A jelek; A tünetek felismerik a porfíriával való együttélést

Akut májporfíria (AHP) ritka genetikai betegségek családja, amelynek becsült előfordulása Európában körülbelül 5,9/100 000. 1 Az AHP egyes típusainak előfordulása azonban magasabb lehet, mint általában feltételezik. Potenciálisan életveszélyes támadásokkal és egyes betegeknél krónikus, súlyosan károsító tünetekkel lehet jellemezni, amelyek negatívan befolyásolják a betegek mindennapi életképességét és életminőségét. Néhány beteget még a progresszív irreverzibilis neuropathia veszélye is fenyegethet. 2-8

tünetek

A tünetek nem specifikusak és hasonlóak lehetnek más gyakoribb állapotokhoz, mint az irritábilis bél szindróma, fibromyalgia, endometriózis vagy akár bizonyos pszichiátriai rendellenességek. Az AHP diagnózisa akár 15 évvel késleltethető, és egyes betegeknél több kórházi kezelést és akár felesleges műtétet is magában foglal. 5.8-10

* IBS = irritábilis bél szindróma (irritábilis bél szindróma)
Irodalom: 1. G elder, Harper P, M. tollaslabda és mtsai. Az öröklött porfíriák előfordulása Európában. J Örökli a Metab Dis. 2013; 36: 849-857. 2. Ramanujam VM, Anderson KE. Curr Protoc Hum Genet. 2016; 86: 17.20.1-17.20.26. 3. Desnick R, Bonkovsky HL. Szakértői szeminárium Porfíriáról. 2016; Cambridge, MA. 4. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015; 3 (1): 17–26. 5. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL és mtsai. Ann Intem Med. 2005; 142 (6): 439-450. 6. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M és mtsai. Bemutató: 2017. évi porfirinekről és porfíriákról szóló nemzetközi kongresszuson; 2017. június 26 .; Bordeaux, Franciaország. 7. Simon A, Pompilus F, Querbes W és mtsai. Türelmes. 2018; 11 (5): 527-537. 8. Ko JJ, Murray S, Merkel M és mtsai. Poszter bemutatása: American College of Gastroenterology Annual Meeting; 2018. október 5-10; Philadelphia, Pennsylvania. 9. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C és mtsai. Am J Med. 2014; 127 (12): 1233-1241. 10. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Int J Hematol. 2004; 79 (5): 448-456.

Lehet, hogy a keresett oldalt eltávolították, megváltoztatták a nevét, vagy ideiglenesen nem érhető el.

Kérjük, próbálja ki a következőket:

  • Ha beírta az oldal címét a címsorba, ellenőrizze, hogy helyesen van-e írva.
  • Nyissa meg a honlap, majd keresse meg a kívánt információkra mutató hivatkozásokat.
  • Kattintson a Vissza gombra egy másik link kipróbálásához.

Javasoljuk, hogy olvassa el és értékelje a céloldal használatát, adatvédelmi, biztonsági és egyéb hasonló irányelveit, mivel azok eltérhetnek a webhely szabványaitól.

Harmadik fél weboldalai
Az Alnylam nem vállal felelősséget, nem ellenőrzi, nem támogatja vagy garantálja a harmadik felek weboldalainak használatának bármely aspektusát. Ez a link nem jelenti azt sem, hogy a harmadik fél webhelye támogatja ezt a weboldalt.

Köszönjük, hogy meglátogatta weboldalunkat.

Javasoljuk, hogy olvassa el és értékelje a céloldal használatát, adatvédelmi, biztonsági és egyéb hasonló irányelveit, mivel azok eltérhetnek a webhely szabványaitól.

Harmadik fél weboldalai
Az Alnylam nem vállal felelősséget, nem ellenőrzi, nem támogatja vagy garantálja a harmadik felek weboldalainak használatának bármely aspektusát. Ez a link nem jelenti azt sem, hogy a harmadik fél webhelye támogatja ezt a weboldalt.

Köszönjük, hogy meglátogatta weboldalunkat.