A mastocytosis okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens egészség az iLive-on
A cikk orvosi szakértője
Mastocytosis - a hízósejtek beszivárgása a bőrből és más szövetekből és szervekből. A tünetek elsősorban a mediátorok felszabadulásának, többek között viszketésnek, bőrpírnak, dyspepsia-nak köszönhetők, a gyomor hiperszekréciója miatt. A diagnózis bőrbiopszián, vörös csontvelőn vagy mindkettőn alapul. A kezelés antihisztaminok felírásából és az alapbetegségek ellenőrzéséből áll.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Mastocytosisot okoz
Az etiológia ismeretlen, de utalhat egyes betegek hízósejt-tirozin-kináz (c-kit) receptorait kódoló gének mutációjára. Előfordulhat az őssejt-faktor túltermelése, amely ennek a receptornak a liganduma.
[9], [10], [11], [12], [13]
patogenezis
A mastocytosis olyan betegségek csoportja, amelyet a hízósejtek szaporodása, valamint a bőr és más szervek beszivárgása jellemez. A patogenezis főként a hízósejt-mediátorok, köztük a hisztamin, heparin, leukotriének, különféle gyulladásos citokinek felszabadulásán alapul. A hisztamin számos tünet oka, beleértve a gyomor tüneteit is, de más mediátorok hozzájárulnak. A szerv jelentős beszivárgása diszfunkcióhoz vezet. A mediátorok felszabadulását kiváltó anyagok között szerepel az izolált fizikai érintkezés, a fizikai aktivitás, az alkohol, a nem szteroid gyulladáscsökkentők, az opioidok, a függő rovarcsípés vagy az étel.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
A mastocytosis tünetei
Gyakran van viszkető bőr. A bőrelváltozások meghúzása vagy dörzsölése a csalánkiütés és az elváltozás körüli bőrpír oka (Darier tünete); ez a reakció különbözik a dermográfiától, amelyben a normál bőrön változások figyelhetők meg.
A szisztémás tünetek nagyon változatosak. A láz leggyakoribb esetei; Az anafilaxiás reakciók szinkóppal és sokkkal súlyosak. Egyéb tünetek észleltek epigasztrikus fájdalmat fekélyek, hányinger, hányás, krónikus hasmenés, arthralgia, csontfájdalom, neuropszichiátriai változások (ingerlékenység, depresszió, érzelmi labilitás) miatt. A máj és a lép behatolása portális hipertóniához vezethet, amelyet ascites követ.
megfogalmazás
A mastocytosis lehet bőr vagy szisztémás.
A bőr mastocytosis általában gyermekeknél fordul elő. A legtöbb beteg pigmentált csalánkiütéssel (csalánkiütéssel), helyi narancssárga-rózsaszínű vagy diffúz (rózsaszínű) barna vagy makulopapuláris kiütéssel rendelkezik, amely a zsírsejtek több kis csoportjának következménye. A formák ritkán diffúz kután mastocytosisok, amelyek a bőr hízósejtjeinek beszivárgásában nyilvánulnak meg diszkrét elváltozások és mastocystoma nélkül, a hízósejtek egyetlen nagy felhalmozódásával.
A szisztémás mastocytosis gyakoribb a felnőtteknél, és a csontvelő multifokális elváltozásai jellemzik; gyakran más szerveket is érint, beleértve a bőrt, a nyirokcsomókat, a májat, a lépet, a GIT-et. A szisztémás mastocytosis a következőképpen van osztályozva: nincs fájdalom, nincs szervműködési zavar és jó prognózissal; más hematológiai állapotokkal társuló mastocytosis (pl. mieloproliferatív rendellenességek, mielodiszplázia, limfóma); agresszív mastocytosis, amelyet jelentős szervi diszfunkció jellemez; mastoid sejtes leukémia a hízósejtek több mint 20% -ával a csontvelő kenetében, bőrelváltozásokban, több szervi elváltozásban és rossz prognózisban.
[22], [23], [24], [25], [26]
A mastocytosis diagnózisa
A feltételezett diagnózist a klinikai tünetek alapján állapítják meg. Hasonló tünetek figyelhetők meg anafilaxia, feokromocitóma, karcinoid szindróma, Zollinger-Ellison szindróma esetén. A diagnózist megerősíti a bőr érintett területének és néha a csontvelő biopsziája. A peptikus fekély tüneteiben szenvedő betegek a Zollinger-Ellison szindróma kizárása érdekében mérték a plazma gasztrinszintjét; Lázas lázban szenvedő betegeknél az 5-hidroxi-indol-acetát (5-HIAA, 5-hidroxi-indole-ecetsav) kiválasztását mérik a karcinoid kizárására. A hízósejt-mediátorok és metabolitjaik szintje emelkedhet a vérplazmában és a vizeletben, de kimutatásuk nem teszi lehetővé a végső diagnózist.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Mastocytosis kezelés
Bőr mastocytosis. Tüneti terápiaként a H2-blokkolók hatékonyak. A bőr mastocytosisban szenvedő gyermekek nem igényelnek további kezelést, mivel a legtöbb ilyen eset önmagában gyógyítható. A mastocytosis ilyen formájú felnőttek naponta 1 vagy 2 alkalommal hívják a psoralent és az ultraibolya sugárzást vagy a helyi glükokortikoidokat. A mastocytoma általában önállóan fejlődik újra, és nem igényel kezelést. Gyermekeknél a bőrforma ritkán alakul át szisztémássá, de felnőtteknél ilyen esetek figyelhetők meg.
Szisztémás mastocytosis. Minden betegnek H1 és H2 blokkolókat írnak fel. Az aszpirin segíti a lázat, de fokozhatja a leukotriének termelését, hozzájárulva ezzel a hízósejtekkel kapcsolatos tünetek kialakulásához; Gyermekek számára nem írják fel, mert fokozódik a Reye-szindróma kialakulásának kockázata. A hízósejtek degranulációjának megelőzése érdekében 200 mg kromolint alkalmaztak szájon át naponta 4 alkalommal [100 mg naponta négyszer 2–12 éves gyermekek számára, de nem haladta meg a 40/mg/(kghden) értéket]. Nincs olyan kezelés, amely csökkentené a hízósejtek számát a szövetekben. Naponta 2-szer használhat szájon át 2-4 mg ketotifent, de ez nem mindig hatékony.
Súlyosan beteg betegeknél a csontvelő tüneteinek enyhítésére hetente egyszer szubkután 4 millió egység interferont írnak fel, maximum napi 3 millió egység adaggal. Glükokortikoidokat lehet felírni (pl. 40-60 mg prednizolon szájon át naponta egyszer, 2-3 hétig). Súlyos formákban az életminőség javíthatja a splenectomiát.
Citotoxikus gyógyszerek (daunomicin, etopozid, 6-merkaptopurin) alkalmazhatók a hízósejtes leukémia kezelésében, de hatékonyságukat nem bizonyították. Megvizsgálják az imatinid (tirozin-kináz receptor gátló) alkalmazásának lehetőségét a c-kit mutációval rendelkező betegek kezelésére.