A különböző triszómiák - Doctissimo

Böngészője nem tudja lejátszani ezt a videót.

doctissimo

Franciaországban több mint 60 000 ember hordozza a 21. triszómiát. És 800 gyermekből egyet érint ez a betegség, amely a mentális fogyatékosság fő oka. Mi ennek a kromoszóma-rendellenességnek az eredete? Hogyan lehet kimutatni ezt a rendellenességet? Milyen következményei vannak ennek a betegségnek? Dr. Aimé Ravel, a Jérôme Lejeune Intézet orvosi genetikára szakosodott gyermekorvosának magyarázata.

Mindenki hallott már a Down-szindrómáról, és sokukban egy szerettük is érintett.

Mi a triszómia ?

"Ma a tudományos világban többet beszélünk kromoszóma duplikációról vagy delécióról, mint triszómiáról vagy monoszómiáról" - kezdi Dr. Aimé Ravel, a Jérôme Lejeune Intézet orvosi genetikára szakosodott gyermekorvosának meghatározása.

Lamba egyénnél a genetikai örökség minden sejtben el van rejtve, DNS formájában, 46 kromoszómába csoportosítva, amelyek maguk 23 párba vannak "besorolva". Ez az örökség nem statikus, hanem "mozog" - magyarázza az orvos. A párok mindkét szülőtől származnak, akik a magzatnak kapnak egy-egy példányt (egyesül a petesejt megtermékenyítése során a spermával).

Triszómiában azt találjuk egy extra kromoszóma az egyik páron. Minden kromoszómára hatással lehet: autoszómás (nem nemi) kromoszómákra, például nemi kromoszómákra. A leggyakoribbak közül:

  • A 21 pár a 21 triszómia során (Down-szindróma);
  • 18. pár a 18. triszómiához (Edwards-szindróma);
  • 8. pár a 8. triszómia (Warkany-szindróma) esetén, általában felelős a méhen belüli halálért;
  • 13. pár 13-as triszómia (Patau-szindróma) esetén, nagyon ritka, és az esetek felében az esetek több mint 95% -át eredményezi méhen belül és születés után.
  • A nőknél hiányzó X kromoszóma egyike (Turner-szindróma);

Az extra kromoszóma okoz rendellenességek az egyén felépítésében. Általában az extra példány a tojástermelés során bekövetkezett mechanikai hibából származik. Ezek a gyártási hibák azonban egyre inkább az anya életkorával gyakoribb. Bizonyos esetekben ez nem egy egész kromoszóma, hanem darabok. Az esetek többségében ezek a kromoszóma rendellenességek spontán vetélést okoznak.