A Harmony® teszt folyamata - Cenata GmbH
Ha páciense szeretné a Harmony ® tesztet elvégezni, akkor a terhesség 10 + 0 héttől (pm) kezdődően elvégezhető. Előzetesen ultrahangot kell végezni a terhességi életkor meghatározásához és annak ellenőrzéséhez, hogy egy- vagy többes terhességről van-e szó. A genetikai diagnosztikai törvény szerinti konzultációt követően a vizsgálat lehetőségeiről és korlátairól (további információkért lásd még a DEGUM "10 aranyszabályát a NIPT elvégzéséhez"), a vérmintát és a kérelem űrlap kitöltését, a gyűjtőkészletet elküldik.
Az eredményeket a vérvétel után átlagosan 3 munkanapon belül továbbítják. A jelentést a befejezés után azonnal megküldik a küldő orvosnak. A diagnózis eredményét genetikai konzultáció útján továbbítják a küldő orvos és a beteg között.
A Harmony ® teszt követelményei
A teszt elvégezhető az in vitro megtermékenyítésből (IVF) eredő összes terhességre is, függetlenül attól, hogy petesejt-adományt végeztek-e vagy sem.
A Harmony ® teszt ikerterhesség esetén is alkalmazható.
Gil és mtsai közelmúltbeli metaanalízise. Prof. Nicolaides munkacsoportja arra a következtetésre jutott, hogy a kimutatás és az álpozitív arányok a cfDNS-analízissel a 21. triszómia esetében az Ikrekben ugyanolyan jók, mint az egyedüli terhességeknél. Gil és munkatársai azon a véleményen vannak, hogy a cfDNS módszer hatékonysága a 21-es magzati triszómia kimutatására Gemini terhességben mindig jobb, mint az első trimeszter szűrése során.
Gil és mtsai metaanalízise. a Nicolaides csoport négy saját tanulmányából, a Harmony ® tesztből és hét MPSS * módszerrel készült publikációból állt. A NIPT kimutatási és hamis pozitív aránya a Gemini terhességben 1:
| Triszómia | Felismerési arány | Hamis pozitív arány | Triszómiás esetek száma | Az euploid Gemini terhességek száma |
| 21. | 98,2% | 0,05% | 56 | 3718 |
| 18 | 88,9% | 0,03% | 18 | 3143 |
| 13. | 2/3 | 0,19% | 3 | 2569 |
Nyilatkozat a nemi kromoszóma rendellenességeiről ("X/Y elemzés"), mint pl B. Turner- vagy Klinefelter-szindróma és a DiGeorge-szindróma jelenleg nem lehetséges ikreknél.
Az alábbi táblázat áttekintést nyújt arról, hogy a Harmony ® teszt melyik változata melyik terhesség esetén lehetséges jelenleg.
A Harmony ® teszt elvégzésének előfeltétele egy részletes és nyílt végű konzultáció a pácienssel a német genetikai diagnózis törvényének megfelelően. Ha a beteg úgy dönt, hogy elvégzi a vizsgálatot, akkor 2 x 9 ml-es vénás vért vesznek egy speciális csőbe. Az igénylőlap kitöltése után a két vércsövet az átvételi készlethez mellékelt útmutatóban leírtak szerint csomagoljuk és postán küldjük el a mellékelt szállítódoboz segítségével.
A sejtmentes magzati DNS körülbelül 7 napig stabil a speciális csövekben. Csak 7 napnál nem régebbi mintákat fogadunk el. Ezért a szállításnak a lehető leghamarabb meg kell történnie. A mintát soha nem szabad hűtőben vagy fagyasztani, különben hemolízis következik be, és a teszt nem értékelhető.
A tesztet CE tanúsítvánnyal rendelkező szoftver segítségével értékelik.
A feldolgozási idő a minta beérkezésétől a megállapítások elküldéséig átlagosan 3 munkanap. A páciens eredményei ezért általában a vérmintát követő 5. munkanapon állnak rendelkezésére.
