A kutatók feltárják a MedEcon Ruhr ritka alvási betegségének narkolepsziájának okait
Svájci kutatócsoport, dr. Részvételével Ulf Kallweit, a Witten/Herdecke Egyetem (UW/H) munkatársa azonosította a krónikus narkolepszia okát. Ennek a tanulmánynak az eredményeit a közelmúltban tették közzé a híres „Nature” folyóiratban.
A narkolepszia ritka neurológiai betegség, és Németországban mintegy 40 000 embert érint. Az első tünetek gyakran pubertáskor vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek, de a kisgyermekek is érintettek lehetnek. A betegség fő tünetei a krónikus és súlyos nappali álmosság, az elalvás támadásai és a kataplektikus rohamok, azaz az érzelmek által okozott hirtelen izomfeszültség csökkenés.
Neuropszichiátriai, motoros és anyagcserezavarok is előfordulhatnak. A narkolepszia a teljesítmény, a munkaképesség és az életminőség súlyos csökkenésével jár.
Eddig átlagosan tíz év telt el az első tünetek megjelenésétől a diagnózis felállításáig. A diagnózist általában a kórtörténet, az alváslaboratóriumi vizsgálatok és az idegvízvizsgálatok alapján állapítják meg, amelyek során az úgynevezett hipokretin értéket vizsgálják.
A narkolepsziát a hipokretint termelő hipotalamuszban (az agy meghatározott területén) fellépő idegsejtek fokozatos elvesztése okozza. A hipokretin egy neuropeptid, amely elengedhetetlen az alvás és az ébrenlét fenntartásához, de releváns az érzelmi, táplálkozási és kifizetődő viselkedés szempontjából is. Eddig ismert, hogy mind egy bizonyos genetikai hajlamnak, az úgynevezett HLA allél DQB1 * 0602 haplotípusának jelenlétének, mind a környezeti tényezőknek, például bizonyos fertőzéseknek vagy egyedi oltásoknak együttesen kell jelen lenniük. Az idegsejtek pusztulásához vezető mechanizmus korábban ismeretlen volt.
A jelenlegi tanulmányban a kutatócsoport innovatív, komplex és különösen érzékeny módszerrel vizsgálta a narkolepsziában szenvedők vérében a T-sejtek repertoárját. Ez lehetővé tette első ízben a CD4 altípus (és egyes esetekben a CD8 altípus) T-limfocitáinak azonosítását, amelyek reagálnak a hipokretin és egy másik fehérje ("TRIB2") ellen, amely hipokretin neuronokban expresszálódik. Ezek a T-sejtek gyulladást okozhatnak, ezzel elpusztítva az idegsejteket, vagy potenciálisan közvetlenül és specifikusan elpusztíthatják azokat az idegsejteket, amelyekben a hipokretin termelődik.
A narkolepszia kezelése pusztán tüneti, gyógyítani még nem lehet. Az olyan magatartási intézkedések mellett, mint a napi struktúra megtervezése, amelyben az alvási időket is tervezik a nap folyamán, a gyógyszeres kezelés elsősorban a betegség fő tüneteire irányul. A nappali álmosságot különféle stimulánsokkal vagy ébrenlétet elősegítő gyógyszerekkel lehet kezelni; más gyógyszerek enyhíthetik a kataplexiát.
A tanulmány társszerzője és a klinikai alvás és neuroimmunológia vezetője az UW/H Immunológiai Intézetében, Dr. Ulf Kallweit, a klinikai gyakorlat lehetséges következményei különösen fontosak voltak a kutatásban. Hangsúlyozza, hogy ez a tanulmány hozzájárulhat ahhoz, hogy a jövőben a narkolepszia könnyebben és gyorsabban diagnosztizálható legyen a hipokretin elleni autoreaktív T-limfociták vérvizsgálatával. Ez elősegítené a kezelés korábbi megkezdését is, például az iskolai sikeres elvégzés vagy az egyetemre járás érdekében. Alvó orvos Dr. Kallweit szintén hangsúlyozza a tanulmány fontosságát az új kezelési lehetőségek szempontjából.
A hipokretint termelő idegsejtek elvesztése a narkolepsziában lassú és feltehetően visszafordíthatatlan. A pontos ok, az autoreaktív T-sejtek ismeretében lehetséges, hogy ezek a sejtek a betegség kezdetén elnyomhatók, így a további sejthalál lelassul vagy akár le is áll. Ez befolyásolhatja a narkolepszia súlyosságát vagy akár a betegség általános előrehaladását. Kallweit: "A következő lépésben most megfelelő terápiákat kell kidolgozni."