A kutatók azonosították az állapot kialakulásáért felelős döntő genetikai mutációkat

Brit tudósok meghatározó genetikai mutációkat azonosítottak, amelyek közös szívbetegséget okoznak, dilatált kardiomiopátia (DCM) néven ismertek, előkészítve ezzel az utat a magas kockázatú betegek jobb diagnosztizálásához és monitorozásához - írja a Reuters.

azonosították

Egy 5000 fős mintán végzett kutatás során a kutatók szekvenálták a Titin izomfehérjét kódoló gént - amelyről ismert, hogy az elégtelenség vezető oka szív öröklődik - hogy megpróbálja kideríteni, melyik variációja okoz problémát.

"Ezek az eredmények részletesen megismerik a dilatált kardiomiopátia molekuláris alapját" - mondta Stuart Cook, a kutatócsoport vezetője, a londoni Imperial College professzora.

"Ezeket az információkat felhasználhatjuk a betegek hozzátartozóinak megfigyelésére, hogy azonosítsuk a betegség kialakulásának kockázatát" - tette hozzá a kutató.

A tudósok szerint a DCM olyan betegség, amelyben a szívizom elvékonyodik és gyengül, ami gyakran szívelégtelenséghez vezet, amely állapot 250 ember közül körülbelül egynél fordulhat elő.

A rövidülésért felelős Titin protein gén mutációi a DCM leggyakoribb okai, amelyek az esetek mintegy negyedét okozzák. Másrészt a géncsonkítás nagyon gyakori - 50-ből körülbelül egynél fordul elő -, és a legtöbb nem káros az egészségre, ami megnehezíti a teszt létrehozását. genetikai pontos.

A Science Translational Medicine folyóiratban szerdán közzétett tanulmányukhoz a kutatók 5267 ember (az egészséges önkéntesek és a DCM-ben szenvedő betegek között) szekvenálták a Titin fehérje génjeit, és szövetmintákban elemezték a Titin szintjét. szív-.

Az eredmények azt mutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a genetikai szekvencia végén fordulnak elő, míg egészséges embereknél a mutációk a gén olyan részeiben fordulnak elő, amelyek nem szerepelnek a végső fehérjében, lehetővé téve funkcionális működését.