A gyermekkori demencia okai; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A gyermekkori demencia egy neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az agy anyagcseréjét. Különleges tünetei közé tartozik a retina degenerációja, epilepsziás rohamok, látásvesztés, süketség, kognitív állapotromlás és károsodott motoros funkciók, a korai halálozás nagy valószínűséggel.
Mi a gyermekkori demencia ?
A gyermekkori demencia nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely komplex neurodeneratív és metabolikus betegségek következtében jelentkezik. Ritkasága miatt hiányzik az információ és a tudatosság erről a potenciálisan halálos kimenetelű rendellenességről, ami gyakran késői vagy helytelen diagnózishoz és késleltetett kezeléshez vezet.
Sőt, a gyermekkori demencia korai diagnózisa problematikus, mert a kezdeti tünetek nem túl specifikusak és nagyrészt más neurológiai rendellenességekhez kapcsolódnak. Mivel a demenciával járó agykárosodás visszafordíthatatlan, a késői diagnózis különösen veszélyes a gyermekek számára, és gyakran korai halálhoz vezet.
A gyermekkori demencia okai
A gyermekkori demencia elsődleges oka a neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL), amely genetikai, neurodegeneratív, lizoszómális tárolási rendellenességek egy csoportja, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az NCL-k világszerte a gyermekkori demencia fő okai 100 000 születésenként 7-8/általános előfordulással.
Az NCL-eket a központi idegrendszer súlyos neurodegenerációja és az autofluoreszcens anyagok, például a tároló lipofuscin felhalmozódása jellemzi neuronokban, mikroglia, makroglia, de más típusú sejtekben is. A különböző típusú NCL-k kategóriája elsősorban az érintett vagy a betegséget okozó géntől és a betegség megjelenésének életkorától függ. Eddig 14 olyan gént azonosítottak, amelyekről ismert, hogy NCL-t okoznak.
A megjelenés korától és a klinikai megnyilvánulásoktól függően az NCL-ek a következő típusokra oszthatók:
Veleszületett - a CTSD gén mutációja okozza. A megjelenés kora a születés előtt vagy körül van, a klinikai megnyilvánulások pedig rohamok és mikrocefália.
Csecsemő (Beleértve) - a PPT1 és a KCTD7 gének mutációi okozzák. A megjelenés kora 6-24 hónap, különös tünetek a kognitív és motoros képességek romlása, látásvesztés és rohamok.
Késő infantilis (LINCL) - a CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD és PPT1 gének mutációi felelősek az NCL ezen formájáért, amely főleg 2-7,5 éves korú gyermekeknél fordul elő. A klinikai jellemzők közé tartoznak a kognitív és motoros képességek, a látásvesztés és a rohamok.
Fiatalkorú (JNCL) - a CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 és ATP13A2 gének mutációi felelősek az NCL ezen formájáért. A megjelenés sajátos kora 4-10 év, a klinikai jellemzők a kognitív és motorikus képességek, a látásvesztés és a rohamok.