A legfurcsább orvosi problémák teteje
generalizált hipertrichózis
Más néven Ambras-szindróma vagy vérfarkas szindróma, A generalizált hipertrichózis egy ritka veleszületett betegség, rendkívül alacsony prevalenciával (egymillió születésnél kevesebb, mint egy esetet jelentettek). A betegséget a test teljes felületén a tenyér, a talp és a nyálkahártya kivételével a szőr túlzott növekedése jellemzi. Bizonyos helyzetekben fogászati rendellenességekről vagy arc rendellenességekről is beszámolhatnak. Az Ambras-szindrómában szenvedők várható élettartama megegyezik egy egészséges emberével. A kezelés szempontjából nincs mód a vérfarkas szindróma megelőzésére vagy kezelésére, csak ideiglenes szőrtelenítő kezelések. (1) (2) (3)
A fertőző ágens miatt bekövetkező első neurodegeneratív betegségnek tekinthető Kuru-kór messze az egyik legfurcsább körülmény. Kuru először Új-Guineában, több mint fél évszázaddal ezelőtt jelent meg kannibál populációkban, a betegség temetési rituálék során jelentkezett, elhunyt emberek agyának fogyasztását követően. A betegség különféle módon nyilvánul meg, a tünetek fokozatosan rendeződnek, néha akár 50 évvel a kórokozó összehúzódása után is. Az inkubációt 10-12 év alatt végezzük, de olyan esetekről számoltak be, amelyekben a tünetek 50 évvel később jelentek meg.
A betegek elveszítik koordinációjukat, és akkor már nem képesek kontrollálni a végtagjaikat. A halál kevesebb, mint egy év alatt következik be. Nincs kezelés, de jelenleg nincsenek bejelentett esetek, a fő ok a kannibalizmus leállítása. (4)
Alice Csodaországban szindróma
1865-ben Charles Lutwidge Dodgson brit prózaíró és matematikus kiadja a gyermekirodalom történetének egyik leghíresebb könyvét: Alice Csodaországban. Számos fantasztikus eseményt írtak le könyvében, ezért az akkori pszichoanalitikusok elkezdték értelmezni a szerző személyiségét. Közel egy évszázaddal később John Todd pszichiáter először ír le egy ritka szindrómát, amelyet Alice Csodaországban nevezne.
Az ebben a szindrómában szenvedők rosszul érzékelték testképüket, akárcsak Charles Dodgson történetének főszereplője. Az ebben a neurológiai rendellenességben szenvedők látása és felfogása megváltozik, így egyes testrészeket nagyobbnak vagy kisebbnek lehet tekinteni, mint általában. A körülvevő tárgyak nagyobbak vagy kisebb távolságokban is láthatók, mint amilyenek valójában. A szindrómát nem egy esetleges szembetegség vagy egy neurológiai betegség okozza. Az állapotot kiváltó tényező nem ismert, de vannak olyan tanulmányok, amelyek azt mutatják, hogy lehetséges ok lehet az agy rendellenes elektromos aktivitása. A szindróma kezelésére nincs lehetőség. (5) (6)
Prosopagnosia
Gyakran neurológiai sérülés eredményeként szerzett proszopagnosia egy atipikus megnyilvánulású agyi rendellenesség. A betegségben szenvedő embereket szívesen látjuk az arcok felismerésének nehézségei ismerős és arckifejezések. Bizonyos helyzetekben az ilyen állapotot megszerző embereknek nehézségekbe ütközhet saját alakjuk felismerése. Súlyos formákban a hiány olyan tárgyakra is kiterjed, amelyeket szintén nehéz felismerni.
A legfrissebb tanulmányok szerint a prosopagnosia előfordulása meghaladja az 1% -ot. Erre az állapotra nincs gyógymód, de néhány speciális technikával fel lehet ismerni a szeretteit. A leggyakrabban alkalmazott technika az, hogy egy adott tárgyat korrelálnak egy bizonyos személlyel a baráti körben. A proszopagnózisban szenvedő személy felismerhet például egy jellegzetes ékszert, amelyet kizárólag egy személy visel. Így az ékszer felismerésével felismerheti viselőjét is. (1) (7)
Kleine-Levin-szindróma
Az alvás a túléléshez szükséges fiziológiai állapot. Természetesen egy egészséges ember minden este körülbelül 8-10 órát alszik. A Kleine-Levin-szindrómában szenvedő emberek akár napi 20 órát is el tudnak aludni, hosszú ideig (néhány naptól néhány hétig). Ezt a ritka betegséget a hiperszomnia visszatérő epizódjai jellemzik, amelyeket gyakran kognitív vagy viselkedési rendellenességek követnek.
