A magas koleszterinszint genetikai tesztjei segíthetnek megelőzni a szívrohamot
Új kutatások szerint a magas koleszterinszint genetikailag meghatározható a szívroham és a stroke megelőzésére.
A magas koleszterinszint genetikai kockázati tényezőit alul kutatják és értékelik az Európai Kardiológiai Társaság által bemutatott kutatás1 szerint. A szűrés segítségével azonosítani lehet a magas koleszterinszint kockázatának kitett betegeket és családtagokat, így az élet megváltoztatása és kezelése korán elkezdhető a szívinfarktus és a stroke megelőzése érdekében.
A heterozigóta családi hiperkoleszterinémia életveszélyes genetikai állapot, és a korai szív- és érrendszeri betegségek, köztük a szívroham és a stroke magas kockázatával jár. A családi hiperkoleszterinémia az egyik leggyakoribb, potenciálisan halálos kimenetelű genetikai rendellenesség, amelynek becsült prevalenciája 1/250 és 1/200 között, vagyis Európában körülbelül 3,6–4,5 millió ember - derül ki a tanulmányból.
A hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél magas a "rossz" LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein) koleszterinszint, olyan gének mutációja miatt, amelyek eltávolítják a szervezetből a "jó" HDL (nagy sűrűségű lipoprotein) koleszterint. Az LDL-koleszterin részecskék felhalmozódnak a vérben, és lerakódhatnak a szívkoszorúér-falakon, így ateroszklerózis alakulhat ki.
A heterozigóta hiperkoleszterinémiában szenvedő gyermekek gyermekeinek 50% az esélye a betegség öröklődésére. Mivel az LDL-koleszterinszint születéskor megemelkedik, ezeknél a betegeknél a szívroham kockázata 10–13-szor magasabb, mint az általános populációban. A megnövekedett LDL-koleszterinszint, valamint a korai szívbetegség családi vagy személyes története kulcsfontosságú diagnosztikai kritérium, amelyet genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni.
A szív- és érrendszeri betegségek genetikai öröklődése
Az Európai Kardiológiai Társaság ezen tanulmánya a családi hiperkoleszterinémia gyakoriságát vizsgálta a RICO felmérésben, amely egy nagy francia adatbázis 2011 és 2017 között a kórházi szívrohamban szenvedő betegekről. A kutatók a szintjük követésével megállapították, hogy a betegek rendelkeznek-e családi hiperkoleszterinémiával. az LDL-koleszterin szintjét és a korai szívkoszorúér betegség korai vagy személyes kórtörténetét. Összehasonlítottuk a koszorúér-betegség kezelését, a beteg jellemzőit és súlyosságát ebben a betegségben szenvedő és anélkül szenvedő betegek között.
A szívinfarktuson átesett 11 624 beteg közül 2,1% szenvedett családi hiperkoleszterinémiában. Az e betegséggel nem rendelkező betegekhez képest a genetikai öröklődésűek átlagosan 20 évvel fiatalabbak voltak (átlagéletkor 51 év és 71 év), és súlyosabb koszorúér elváltozásuk volt. Összességében a szív- és érrendszeri betegségek korai kialakulása és az általa okozott súlyos elváltozások megmutatják a szívkoszorúér-betegség agresszív jellegét familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél.
A kutatók megfigyelték a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek nagy adagját. A lipidcsökkentő kezelések tekintetében krónikus sztatinokkal történő kezelést a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek 48% -ában, az ezetimib hatóanyagban pedig a betegek 8% -ában alkalmaztak. A betegek csaknem fele nem kapott krónikus kezelést, mielőtt szívrohamot kapott volna, amiért a kórházba érkeztek. Ez azt jelzi, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek legalább fele nem volt tisztában diagnózisával és a szívbetegség fokozott kockázatával. Családtagjaik sem tudták, hogy ez a genetikai öröklés hatással lehet rájuk.
Megoldások a családi hiperkoleszterinémiára
Szívroham miatt történő kórházi ápolás idején a családi hiperkoleszterinémia szisztematikus szűrése felismerheti a magas kockázatú betegeket. A szűrés egyszerű, főleg az LDL-koleszterin magas szintjén és a korai szívkoszorúér betegség (személyes és/vagy családi) kórtörténetében. A diagnózist genetikai teszttel lehet megerősíteni, de ez nem határozza meg a család többi tagjának mértékét.
A tanulmány kimutatta, hogy a családi hiperkoleszterinémia nélküli betegeknél az ebben az állapotban szenvedőknél szignifikánsan alacsonyabb volt a magas vérnyomás (59% vs. 47%), cukorbetegség (25% vs. 17%) és korábbi stroke. kórházi kezelés (8% versus 4%). De az érintett betegeknél nagyobb volt a dohányzás (23% vs. 56%) és személyes (15% vs 20%) vagy családi kórtörténet (18% vs. 78%) volt a szívkoszorúér-betegség.
Nagyon fontos a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek korai azonosítása, így a koleszterinszint-csökkentő kezelések megkezdhetők, valamint ajánlható életmódváltás. Az orvosok egészséges étrendet, rendszeres testmozgást és a dohányzásról való leszokást javasolják. A betegek azonosítása után lehetőség nyílik a genetikai öröklés által érintett rokonok azonosítására, ezáltal még több életet megmentve.
- Sajtóközlemény "A genetikai magas koleszterinszint szűrése segíthet a betegeknek és a családoknak a szívroham elkerülésében.", Kiadta az Európai Kardiológiai Társaság, 2019-ben.