A Medlife genetikai vizsgálatának etikai megfontolásai
A genetikai teszteléssel összefüggésben megjelenő etikai kérdések bizonyos mértékig hasonlítanak a személyes orvosi információk esetében felmerülő kérdésekre, ezért nagyon fontosak a tesztek során megszerzett adatok titkossága.
Minden más elemzésnél a genetikai tesztek megalapozott beleegyezést igényelnek, ezért a páciensnek ismernie és meg kell értenie az elemzés célját (diagnózis, prognózis vagy egy adott állapotra való hajlam genetikai determinizmussal történő azonosítása). Sőt, a páciensnek meg kell értenie a teszt elvégzése előtt, mi az eredmény lehetséges változata, és mit jelent mindegyik, milyen lehetőségek vannak az eredmény megismerésére?.
Az ember genetikai felépítéséről szóló információk ismerete következményekkel járhat más családtagokra nézve, mivel ez magában foglalja az egészségükre, a genetikai betegség kialakulásának kockázatára vagy az utódoknak való továbbadás lehetőségére vonatkozó információkat.
A genetikai tesztek kockázat/haszon arányának értékelése fontos tényező a teszt alkalmazásának etikai kereteinek kialakításában. A posztnatális vizsgálatoknál a fizikai kockázatok minimálisak, mivel a DNS könnyen kinyerhető sejtekből (vér, a szájnyálkahártya sejtjeiből stb.) Nyerhető ki. A genetikai teszt előnyeinek mérlegelése meglehetősen nehéz kérdés. Például, ha van terápia a diagnosztizált állapotra, a teszt előnyei nyilvánvalóak (például az újszülöttek szűrése a fenilketonuria miatt, az állapot korai felismerése és a megfelelő étrend meghatározása a személy kvázi abnormális létét határozza meg).
Ha nem áll rendelkezésre terápiás módszer, a határozott diagnosztikai információk értéke vitatható. A páciensnek meg kell vitatnia a genetikussal, hogy a genetikai tesztből nyert információk bármilyen módon segíthetik-e őt az utódok számára történő átvitel kockázata, a szaporodási lehetőségek, a várható élettartam stb. Szempontjából.
A prenatális és fiatalkori genetikai tesztek különböző kockázatokat és különös etikai megfontolásokat jelentenek. A felnőttek képesek maguk választani és eldönteni a genetikai tesztet, miután a genetikus erről tájékoztatást kapott. A gyermekek esetében a szülők döntenek helyettük. Gyakran helyénvaló a gyermek genetikai állapotának diagnosztizálásához történő tesztelése, különösen ha terápiás lehetőségek vannak.
A prenatális diagnózisnak nagyon nagy etikai vonzata van. A genetikai teszt eredményétől függően a szülők választási lehetőségei a terhesség fenntartására vonatkozó döntéstől a speciális orvosi igényű gyermek gondozására való felkészülésig vagy a terhesség megszakításáig változhatnak. A döntés meghozatalához a szülőket tájékoztatni kell az elvégzett tesztről, és meg kell magyarázni a kapott eredményt (annak következményeit).
Tünetmentes vizsgálat Huntington-kór (idegrendszeri degeneratív betegség, gyógyíthatatlan) esetén.
Gyógyíthatatlan genetikai állapotra vonatkozó tünetmentes tesztet, felnőttkorban bekövetkezve, olyan személy végezhet, akinek a családjában van egy közeli hozzátartozója ebben az állapotban, és aki véget akar vetni a betegség kialakulásával kapcsolatos bizonytalanságnak. Ilyen információk birtoklása hasznos az életterv elkészítéséhez. De a határozott diagnózis megtalálása legtöbbször meghatározza az erős depresszió vagy akár az öngyilkossági hajlam megjelenését. Egyes országokban a Huntington-kór tünetmentes tesztelését genetikai tanácsadás (az eredmény magyarázatához), és ami a legfontosabb, pszichológiai tanácsadás előzi meg a páciens (amennyire csak lehetséges) felkészítését a pozitív eredményre.
Fogékonyság/hajlam tesztek
Azok a tesztek, amelyek azonosítják az adott betegségre való hajlamot genetikai összetevővel (de nem igazolják a betegség előfordulását), fontos etikai kérdéseket vetnek fel az orvosok számára. Az ilyen tesztre adott pozitív válasz nem feltétlenül jelenti azt, hogy a személynek meglesz az az állapota, amelyre megvizsgálták, a betegség megjelenésének pedig fontos szerepe van, valamint a környezeti tényezők és az életmód. Könnyű példa erre a szív- és érrendszeri betegségek. Ezek a civilizált országokban a morbiditás és a halálozás egyik fő forrását jelentik. Az ApoE nevű génnek vannak olyan változatai, amelyek jelenléte a megváltozott szérum lipidszinttel társul, ami növelheti a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát. Ha egy ilyen változatot genetikai vizsgálatokkal azonosítanak (ilyen vizsgálatok Romániában is rendelkezésre állnak), akkor a klinikus javasolhat életmódváltást, megfelelő étrendet vagy akár gyógyszeres terápiát a szívbetegségek megelőzésére.
Az ApoE gén polimorf variánsainak tesztelésének eldöntése során azonban szem előtt kell tartani, hogy ez a gén is részt vesz az Alzheimer-kór kialakulásának hajlamában, így a szív- és érrendszeri megbetegedések kockázatának becsléséhez szükséges tesztek nem kívánt információkhoz is vezethetnek.
Az etikai szempontokon, az esetleges diszkrimináción vagy azon hatásokon túl, amelyeket egy genetikai teszt eredményezhet a személy pszichéjére, továbbra is tagadhatatlan, hogy mennyire hasznosak a genetikai betegségek széles körének diagnosztizálására.