Bár pontos prevalencia-adatok nem állnak rendelkezésre, a férfiaknál magasabb előfordulási arányt találtak. 186 esetet jelentettek 1962 és 2004 között, az átlagos életkor, amikor a betegség elkezdődött, 15 év volt. A pontos okokat nem sikerült kimutatni, és a kísérleti kezelési módszereknek sem volt kedvező eredményük. (1) (8)
Idegen akcentus szindróma
Pierre Marie-Bamberger neurológus először 1907-ben írta le, a rendellenességet ma még nem teljesen értik. A furcsa stressz szindróma általában stroke vagy trauma következtében jelentkezik, de olyan esetekről beszámoltak, amelyekben a rendellenesség egyértelmű ok nélkül következett be.
A betegségben szenvedő emberek beszédzavarai csak a középpontban állnak, a beszéd még mindig érthető és rendezett. A hangsúlyváltozások nyilvánvalóak lesznek. A brit akcentussal rendelkező emberek francia akcentussal bírhatnak, míg a spanyol magyar akcentussal. (9) (10)
Cotard-szindróma
Ennek a ritka szindrómának olyan jellemzője van, amelyet rendkívül nehéz értelmezni és megérteni. A Cotard-szindrómában szenvedő beteg meg van győződve arról, hogy meghalt, testének egy része elrothadt, vagy belső szerveinek egy része már nem létezik. A Cotard-szindróma gyakran súlyos depresszióval vagy más pszichotikus rendellenességekkel jár. A betegek abbahagyhatják az evést, mert azt hiszik, hogy már meghaltak. A hit téveszmés, ezért az egyetlen terápiás lehetőség az elektrokonvulzív terápia. Kezelés hiányában halál is bekövetkezhet, a fő szövődmény a súlyos alultápláltság. (1) (11)
Progresszív csontosodó fibrodysplasia
Az emberi csontváz egyik legritkább betegségének tekintik, amelynek előfordulása kétmillió embernél kevesebb, mint egy esetben fordul elő. kő ember betegsége, a megnyilvánulás módja miatt. A betegséget a gének genetikai mutációja okozza alk 2, felelős a csont morfogenetikus fehérje receptorának kódolásáért. Születéskor a lábujjak veleszületett rendellenességei kiemelhetők, a baba csontváza normális. Idősödésével a betegek porcai bekerülnek a csontosodás folyamatába, fokozatosan csontokká válva. Tíz éves kor körül megjelennek az első kiütések, a betegség előrehaladását bármilyen elváltozás felgyorsítja, bármilyen könnyű is. A második csontváz, amely a porc elcsontosodása után jelent meg, felnőttkorban jelenik meg. A szindróma gyógyíthatatlan, a betegek várható élettartama körülbelül 40 év. (1) (12) (13)
Moebius-szindróma
A gyógyíthatatlan és rendkívül ritka betegségek csoportjába tartozó Moebius-szindróma veleszületett betegség, de nem öröklődik, hanem a magzat által elszenvedett súlyos hipoxia következtében a prenatális időszakban az agyidegek károsodása miatt következik be. Általában a VI és VII koponyaidegek érintettek, amelyek motoros rostjai beidegzik a szemgolyó jobb külső izmát és a utánzó izmokat. Éppen ezért a tünetek közé tartozik az arcizmok gyengesége vagy bénulása, nyelési problémák, az arckifejezés hiánya, a fokozott szemérzékenység, de a fogak vagy a csontok rendellenességei is. Bizonyos helyzetekben a beszéd vagy a hallás károsodhat. Bár gyógyíthatatlan betegség, a várható élettartam normális lehet. (14)
A foglalkoztatás pozitív módon köthető az egészséghez, főleg az előnyök miatt .
A "halálozás" és a "morbiditás" az egészségügyi statisztikákban használt mutatók a.
Az általános halandóságról, a városi és a vidéki, a férfiakról a nőkről, a korcsoportok szerinti halálozásról, a fő okról.