A Medlife vetélések genetikai okai

A terhesség elvesztése nehéz tapasztalat a nő számára, különösen, ha nagyon szeretne babát, termékenységi problémái vannak, vagy egy vagy több vetélése volt.

vetélések
előzmények. A vetélés kockázata körülbelül 20%, a kockázat a partnerek életkorának előrehaladtával növekszik.

Az alkohol, a kávé, a drogok fogyasztása, a mérgező anyagok expozíciója, a vitaminhiány, a folsav befolyásolhatja a magzatot, mivel ez a vetélés kockázati tényezője.

További kockázati tényezők az anya 35 év feletti kora, autoimmun betegségek, cukorbetegség, kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességek az egyik szülőnél, a vetélések szülészeti története.

A vetélések genetikai okai

Bár a vetélések etiológiájában ritka a genetikai ok, a termékenységi problémákkal küzdő párok értékelésekor ezeket figyelembe kell venni.

A genetikai okok azonosítása információt nyújthat a pár vagy a gyermek jövőbeli genetikai kockázatáról. A család történetének elemzése nagyon fontos az abortív betegség lehetséges örökletes okainak felderítéséhez.

1. Kromoszómális okok

  • Numerikus kromoszóma-rendellenességek A legtöbb vetélés az embrió numerikus kromoszóma-változásai miatt következik be, legalábbis az első trimeszterben elvesztett lányok körében citogenetikailag rendellenesek.
  • Szülői strukturális kromoszóma-rendellenességek - strukturális kromoszóma-változások a módosított kariotípusú embriók körülbelül 3% -ában fordulnak elő. Úgy tűnik, hogy a legtöbbjüket édesanyámtól örökölte. Ha az apában fordulnak elő, akkor a férfiak meddőségével megváltoztatják a spermatogenezist.

A kromoszóma okai a kariotípus kromoszóma elemzésével mutathatók ki.

2. Monogén rendellenességek

Bizonyos genetikai betegségek, például a myotonikus dystrophia, hajlamosíthatják a beteget meddőségre vagy visszatérő vetélésekre.A terhesség elvesztésének oka ebben az esetben ismeretlen, de feltételezhetően összefügg a kóros génkölcsönhatásokkal, a méh diszfunkciójával és az implantációs rendellenességekkel együtt. Egyéb anyai betegségek, amelyek visszatérő abortuszokkal járnak, a csontváz-dysplasias, a marfan-szindróma, a hematológiai betegségek stb.

Örökletes trombofíliák

A trombofília a véralvadási rendellenességek csoportja, amely fokozott trombózis kockázatát okozza. A populáció jelentős részének kimutatható koagulációs rendellenessége van, de a legtöbb egyénnél csak kockázati tényezők jelenléte esetén alakul ki trombózis.

Az örökletes thrombophilia leggyakoribb formái azok, amelyeket a prokoaguláns faktorok aktivitásának súlyosbodása okoz. Ezek közül a leggyakoribbak a Leiden V faktor és a protrombin gén rendellenességei (II. Faktor).

A thrombophilia ritkább formáit antikoaguláns faktorok hiánya okozza, antithrombin III, protein C, protein S.

A trombofília mutációk egyéb okai a XIII faktort kódoló génben, a családi diszfibrinogenémia stb.

Szerző: Viorica Radoi - Orvosi genetika elsődleges orvosa és az Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Tanszékének adjunktusa.