A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány klinikailag fontos anyagcserezavar

Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány: klinikailag fontos anyagcserezavar

Knerr, Ina; Nennstiel-Ratzel, Uta; Rsschinger, Wulf; Maier, Esther M .; Baumkцtter, Joachim; Kries, hím

dehidrogenáz

Kulcsszavak: zsírsav oxidációs rendellenesség, MCAD hiány, újszülött szűrés, gyermekbetegség

Összegzés
Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz
hiány: klinikailag fontos anyagcserezavar
A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCADD) a zsírsav oxidációjának velejárója. Az olyan katabolikus epizódok, mint a koplalás, a lázas fertőzés, az étvágytalanság vagy a műtét, akut metabolikus dekompenzációt válthatnak ki. A betegek hipoketotikus hipoglikémiában, metabolikus acidózisban és neurológiai tünetekben szenvednek, például letargia, encephalopathia vagy akár halál. Az MCADD-vel kapcsolatos metabolikus dekompenzáció általában az élet első éveiben jelentkezik. Az újszülöttkori tandem tömegspektrometria-alapú szűréssel történő korai diagnózis, amelyet a szülőknek adott egyértelmű tanács és a tünetmentes állapotban végzett támogató kezelés segít megelőzni a halálos metabolikus dekompenzációban. Kerülni kell az éhezést vagy a magas zsírtartalmú tápanyagokat, és biztosítani kell a megfelelő szénhidrátbevitelt, szükség esetén karnitinpótlással együtt. Potenciálisan kritikus katabolikus helyzetekben elengedhetetlen a szénhidrátok korai beadása, szükség esetén kórházi alapon glükóz-elektrolit infúzióval. Az általános információk és a részletes utasításokat tartalmazó sürgősségi kártya elengedhetetlen az anyagcsere-krízisek megelőzéséhez és az újszülöttek szűrése ellenére a káros eredmények elkerüléséhez.

Kulcsszavak: zsírsav oxidációs hiba, MCAD hiány, újszülött szűrés, gyermekbetegség

A szerzők köszönetet mondanak a szövetségi oktatási és kutatási minisztériumnak a METABNET (IK) keretében nyújtott támogatásért és a bajor állami környezetvédelmi, egészségügyi és fogyasztóvédelmi minisztériumért, hogy támogatták a szűrési program mintaprojektjét (UN-R).

Benyújtott kézirat: 2004. október 27., módosított változat elfogadva: 2005. március 11

A szerzők kijelentik, hogy az International Journal of Medical Journal Editors irányelvei értelmében nincs összeférhetetlenség.

Hogyan idézzük ezt a cikket:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2565-2569 [38. kiadás]