A kar nélküli csecsemőknek ez feltétlenül látható a; Sciences et Avenir ultrahang
Gyakori a végtag hiánya a születéskor? Még mindig látható az ultrahangon? Mik a lehetséges okok? A Ain, Bretagne és Loire-Atlantique születései által felvetett fő kérdések áttekintése.
A rendellenességek csak 70% -a látható ultrahangon.
A hiányos karral született csecsemők nyolc esetét észlelték 2018 őszén Ainban, további 10 pedig még nem erősített meg, anélkül, hogy az egészségügyi hatóságok magyarázatot tudtak volna adni. Mit tudunk az ilyen típusú fejlődési rendellenességekről? A Sciences et Avenir számba veszi.
1. Hogyan hívják ezt a rendellenességet? ?
A francia közegészségügyi ügynökség "a felső végtagok keresztirányú agenesiséről (ATMS)" beszél, amelyet "kéz, alkar vagy kar képzésének hiányában határoz meg az embrió fejlődése során". De az Ainban, Bretagne-ban és Loire-Atlantique-ban észlelt csecsemők rendellenességei esetén az "agenesis" nem lenne megfelelő kifejezés, mert a szakemberek szerint globális és pontatlan. "A nyilvánosságra hozott és a szomszédos falvakban több esetben észlelt rendellenességek az úgynevezett" keresztirányú hemiméliák ", a két tag egyikének fele hiányzik" - mondta az AFP professzora, Sylvie Manouvrier, a ritka betegségek referenciájának vezetője központ a Lille Egyetemi Kórházban. Általánosságban elmondható, hogy az agenesis egy szerv teljes hiánya, annak embrionális körvonalának hiánya miatt. A keresztirányú hemimelia valóban az agenesis egy olyan formája, amelyben a két végtag egyikének csak a fele hiányzik, például egy alkar.
2. Mennyire gyakoriak ezek a rendellenességek ?
A felső végtagok keresztirányú agenesisének előfordulását Franciaországban a becslések szerint a
3. Melyek a végtag rendellenességek lehetséges okai ?
Így általában megkülönböztethetjük az agenesis számos lehetséges okát: genetika, fertőző ágens (rubeola, toxoplazmózis), fizikai (ionizáló sugárzás) vagy gyógyszer (depakine, talidomid), metabolikus (terhességi cukorbetegség), toxikus (magzati alkohol szindróma), mechanikus (magzatvíz-szindróma). "A fejlődési rendellenességek több mint fele multifaktoriális vagy ismeretlen eredetű" - állítja a Francia Patológusok Főiskolája. De az ATMS specifikus esetben az ok genetikai (ritkán), vagy mechanikus (magzatotörzsek, vérszegénység stb.), Vagy teratogén (a magzatra mérgező) anyagnak való kitettséghez kapcsolódik. "Az ok eleve a végtag rügyének érrendszeri hibája" - magyarázza Manouvrier professzor. "Egy kicsi arteriole, amely eltömíti vagy görcsöl" megakadályozza a végtag normális növekedését. "Mi okozza ennek a kis arteriolának a blokkolását, vannak-e hajlamai a trombózisra, a toxikus tényezőkre, a környezeti tényezőkre? Nagyon rosszul érthető. Gyanítjuk, de nincs bizonyosságunk" - teszi hozzá.
A veleszületett rendellenességekről a Public Health France-nak benyújtott jelentés szerint "megállapítást nyert, hogy a környezetben található egyes élelmiszer-ipari termékek, kábítószerek, szabadidős anyagok - beleértve az alkoholt és a dohányt - és a mérgező anyagok potenciálisan káros hatással vannak a születendő gyermekre, ha terhesség alatt kitett ". Ain terhességei vidéki területeken zajlottak le, a peszticideket kritizálják. "A peszticidek hormonokként viselkednek, hamis hormonok, amelyek elfoglalják a hormonreceptorokat, úgynevezett exoestrogének, és tudjuk, hogy bizonyos magzati betegségek sokkal gyakoribbak, ha az anya ki van téve ezeknek a méreganyagoknak" - jegyzi meg Nisand professzor.