A lipid anyagcsere zavarai

A cikk szakembere

A hiperlipidémia a gyermekek 10-20% -ában és a felnőttek 40-60% -ában fordul elő. Lehetnek elsődlegesek, genetikailag meghatározottak, vagy egy második diétás rendellenesség alapján alakulhatnak ki, különböző betegségek, amelyek anyagcserezavarokhoz vezetnek (inzulinfüggő cukorbetegség, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, alkoholizmus, májcirrózis, nephrosis, disglobulinemii et al.).

A zavart lipoprotein metabolizmus fő formái:

1. Családi lipoproteinémia (genetikai)
   1. Abetalipoproteinemiák;
   2. Hipobetalipoproteinémia;
   3. Anaphylipoproteinemia (Tangier-kór)
2. Primer hiperlipoproteinémia (IV. Típus)
3. Másodlagos hiperlipoproteinémia
4. Lipidózisok
   1. Sphingomyelinosis (Niemann-Pick-betegség);
   2. Glükocerebrozidózis (Gaucher-kór);
   3. Metachromatikus lipodystrophia (szulfatidididózisok);
   4. ceremidrihexidosis (Fabry-betegség).

A dermatológiai gyakorlatban a legfontosabb az elsődleges hiperlipoproteinémia és a lipidózis - Fabry-kór.

Az elsődleges hiperlipoproteinémia vagy a családi hiperlipoproteinémia a lipoprotein-anyagcsere genetikai rendellenességének eredményeként alakul ki, amely a vérplazmában fokozott koleszterin- és trigliceridszinthez vezet. Az ilyen típusú lipoproteinemia DS Frederickson és RJ Lewy (1972) öt típusra osztható.

Az I. típusú hiperlipoproteinémia - az elsődleges trigliceridémia vagy a hiperkilomikronémia egy autoszomális recesszív betegség, amelyet funkcionális elégtelenség vagy lipoprotein lipázhiány okoz. Ritkán fordul elő, korai gyermekkorban alakul ki.

A II-es típusú hiperlipoproteinémia genetikailag heterogén, jellemző a koleszterin II-tartalom növekedése a vérplazmában a normál trigliceridszint (IIa típusú) vagy annak növekedése (IIb típusú) mellett. Az elsődleges hiba egy olyan gének mutációja, amelyek kis sűrűségű lipoproteinek receptorait kódolják. A klinikai kép leggyakrabban azoknál a homozigótáknál fordul elő, akik kora gyermekkorban alakulnak ki, gumós, ín, lapos xantómák formájában, az intertriginális xantalmák súlyosabb prognózissal rendelkeznek.

A hyperlipoproteinemia III típusa nyilvánvalóan öröklődik mind autoszomális recesszív, mind autoszomális domináns módon. Az elsődleges hiba az E2 apoprotein módosulása vagy hiánya. A vér koleszterin- és trigliceridszintje hirtelen megemelkedik, a bőr veresége lapos tenyér, ritkábban izzók, inak xantómái és xantelasm formájában.

A IV-es típusú hiperlipoproteinémia kiváltható szénhidrátokkal vagy családi, autoszomális domináns öröklődéssel. A trigliceridek jelentős növekedése, az eruptív xantómák jelenléte jellemzi.

Az V. típusú hiperlipoproteinémiát a chilomicronok és trigliceridek felhalmozódása jellemzi a plazmában. A klinikai kép hasonló az I. típusú hiperlipidémiához. Az öröklés módja nem világos, és nem zárható ki a multifaktoriális jelleg.

Az elsődleges hiperlipoproteinémia során a lipidek lerakódása található a bőrben, különféle típusú xantómák képződésével. A lipidlerakódások kis gyulladásos reakciót és új kollagénrostok képződését okozzák.

A Xantham következő formáit különböztesse meg: lapos (beleértve a Xantelasmust is), többszörös nodularis (eruptív), disszeminált, juvenilis xanthogranules, gumók, inak.

A sík xantómák korlátozottak és gyakoriak lehetnek. A bekötött xantoma általában a szemhéjak bőrén található (xantelasm), lapos, sárga, tojásdad vagy szalagszerű körvonal formájában. Generalizált lapos xanthosz esetén. Ha nem találunk hiperlipidémiát, ki kell zárni a limfoproliferatív betegségeket, a mielómát és más szisztémás betegségeket.

Patomorfológia. A dermis felső részeiben habsejtek halmozódnak fel, amelyek egyaránt diffúzak és széles szálak formájában vannak. Citoplazmájuk tele van kettős törésű lipidekkel, emiatt hematoxilinnal és eozinnal festve könnyűnek tűnnek, Szudánnal pedig narancssárgák. A Xatomic sejteknek általában van egy magjuk, de vannak olyan többmagú sejtek is, mint pl B. Idegentestek (Tuton-sejtek). Köztük lehetnek hisztociták és limfoid sejtek. A fibrózist általában nem figyelik meg.

A többszörös noduláris (eruptív) xantómát számos fájdalommentes, gyakrabban félgömbös, lencseméretű, sárgás vagy sárgás-narancssárga csomó elvesztése jellemzi, körülötte erythema van. A perifollikuláris és a follikuláris xantomatomist cisztás változásokkal írják le a szőrtüszőkben.

Patomorfológia. A fejlődés korai szakaszában xantomasejtek, hisztociták és neutrofilek csoportjai találhatók. A habzó sejtek ritkák. A hiszticiták sok zsírsavat és trigliceridet tartalmaznak, kisebb mértékben - koleszterin-észtereket.

