A glikogenáz kezelése Egészségügyi kompetencia az iLive-on
A cikk orvosi szakértője
A glikogén kezelés fő célja a hipoglikémia és a másodlagos anyagcserezavarok megelőzése.
A glikogén nem gyógyszeres kezelése
A diétaterápia fő feladata a hipoglikémia megelőzése és a hiperlipidémia kijavítása. A diétaterápia hasonló az 1a glikogenóziséhoz, de mivel a hipoglikémiára való hajlam kevésbé kifejezett, a legtöbb esetben a kukoricakeményítő bevezetése elegendő ahhoz, hogy egy éjszakán át normális glükózszintet tartson fenn. A III. Típusú glikogenezissel az I. típusú glikogenázzal ellentétben nem szükséges korlátozni a fruktózt és a laktózt, mert anyagcseréjük nem zavart. A májdiszfunkcióval járó hepatomegalia és az összes gyermekkorban előforduló biokémiai rendellenességek a pubertás utáni időszakban általában eltűnnek. Egyes betegeknél azonban cirrhosis alakulhat ki. Ezeknek a betegeknek körülbelül 25% -ánál máj adenoma alakul ki.
Az étrend kijelölésekor a IV-es típusú glikogénben szenvedő betegeknek nincs rá szükségük.
A kezelés tüneti és a hipoglikémia megelőzéséből áll. Egyél magas szénhidráttartalmú étrendet.
A kezelés tüneti és a hipoglikémia megelőzéséből áll. Fogyasszon magas szénhidráttartalmú étrendet, és gyakran fogyasszon délután, kora életkortól kezdve, szintén javasolja a késői és esti táplálást. A IX-es típusú glikogén májformáinak prognózisa kedvező.
A kezelés tüneti és a hipoglikémia megelőzéséből áll. Rendeljen magas szénhidráttartalmú étrendet, gyakori étkezést és késő este étkező gyermekeket. Bár a legtöbb betegben az értelem nem szenved, a hipoglikémia gyakori periódusai kapcsán a fejlődés késése figyelhető meg. Az éhségtűrés az életkor előrehaladtával növekszik.
Specifikus kezelést nem fejlesztettek ki. A szacharóz javítja a testtűrést és megelőző hatást nyújthat, ha a tervezett terhesség előtt alkalmazzák. A szacharóz gyorsan átalakul glükózzá és fruktózzá, mindkét vegyület átviszi a biokémiai blokkot az anyagcseréjükbe és javítja a glikolízist.
Nincsenek speciális kezelési módszerek. Az V. típusú glikogenezistől eltérően a VII. Típusú glikogenezissel korlátozni kell a szacharóz bevitelét. Az ebben a betegségben szenvedő betegek ritkábban szenvednek fizikai stresszt a gazdag szénhidrátok fogyasztása után, ami annak a ténynek köszönhető, hogy a glükóz csökkenti a szabad zsírsavak és keton organizmusok szintjét, amely az izomszövet alternatív energiaforrása.
Kiosztja a kalciumot és a D-vitamint. A megnövekedett kalcium-anyagcserét fenn kell tartani a B1-vitamin megfelelő bevitele miatt. A húgycső nephropathia és köszvény megelőzése érdekében allopurinolt írnak fel, biztosítva, hogy a húgysav koncentrációja ne haladja meg a 6,4 mg/dl-t. Ha mikroalbuminuria figyelhető meg egy betegnél, angiotenzin-konvertáló enzim inhibitorokra van szükség a veseműködési zavar megelőzéséhez. A hasnyálmirigy-gyulladás kialakulásának kockázatának csökkentése és az epekövek képződése hipertrigliceridémiában súlyos készítményeket mutatott a trigliceridek (nikotinsav) csökkentésére. A súlyos neutropeniában szenvedő lb-betegek granulocita kolóniastimuláló faktort kapnak: lenograsztim (34. granocita), filgrastim (neupogen). A betegek általában jól reagálnak az alacsony dózisú kezelésre (napi 2,5 mg/kg kezdő adag). A kábítószer-használat hátterében a lép mérete néha megnő. A csontvelő citogenetikai vizsgálata szükséges a kezelés megkezdése előtt és egy évvel a gyógyszer beadása után. Az előrejelzés a legtöbb esetben kedvező.
A betegség kezelésének módszerei jelenleg fejlesztés alatt állnak. Ezek közül a legígéretesebb az enzimpótló kezelés. A gyógyszer sokak számára (Myozyme, Genzyme) egy rekombináns humán alfa-glikozidáz enzim. A gyógyszert számos országban regisztrálták Európában, az USA-ban és Japánban. A közelmúltban számos klinikai vizsgálatot végeztek, amelyekben a betegség infantilis formájú betegek vettek részt. Ezek a vizsgálatok kimutatták, hogy az enzimpótló terápia csökkentheti a kardiomegáliát, javíthatja a szív és a vázizmok működését, és meghosszabbíthatja a gyermek életét. Ebben az esetben kezdje meg az előző kezelést, annál hatékonyabb. A Myozyme-ot 2 hetente 20 mg/kg dózisban írják fel, folyamatosan, folyamatosan.
Az anyagcserezavarok gyenge korrekciója esetén az I. típusú glikogenózis diétás terápiája májtranszplantációt jelent.
A májtranszplantációt III-as típusú glikogenizálással csak irreverzibilis májelváltozások esetén végezzük. A prognózis általában kedvező a máj formájához, de progresszív myopathia és kardiomiopátia hosszú idő után is kialakulhat, a kezelés ellenére.
Az egyetlen hatékony módszer a IV-es típusú glikogén klasszikus (máj) formájában a májtranszplantáció.