A máj glikogenózisa károsodott galaktóz-felhasználással és súlyos Fanconi-szindrómával
Összegzés
Egy 5 éves, hepatorenalis glikogenózisban szenvedő nőbetegségről számoltak be, amelyben a kóros anyagcsere-leletek sokasága egynél több enzimhibát valószínűsít. A lány törpeszerű volt, hepatomegalia, megnövekedett zsír- és glikogéntartalom, csökkent májcukor-6-foszfatázszint, glikolizálható hipoglükozémia és normál étrenddel rendelkező galaktozémia, hiperlaktataemia és hiperpyruvataemia, hiperlipémia, kompenzált metabolikus acidózis, D-vitamin-rezisztens hipofoszfatémiás rachita és megnövekedett szérum lúgos foszfatáz, hiperfoszfaturia, enyhe proteinuria, masszív mellituria és hyperaminoaciduria. A galaktóz szájon át történő expozíciója nemcsak a vér tejsav- és piruvinsav-növekedését eredményezte a páciensben, hanem tartósan magas galaktózszintet is eredményezett, ezért le kell zárni egy galaktóz-felhasználási rendellenességet. Ezenkívül a beteg fokozott alkohol-toleranciával rendelkezik.
Összegzés
Egy 5 éves lány esetét írják le glikogén tárolási betegségben és Fanconi szindrómában. A kóros leletek sokasága egynél több enzimhiba patogenetikai szerepére utal. Ezt az esetet a hepatomegáliával járó törpe, a megnövekedett lipid- és glikogéntartalom, valamint a máj glükóz-6-foszfatázszintjének csökkenése, a glükolizálhatósággal járó hipoglükozémia és normál étrenddel járó galaktozémiát, hiperlaktikacidémiát és hiperpiruvatémiát, hiperlipidémiát, kompenzált metabolikus acidózist, vit. D-rezisztens hipofoszfatémiás rachita fokozott szérum lúgos foszfatázszinttel, hiperfoszfaturia, enyhe proteinuria, súlyos mellituria és hyperaminoaciduria. A szájon át adott galaktóz után nemcsak a laktát és a piruvát növekedése figyelhető meg, hanem a vér galaktózának tartósan kifejezett emelkedése is, ami a galaktóz felhasználásának károsodását bizonyítja. Bizonyítottak a páciens fokozott alkohol-toleranciájáról is.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.