A KDV szindróma
A COD szindróma Korábban 17q21.31 mikrodeletión szindróma néven ismert rarechromo.org
Mi történjen a diagnózis után? Ha valakinek COD-szindrómát diagnosztizáltak, ajánlott számos más releváns vizsgálatot elvégezni. Ezek a tesztek megmutatják, hogy valakinek eltérő-e a szindróma jellemzői és súlyossága. A tesztek tartalmazzák: a fejlődés, az élelmiszer-fogyasztás, a beszéd és a hallás értékelését, a vese ultrahangját és a szívvizsgálatot. Ha a gyermek feje szokatlanul kicsi (mikrocefália) és/vagy görcsrohama van, ajánlott agyvizsgálatot végezni CT/MRI segítségével. Ha rohamok gyanúja merül fel, EEG-t (elektroencefalogramot/az agy elektromos aktivitásának rögzítése) kell készíteni és neurológushoz kell utalni. Ha egy gyermek az életkorához képest különösen fiatal, javasoljuk, hogy vizsgálja meg növekedési hormon hiányát. 5 év 8 év 9 év 3 év 4
Ennek egyik oka, hogy a szindrómában szenvedő idős embereknek soha nem lehet új genetikai tesztjük és így nem diagnosztizálhatók. Egy másik ok az, hogy a tanulási nehézségekkel küzdő felnőtteknek kisebb az esélyük a gyermekekre, mint a tanulási nehézségekkel nem rendelkező felnőttekre. Még nem tudjuk, hogy a Koolen de Vries-szindróma befolyásolja-e a termékenységet. Ezen tájékoztató kiadvány megjelenésekor a Koolen de Vries-szindrómával rendelkező legidősebb egyedi tag 25 éves volt. A legidősebb, ebben a szindrómában szenvedő ember harmincas éveiben járó felnőtt, de bizonyára vannak olyan idősebb emberek, akiket még nem diagnosztizáltak. 18 év 11