Ha a vizsgálat során meghatározták a magzati nemet, akkor erről a pácienst csak a terhesség 12. hetét követően lehet tudni (a fogantatás utáni, az utolsó szabály szerint a 14. + 0. Hétnek felel meg) a genetikai diagnózis törvénye szerint. Ha a páciens még nincs a 14. + 0. Héten belül, amikor a jelentés elkészült, akkor előzőleg részleges jelentést küldünk Önnek, mint kérő orvosnak, amelyben a magzat nemét még nem közölték. A 14 + 0. Hét elérésekor automatikusan jelentjük a magzat nemét.
A Harmony ® teszt minőségi paraméterei
Minden betegminta többlépcsős minőség-ellenőrzési folyamaton megy keresztül laboratóriumunkban.
Az első minőségellenőrzés közvetlenül a minta beérkezésekor történik. Itt meghatározzuk, hogy az eltarthatósági idő, a szállítási idő, az igénylőlapon szereplő információk, valamint a minta mennyisége és konzisztenciája megfelel-e a meghatározott minőségi követelményeknek.
A laboratóriumi feldolgozás során minden elemzésnek különféle minőségellenőrzési kritériumoknak kell megfelelnie. Ezeket az alábbi áttekintés sorolja fel:
| paraméter | Magyarázat |
| Tömb minőség | Az általános mikroarray minőség ábrázolása |
| Magzati frakció | Sejtmentes magzati DNS mennyisége az anyai sejtmentes DNS-hez viszonyítva |
| jel | A mérés jelerőssége |
| Minta integritása | Az elemzés általános minőségének feltüntetése. Egy másik DNS-faj megjelölése a mintában |
| Zaj | A háttérjel mérése |
| Jel-zaj arány | Információ a jelerősség és a háttérjel arányáról |
Csak akkor, ha az összes paraméter eléri a minimális értéket, elkészül az elemzési eredmény és a részletes jelentés.
Ezt követi az eredmények kiadásának harmadik szakasza - az orvosi validálás. Minden eredményt képesített orvosok és tudósok csoportja ellenőriz és jóváhagy.
A teszt sikertelenségének okai
Néhány esetben előfordulhat, hogy a gyermek DNS (cffDNS) aránya a vérben viszonylag alacsony, ezért nem érhető el eredmény. Ezekben az esetekben a tesztet először automatikusan megismételjük. Ha a vizsgálat megismétlésével sem lehet egyértelmű eredményt meghatározni, az eredményt "nem értékelhetőnek" továbbítja, és a beteg laboratóriumi elemzését a Cenata nem számlázza. Szükség esetén van értelme új vérmintát küldeni valamivel későbbi időpontban, mivel az anya vérében a magzat (gyermek) DNS (magzati frakció) tartalma a terhesség hosszával nő.
1. ábra: A "magzati frakció" függése a terhesség hetétől (SSW) (módosítva 2-től)
A teszt kudarcának egyéb okai a következők: B. petesejt adomány jelenléte, eltűnő ikerhelyzet, korábban ismeretlen kromoszóma rendellenességek az anyában és másoknál.
Szakképzett orvosokból álló csoport áll rendelkezésre, beleértve az emberi genetika, a laboratóriumi orvoslás és a nőgyógyászat szakembereit, hogy segítsen a Harmony ® teszt módszertanával kapcsolatos eredmények értelmezésében vagy kérdések megválaszolásában.
A vérvételhez szükséges CE-jelöléssel ellátott csövekkel és szállítóanyaggal ellátott készleteket ingyen lehet megrendelni az alábbi módokon:
- a honlapon található kapcsolatfelvételi űrlappal
- faxon: 07071 565 44 444
- telefonon 07071 565 44 430
A beteg kitöltésére vonatkozó igénylőlapot az elfogadó készlet tartalmazza. Természetesen letöltheti honlapunkról is.