A kutatók új mutációkat fedeztek fel a szívbetegséggel összefüggő génekben
Új mutációkat fedeztek fel egy génben, amely általában társul a nonischaemiás dilatált kardiomiopátiához (NIDC) - a szívizom gyengülését okozó betegséghez - egy kutatócsoport felfedezte a Salt Lake City-i Intermountain Healthcare Heart Institute kutatócsoportját. A mutáció nehezebb vérkeringést okoz.
Az NIDC-ben szenvedő betegeknek problémái vannak, mert a szív vérszivattyúzási képessége csökken a megnagyobbodott és kitágult bal kamra miatt. A szívbetegségek más típusaitól eltérően az NIDC gyakran nem kapcsolódik a szív- és érrendszeri betegségek tüneteihez vagy a betegség kockázati tényezőjéhez.
A világ kardiológusainak bemutatott tanulmányban a kutatók 22 mutációt azonosítottak 229 NIDC-beteg közül 27-ben egy TITIN nevű génben, ezek közül 15-et korábban nem fedeztek fel. Ezek a megállapítások az "egész exom szekvenálás" fejlett alkalmazásától függtek. Ezeket a TITIN mutációkat "csonkvariánsoknak" vagy TTN-tv-nek nevezik, és a kardiomiopátia és a szívelégtelenség kialakulásához kapcsolódnak. "A TITIN csonkmutációi gyakoriak a NIDC-ben, ezért szerettük volna megtudni: ha találunk ilyet, akkor többé-kevésbé aggódnunk kell a beteg prognózisa miatt? A válasz igen ”- mondta Jeffrey L. Anderson, a tanulmány vezető szerzője és az Intermountain Healthcare Heart Institute kutatója.
Nonischaemiás dilatált kardiomiopátia, genetikai és környezeti tényezők hatására
A vizsgálat során elemezték a 229 NIDC-vel diagnosztizált beteg DNS-mintáját. A kutatók olyan élet-, környezeti és egyéb betegségtényezőket is azonosítottak, amelyek szívproblémákkal társulnak, mint például a magas vérnyomás, a cukorbetegség, az alkohol- vagy drogfogyasztás története vagy korábbi kemoterápiás kezelés. A betegeket az első bemutatón értékelték, majd öt évig követték. A TTN-tv mutációval rendelkezőknél gyakrabban volt súlyos kardiomiopátia a bemutatáskor, és legfeljebb öt évig kevésbé voltak hajlamosak a gyógyulásra (a mutációval rendelkezők 11% -a, míg a nélküliek 30% -a).
Ezeknek a betegeknek progresszívebb betegségei is voltak, például szívátültetés, tartós szívápoló implantátum vagy akár halál is, ha TTN-tv mutációjuk volt (41%), mint ha nem ( 25%). A TTN-TV mutációban szenvedő betegeknél nem genetikai hajlamosító tényezők is voltak, ami arra utal, hogy genetikai tényezőkkel összhangban cselekedhetnek a szívelégtelenség kiváltásában.
„Azt hisszük, hogy sok esetben az emberek nagyon jól kijönnek ezen mutációk egyikével, de akkor más környezeti és életmódbeli tényezők vagy betegség sztrájkol és kiváltja a nonischaemiás dilatált kardiomiopátiát. Úgy gondoljuk, hogy a nonischaemiás dilatált kardiomiopátia genetikai hajlamosító tényezők és környezeti tényezők vagy más betegségek kombinációjának eredménye. ”- mondta Dr. Anderson.
Jelenleg az orvosok általában nem tesztelik a NIDC-ben szenvedő betegeket a TTN-TV gén mindezen új mutációi után, és a betegségre sincs specifikus genetikai kezelés - tette hozzá Dr. Anderson.
Ha azonban a betegeket megvizsgálnák, és olyan mutációt fedeznének fel, amely kiválthatja a betegséget, az orvosok hajthatatlanabbak lennének a megfigyelésükben és ismert szívelégtelenséget okozó gyógyszerekkel és eszközökkel történő kezelésükben, hozzátette. Az orvos úgy véli, hogy ez javíthatja a megelőzést és a kezelést.