A hemofília szülő-gyermek átadás nem szisztematikus A betegek hangja
A Rennes Egyetemi Kórház vérzéses betegségeket kezelő központjának koordináló orvosa. A Voices des betegek találkoztak Dr. Benoit Guillettel, a hemofília és annak kezelésével foglalkozó szakemberrel.
Hogyan alakult a hemofília kutatás ?
Nagy előrehaladást ért el, és nagyban hozzájárult az orvosi közösség ismereteinek gyarapításához. Az újdonságok a betegség genetikai paramétereire és az érintett fehérjék működésére egyaránt vonatkoznak. Másrészt, ha a hemofília kezeléséről van szó, szó szerint terápiás váltást kezdünk új termékek kifejlesztésével. Különösen az utóbbiak hosszabb működési idővel rendelkeznek, ami nagyobb kényelmet nyújthat a betegek számára (kevesebb injekció és kevesebb vérzés), és elősegítheti a kezelés megfelelőségét.
Nincsenek génterápiás megközelítések is?
Valójában számos terápiás vizsgálati protokoll van folyamatban. Az első eredmények pedig nagyon biztatóak, különösen a súlyos hemofília B esetében. Bármennyire is pozitívak, ezeket a kezdeti eredményeket még meg kell erősíteni, és további tanulmányok tárgyát képezik. Időbe telik, de jó úton haladunk.
A kutatási fejlesztések összhangban vannak-e az általad rendszeresen követett betegek elvárásaival és aggodalmaival? ?
A betegek első aggodalma logikusan a kezelést érinti. Pontosabban annak feltételei.
A gyakorlatban kevesebb intravénás injekciót akarnak végrehajtani, és inkább az orális beadást választják. Természetesen a kezelés kérdése mögött is felmerül számukra a gyógyítás kérdése.
A gyógyító terápia, bármi is legyen a módszer, például a génterápia, továbbra is remény marad mind a hemofíliában szenvedő emberek, mind a szeretteik számára.
Korábban már említetted az A és a B típusú hemofíliát.Mi van a C-tipussal? ?
A C típusú hemofíliáról beszélni nosológiai hiba. Régi név, aminek már nem kell lennie. Definíció szerint a hemofília az X nemi kromoszóma rendellenességéhez kapcsolódó genetikai betegség, amely a két alvadási fehérje, a VIII. Vagy a IX. Faktor egyikének hiányáért felelős. Amit a múltban C-típusú hemofíliának nevezhetünk, az nem felel meg ennek a meghatározásnak, mivel ez a patológia autoszomális genetikai rendellenességekből származik, tehát nem nemi kromoszómákban, amelyek hiányt okoznak a XI faktorban, egy másik fehérje koagulációban. A vérzési tünetek eltérnek a VIII. Vagy IX. Faktor hiánya esetén megfigyeltektől is. Ezért ebben a konkrét esetben nem célszerű hemofíliáról beszélni.
Tévhit, hogy csak a fiúkat érinti a betegség. A lányok, ahogy hajlamosak vagyunk azt hinni, szükségszerűen megkíméltek ?
A kérdés megválaszolásához először meg kell értenünk, hogyan terjed a betegség generációkon keresztül.
Ha hemofíliáról beszélünk, akkor egy genetikai rendellenességről beszélünk, amely egy X kromoszómán található. Vegye figyelembe, hogy a fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. A lányoknak két X kromoszómája van. Eredmény, ha l Ha egy fiú egyetlen X kromoszómája érintett, hemofíliája lesz. Másrészről, egy lány, amelynek a két "abnormális" X kromoszómája az egyik, "vezető".
Valójában 50% -os a kockázata annak, hogy „kóros” X-kromoszómáját továbbadja gyermekeinek. Ha továbbadja a lányának, akkor ő is sofőr lesz. Ha továbbadja fiának, akkor szükségképpen hemofíliája lesz. Másrészt, ha a hordozó anya nem "rendellenes" X kromoszómáját, hanem egészséges X kromoszómáját közvetíti, akkor a betegség örökletes továbbadása megszűnik a családon belül. A női sofőrnek VIII. Vagy IX. Faktorhiánya is lehet, amely rendellenes vérzést okozhat.