A glóbusz genetikai vonatkozásai Glocalized vagy nem thasso
2019. június 27 - A globális elhízási járvány olyan messzire ható, hogy ma már átfogó nevet visel: globesztiás (a kifejezés nyilvánvalóan az angol globális világból (globális elhízás) származik, és mint ilyen valószínűleg még nem szerepel a Duden szótárban). Ebben az összefüggésben nagyon érdekes kérdések merülnek fel, pl. B. A járvány glokalizált (globális és/vagy helyi) tényező-e.
A leptin molekuláris modellje
Széles körben elfogadott, hogy a leptin a legfontosabb hormon, amely elnyomja az éhséget az emberekben. A szokatlanul alacsony leptinszint korlátlan mennyiségű étkezést eredményezhet. Egy texasi kutatócsoport egy új genetikai mutációt azonosított a LEP génben, amely a leptint kódolja. Ez az új mutáció segíthet a kutatóknak megérteni, miért alakul ki az emberekben a testfelesleg. A kutatás célja az anyagcsere-rendellenességek, például a szív- és érrendszeri betegségek és a cukorbetegség kezelése, amelyeket elhízás vált ki és emberek millióit érintik a világ minden tájáról.
A zsír szerepe a normál testsúlyú emberekben egyre inkább felfedezhető. A kutatók azt vizsgálják, mi megy rosszul, ha a gének nem megfelelően kódolják a leptin termelését. Ez olyan válaszokhoz vezethet, amelyek több millió embernek segíthetnek olyan anyagcserezavarokban, mint az elhízás. A leptin fehérje lokalizációja 2000-ben jelentős áttörést jelentett az anyagcsere-betegség kutatásában, amikor kiderült, hogy ez a hormon hiányzik azoknál a patkányoknál, amelyek laboratóriumi körülmények között rendkívül zsírossá váltak. Az embereknek megfelelő szintű leptin-keringésre is szükségük van, hogy tájékoztassák az agyat arról, hogy a testzsírszintjük elegendő, és hogy már nem kell enniük. Más szavakkal, a leptin jelzi az emlősöknek, hogy hagyják abba az evést.
A fiatalembernek nyilván súlyos leptinhiánya van
A leptin a zsírsejtek által termelt fehérje (más néven zsírszövet). A keringésen keresztül az agyba jut, ahol a hormon a hipotalamuszban leptin receptorhoz kapcsolódik, jelezve a testnek, hogy elegendő zsír van, és nincs szükség több ételre. Más szóval, ez egy hormon, amely elnyomja az éhséget. A leptint néha "zsírszabályozónak" nevezik. A veleszületett leptinhiány recesszív genetikai rendellenesség, amely súlyos, korán kialakuló elhízással jár. A Journal Genes egyik cikke Kolumbia két nővérének esetét vizsgálta, akik normális testsúlyú csecsemőként kezdték meg életüket, de gyermekkorukban gyorsan súlyosan elhízottak. Ez volt az első ilyen eset, amelyet Amerikában vizsgáltak, míg a korábbi hasonló esetekben olyan személyeket vizsgáltak, akiknek genetikája Pakisztánra, Törökországra, Egyiptomra, Indiára és Kínára vezethető vissza.
A tudósok megállapították, hogy ennek a két huszonéves nőnek van egy mutációja a LEP génben a 7. kromoszómán. A nővérekben a LEP gén kódoló régiójának közvetlen szekvenálása tehát új homozigóta missense mutációt tárt fel a 3. exonban [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. A nővérek leptinszintje olyan alacsony volt, hogy az előállított tesztkészlet kimutatási határértéke alatt volt. A génmutáció a leptin fehérje „hibás kihajlását” okozta, ami hatástalanná tette a leptint és tönkretette annak működését.
A család genetikájának kutatása közben a tudós felfigyelt arra, hogy ezek a nők közvetlen vér szerinti rokonok gyermekei voltak, vagyis előttük több generációval vérrokonok házasok voltak. Ez a világ népességének körülbelül egyötödében bevett gyakorlat, főleg a Közel-Keleten, Nyugat-Ázsiában és Észak-Afrikában. Ezeknek a szakszervezeteknek a gyermekeit érintő egészségügyi kockázatok közé tartoznak a recesszív gének okozta ritka betegségek.
Míg további kutatásokra van szükség annak kiderítéséhez, hogy miként lehet kezelni a leptinhiányt nagy léptékben, a két kolumbiai nő sorban áll, hogy a metreleptint (Myalept), a leptin szintetikus analógját és egy nagyon drága injekcióval ellátott gyógyszert kapjanak, mint hormonpótló terápiát. kap. Ennek a terápiának a hatása drámai és életváltoztató lehet. A további tanfolyamon akár azt is el lehet képzelni, hogy a hibás LEP génváltozatot fejlett génpótlási technikákkal helyettesíthetik a teljesen funkcionális LEP génnel. Tekintettel arra, hogy az elhízás globális probléma, a tudósok szerte a világon keresi a módját annak megakadályozására, hogy a probléma az elkövetkező évek során egészségügyi teherré váljon.
Itt van egy rövid sorrend az elhízásról és a leptinről: