom atrófiáját gyakran csoportosítják a bulbar izomsorvadással. Ez utóbbi hasonló tüneteket mutat, mint amelyek a gerinc izom atrófiájának klasszikus tünetei. A bulbar izomsorvadás azonban mutációt mutat egy másik génben (az androgén receptor génben, más néven AR génként). Az izomgyengeség (elsősorban a lábak) és az izomgörcsök mellett a férfi betegek szexuális rendellenességekben is szenvednek. Gyakori problémák az impotencia vagy a here atrófiája. A gerinc izom atrófiájától eltérően a hagymás izom atrófia nagyon ritkán fordul elő gyermekeknél vagy serdülőknél. Főleg a fiatal felnőtteket érinti.
A gerinc izom atrófiája: tünetek
A gerinc izom atrófiája általában az izmok gyengeségéhez vezet: Az idegsejtek lebomlása miatt az izomrostok kevésbé stimulálódnak, mint egészséges embereknél. A nem stimulált izomrostok idővel zsugorodnak, és végül lebomlanak (az izmok sorvadása). A betegség formájától függően ez az izomgyengeség különböző tüneteken keresztül nyilvánul meg.
SMA 1. típus
Az 1. típusú SMA esetén a tünetek az élet első hat hónapjában jelentkeznek. Előfordul az egész testet érintő általános izomgyengeség. Ezenkívül csökken az izmok közötti feszültség. Az orvosok hipotóniáról beszélnek.
Újszülötteknél ez az izomgyengeség kezdetben egy tipikus lábtartásban nyilvánul meg, amely a fekvő békára emlékeztet (béka-láb testtartás). A lábak hajlítottak, a térdek kifelé és a lábak befelé hajlanak. A legtöbb esetben az sem lehetséges, hogy önállóan emelje vagy tartsa a fejet. Idősebb korban az 1. típusú SMA gyermekek nem ülhetnek vagy járhatnak egyedül. Sok gyermek sem tud beszélni, mivel a nyelv izmai is érintettek lehetnek.
Az 1-es típusú gerincizom atrófia másik jellemzője a felsőtest alakja: a mellkas és a hát izmai nem megfelelően fejlettek. Ennek eredményeként a felsőtest harangszerű alakú (harangláda). A mellkas és a hát izmainak gyengesége miatt az érintettek görnyedten tartják magukat. Gyakran növekszik a gerinc görbülete is (scoliosis). Az előrehajolt és görnyedt testtartás légzési problémákat okoz. Nagyon gyors és sekély légzés (tachypnea) a jellemző.
2. típusú SMA
A 2. típusú gerincizom atrófia csak nyolc és 18 hónapos kor között okoz tüneteket. Az érintett gyermekek egyedül ülhetnek, de általában nem tanulnak meg állni vagy járni. Az izmok degenerációja különösen nyilvánvaló az alsó lábszáron és a combon. Ezenkívül a mellkas izmainak gyengesége deformálhatja a mellkasát. Klinikailag az úgynevezett tölcsérmellről beszélünk.
SMA 3. típus
A 3. típusú gerinc izom atrófia három éves kor után és 30 éves kor előtt következik be. Az érintett emberek egyedül ülhetnek, állhatnak és járhatnak. Az izmok degenerációja általában csak kissé kifejezett. Több év leforgása alatt azonban korlátozható a teljesítmény: Eleinte az érintetteknek nehéz sportolni, de lépcsőn mászni vagy bevásárló táskákat is cipelni. Sok év után a 3-as típusú gerincizom atrófia még idősebbeknél is megnehezíti vagy lehetetlenné teszi a futást és minden egyéb megterhelést. Összességében azonban a tünetek sokkal alacsonyabbak, mint a betegség két másik formájában. A 3-as típusú gerincizom atrófia általában egyáltalán nem vagy csak egyáltalán nem korlátozza az élettartamot, és csak kissé rontja az életminőséget.
A gerinc izom atrófiája: okai és kockázati tényezői
A gerinc izom atrófiája örökletes betegség. Az idegsejtek és izmok elfajulásának oka genetikai változás. A gerinc izom atrófiája az úgynevezett SMN gén változásán (mutációján) alapul (SMN = motoros neuronok túlélése).
A gerinc izom atrófiája: vizsgálatok és diagnózis
A gerinc izom atrófiájának gyanúja esetén a tisztázáshoz különféle vizsgálatok szükségesek. Először pontosan rögzítik a beteg kórtörténetét (anamnézisét). Csecsemők és kisgyermekek számára a szülők itt nyújtanak információt. Az anamnézis szedésekor lehetősége van leírni gyermeke (vagy saját maga) viselkedésének változásait és rendellenességeit. Akkor az orvos kérdéseket tehet fel
- Voltak-e a családjában hasonló tünetekkel járó esetek?
- Tud-e valamilyen örökletes betegségről a családjában (esetleg gerinc-izomsorvadás is)?
- Mikor vette észre először a tüneteket?
- Súlyosbodtak a tünetek, mióta először észrevette őket?
Fizikai vizsgálatok
A kórelőzmény felvétele után fizikai vizsgára kerül sor. Kisgyerekek esetében például teszteket végeznek annak megállapítására, hogy egyedül tudják-e egyenesen tartani a fejüket, (az idősebb) gyerekek már egyedül ülnek-e, vagy egyedül tudják-e mozgatni a karjukat vagy a lábukat.
Gyakorlási teszteket végeznek olyan felnőtteknél, akik gyanúja szerint gerinc izom atrófiája van. Például ellenőrzik, hogy az érintettek mennyi erőt gyűjthetnek és meddig bírják. Az állóképességet is tesztelik. Ezenkívül tesztelik a reflexeket. Kalapácsot használnak különféle inak megütésére, például a sarokra vagy a térd alá, és ellenőrizzük a reakciót.
Mivel a fellépő tünetek nemcsak a gerinc izom atrófiájára jellemzőek, nagyon fontos megkülönböztetni őket más betegségektől. Szükség lehet további ideg- és izomvizsgálatra. Gyakran mérik az idegek (elektroneurográfia, ENG) vagy az izmok (elektromiográfia, EMG) vezetési sebességét.