A kimaradt diagnózis - Stutz orvos konzultációs órája

A lép és a máj megnagyobbodása, a vérkép változása és a csontfájdalom gyanút kelthet az orvosokban és az érintettekben: Gaucher-kór.

orvos

Vannak olyan betegségek, amelyek ritkák, de mégis figyelembe kell venni őket. Mert kezelhetők. És mivel kezeletlenül súlyos kárt okozhatnak. A Gaucher-kór, amelyet Philippe Charles Ernest Gaucher francia bőrgyógyászról neveztek el, aki 1882-ben elsőként írta le az állapotot, az egyik úgynevezett ritka betegség. Átlagosan a 40–60 000 ember közül egy betegszik meg. Ez világszerte kevesebb, mint 100 000 ember. Svájcban jelenleg csak 25 ismert Gaucher-kórban szenvedő beteg van. Ennek az örökletes betegségnek a gyakorisága miatt azonban sokkal többnek kell lennie.

Metabolikus termékek felhalmozódása a szervezetben

Mivel egy genetikai hiba miatt hiányzik egy bizonyos enzim, anyagcsere-termékek halmozódnak fel a szervezetben. A szóban forgó enzim felelős a cukros zsíros anyagok lebontásáért és azok cukorrá és zsírrá történő felosztásáért. A nem lebomló zsíros anyagok tároló anyagként halmozódnak fel a test fagocitáiban. A tárolás növekedésével a fagociták vastag Gaucher-tároló sejtekké duzzadnak. Ezek a sejtek felhalmozódnak a különféle szervekben, különösen a lépben, a májban és a csontvelőben, és a betegség jellegzetes megjelenéséhez vezetnek. A következmények enyhe vagy súlyos, néha életveszélyes tünetek, amelyek gyermekkoruktól az öregségig jelentkezhetnek.

Egyszerű laboratóriumi vizsgálat világosságot nyújt

Jellemző jellemzői: vérszegénység, könnyű fáradtság, megnagyobbodott máj és lép, fehérvérsejtek és vérlemezkék hiánya, valamint csontfájdalom és akár törött csontok is. Ha egy vagy több ilyen tünetre nem lehet megfelelő magyarázatot találni, akkor a vészharangoknak meg kell szólalniuk a háziorvosnál vagy a hematológusnál, különösen, ha a vérszegénység és a thrombocyta-hiány fennmarad. A feltételezett diagnózis egyszerű laboratóriumi vizsgálattal könnyen megerősíthető vagy kizárható. A további tisztázás az úgynevezett tárolási betegségekre szakosodott szakértői központban történik.

Végső diagnózis vérvizsgálattal

A Gaucher-kór világos diagnózisa könnyen lehetséges. A csontvelő vizsgálata és speciális vérvizsgálatok egyértelműen jelzik a betegséget. A korai diagnózist azonban megnehezíti, hogy az orvosnak először a ritka örökletes betegségre kell gondolnia a szükséges vizsgálatok megkezdése érdekében. Sajnos a nem specifikus tünetek miatt a súlyos formájú betegeket korán nem ismerik fel, akik számára előnyös lenne a terápia. Gyakran a tüneteket tévesen más betegségekhez rendelik. Például a csontfájdalom az ízületi gyulladás diagnosztizálásához vezethet felnőtteknél, gyermekeknél tévesen növekedési fájdalmakként értelmezhető. A csökkent fehérvérsejtek száma gyakran leukémiára utal. A lép és a máj megnagyobbodásának, a vérkép és a csontvelő tüneteinek megfelelő változásainak kombinációja egyértelműen jelzi a Gaucher-kórt. A végső diagnózist vérvizsgálattal állapítják meg, amely meghatározza a kérdéses enzim aktivitását.

Szüntesse meg az okokat

Körülbelül 25 évvel ezelőttig csak a tünetek enyhíthetők valamelyest. Okozati kezelés nem létezett. Infúziós terápia már elérhető a hiányzó enzim pótlására. Ily módon a fagocitákban tárolt anyagok lebonthatók. A tüneti kezeléstől eltérően az infúziós terápia minden érintett szervben működik, és kiküszöböli a Gaucher-tünetek okát. Az enzim rendszeres infúziója a fizikai tünetek javulásához vagy normalizálásához vezet, és megakadályozhatja a betegség előrehaladását.

Az infúziós terápia lehetővé teszi sok Gaucher-beteg számára, hogy korán diagnosztizálva jórészt normális életet éljenek. Azonban nem minden hosszú távú kár visszafordítható. Különösen az előrehaladott csontelváltozások, például a combfej roncsolása nem állíthatók vissza, ha az enzimet túl későn használják. Az infúziókat rendszeresen és egész életen át kell végezni. 14 naponta, 1-2 órán keresztül vénába adják őket a betegek többségében. A kezelés általában nagyon biztonságos, és nagyon ritkán jár mellékhatásokkal. Megteheti a háziorvos, vagy akár házi infúzióként is.

Következtetés

Gaucher-kórra kell gondolni. Vérszegénység, szervi megnagyobbodás és csontfájdalom - ez Gaucher-kór lehet. A kezdeti diagnózis még 30 év feletti embereknél is lehetséges. A fel nem ismert betegek többségét nemcsak háziorvosa kezeli, hanem csontfájdalom esetén reumatológus vagy vérszegénység esetén hematológus is. Az egyszerű tesztek, például a vérkép vagy a máj és a lép tapintása, segítenek. A Gaucher-kór olyan betegség, amelyet jó sikerrel és jó prognózissal lehet kezelni. A terápiának köszönhetően az érintettek közül sokan normális életet élnek. Fontos a diagnózis korai felállítása a súlyos szövődmények megelőzése érdekében.

Gaucher-kór - a tünetek

A Gaucher-sejtek felhalmozódása a különböző szervekben a tünetek sokféleségéhez és jellegzetes megjelenéséhez vezet. Gyermekeknél a szervezet általános gyengülése késleltetett növekedést és sikertelenséget eredményez.

  • Lép megnagyobbodás, szélsőséges esetekben a norma 30-szorosa
  • A máj megnagyobbodása, gyakran kétszer-háromszor normális
  • Májműködési zavar
  • Nyomás érzése a hasban
  • Csontfájdalom
  • A csigolyatestek és a végtagok törései
  • Vérzési hajlam, véraláfutás
  • Gyors fáradtság