A kitörő kaantommal a disszeminált xantoma hasonló. A kiütés főként a bőr redőiben lokalizálódik, kombinálva a szájüreg, a felső légutak, a sclera és a szaruhártya, az agyhártya xantómáival. A nosológiai hovatartozás kérdése nem oldódott meg. Úgy gondolják, hogy az eljárás egy ismeretlen természetű makrofág-hisztocita rendszer reaktív proliferációja, másodlagos xantamizációval. Egyes szerzők ezt a betegséget hisztocitózissal társítják, különös tekintettel a Hend-Schüller-Christen betegségre.

A fiatalkori xanthogranulák születésüktől kezdve léteznek, vagy az élet első hónapjaiban többszörös, többnyire elszórt, legfeljebb 2 cm-es kiütések formájában (ritkán nagyok), sűrű állagúak, sárgásak vagy sárgásbarnák. A legtöbb esetben a folyamat a bőrre korlátozódik, de a lép, a máj, a szem, a tüdő és a vér elváltozásaival járó szisztémás változások bekövetkezhetnek. Kombinálható neurofibromatosissal. A betegség nosológiai jellegének kérdését nem tisztázták.

A patogenezis nem tisztázott. Egyes szerzők a histiocyták reaktív proliferációjának tartják, mások a nevoid jellegű nézetet, valamint az histiocytosis X közelségét fejezik ki, ellenük azonban az elektronmikroszkópia adatai szerint a fiatalkori ksantogranulemia sejtjeiben nem derül ki Lalgertansa granulátum.

Patomorfológia. A korai szakaszban hisztociták és makrofágok nagy felhalmozódása detektálható, amelyeket lipidek, limfoid sejtek és eozinofil granulociták szivárognak be. A lipidek megtalálhatók a histiocytákban és a makrofágokban, valamint a habsejtek vakuolizált citoplazmájában. Az érett elemekben a gócok granulomatos szerkezetűek, behatolnak a hisztocitákba, limfocitákba, eozinofilekbe, habsejtekbe és az óriássejt-típusú olvadó Tutonába. Köztük vannak. Óriássejtek, amelyeknek magjai corolla formájában vannak elrendezve, ami a fiatalkori xanthogranulemákra jellemző. A régi gócokban fibroblasztok proliferációja és fibrózisa figyelhető meg.

A fiatalkori ksantogranulemut meg kell különböztetni a Henda-Shyullera-Christian betegség korai stádiumától, amikor a monomorf a hisztociták hatalmas felhalmozódását, valamint granulomatózisának dermatofibromáját lipidálással fedi fel. Ez utóbbiban nincsenek eozinofil granulociták és óriássejtek, amelyek a Xanthogranulemára jellemző koronális elrendezésű magokkal rendelkeznek.

A gumós xantómák meglehetősen nagy, 1–5 cm nagyságú képződmények, amelyek a bőr felszíne felett kiemelkednek, sárga vagy narancssárga.

Patomorfológia. A hosszú távú gócokban a xantome sejtek diffúz vagy gócos csoportjai vannak, amelyek eltávolítják a dermis szinte teljes vastagságát. Az idő múlásával a fibroblasztok és az újonnan képződött kollagén rostok dominálnak, amelyek körülveszik a habsejtek csoportjait, majd teljesen helyettesítik őket. Néha a járványokban a fibrotikus változásokkal együtt kalcium-sók lerakódása figyelhető meg.

Inak xantómák - sűrű, lassan növekvő daganatképződés az inakban, amelyek az ulna, a patella és a calcaneus folyamatához kapcsolódnak. Ritka esetekben az ín xantómák tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis szindróma, egy ritka autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet a koleszterin felhalmozódása jellemez, különösen az agy, a szív, a tüdő, a retina stb. koronaroskleroza, szürkehályog és mások.

Nagyon ritka, hogy ezek az úgynevezett xanthomas perineuralis xanthoma klinikailag megnyilvánuló fájdalmas vöröses kicsi, sűrű, kissé tornyos plakkok a lábakon kolecisztitisz, hepatitis, cukorbetegség és hiperlipidémia kialakulásában szenvedő betegeknél.

Szövettanilag koncentrikusan elrendezett habsejtek felhalmozódása detektálható a bőridegek körül.

Hisztogenezis. A xantómák minden típusának sejtjei vannak, habos citoplazmával, amely lipideket tartalmaz (szudanofil zárványok). Ezek a sejtek a fejlődés különböző szakaszaiban lévő makrofágok, ezt etimológiai módszerek bizonyítják. Gazdag hidrolitikus enzimekben (leucin-amin-peptidáz, nem specifikus észteráz és savas foszfát), és hiányzik a peroxidáz-aktivitás. A lipoproteinek lerakódása miatt az aktív makrofágok átalakulásuk szakaszától függően különféle típusú habos sejtekké alakulnak át. Így az első szakaszban a makrofágok nem változtak, de a koleszterin és a lipidek (1-típusú sejtek) esetében a második szakaszban vannak klasszikus habsejtek kis szemcsékkel és sűrű maggal (II-es sejttípus), majd egy harmadik szakasz következik - a képződés óriási habsejtek közül, amelyekben az elektronmikroszkópia lizoszómákat és fagolizoszómákat mutatott, ami funkcionális aktivitásukat jelzi. Szintetizálják a lipoproteineket és a foszfolipideket.

Vegyen részt a kóros folyamatokban és a pericita erekben, amelyekből tipikus habsejtek képződhetnek. A habos sejtekkel együtt nagyszámú szöveti bazofil detektálható a gócokban. A trigliceridek, zsírsavak, foszfolipidek és koleszterin hisztokémiailag azonosítható a xantoma sejtekben.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

---