A későn megjelenő Pompe-kór Springerlink diagnózisa és terápiája
A későn megjelenő Pompe-kór diagnosztizálása és terápiája
Összegzés
A 2. típusú Pompe-betegség/glikogén-tároló betegség ritka anyagcsere-betegség, amely jelentősen csökkenti a betegek várható élettartamát. Az egy ideje rendelkezésre álló terápiás lehetőségek most megnyitják a kezelési lehetőségeket ezeknek a betegeknek, így szükség van a betegség következetes diagnosztizálására. Ezért a megállapított konszenzusos jelentések és a későn megjelenő Pompe-betegség publikált vizsgálati adatainak nemzetközi szakirodalmi áttekintését egy Delphi-folyamatban foglalták össze. A feltételezett klinikai diagnózis után az egyszerű és olcsó száraz vérvizsgálat a savas α-glükozidáz aktivitás meghatározásával szűrővizsgálati módszernek bizonyult. Alternatív megoldásként az aktivitás megbízható meghatározása limfocitákból is elvégezhető. A GAA gén genetikai vizsgálatának meg kell erősítenie a diagnózist. Egyes esetekben izombiopsziát kell végezni a savas α-glükozidáz aktivitás és a glikogén koncentráció meghatározásával a differenciáldiagnózis érdekében. A megerősített diagnózis lehetővé teszi a betegség interdiszciplináris tüneti kezelését, szükség esetén az enzimpótló kezelés indikációjával.
Összegzés
Mivel a Pompe-kór 2-es típusú, a várhatóan várható élettartam csökkenésével járó glikogén-tároló betegség ma már kezelhető rendellenesség, ezért pontos diagnosztikai eljárások és bizonyítékokon alapuló javallatok szükségesek a terápiához. Megvizsgáltuk az irodalmat konszenzusos jelentések alapján, és publikáltuk a későn megjelenő Pompe-kór vizsgálati adatait. Ezeket az adatokat Delphi konszenzusos módszerrel foglalták össze. A későn megjelenő Pompe-betegség klinikai gyanúját a savas α-glükozidáz aktivitás validált száraz vérfolt-mérésével kell igazolni. Alternatív megoldásként az enzimaktivitás elemzése limfocitákban is megvalósítható. A diagnózis igazolásához glükozidáz α génszekvenálás ajánlott. Bizonyos esetekben a differenciáldiagnózis érdekében indokolt egy izombiopszia, amely magában foglalja a savas α-glükozidáz aktivitás és a glikogén koncentráció mérését. A megerősített diagnózisnak multidiszciplináris kezelési megközelítéshez kell vezetnie, beleértve az enzimpótló terápiát is.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.