A megalencephalyához, a rákhoz és az autizmushoz kapcsolódó 3 gén genetikai mutációit találták

rákhoz

A Nature Genetics folyóiratban megjelent tanulmány 2012. június 24, bemutatja a Seattle Gyermekkutató Intézet (USA) kutatócsoportjának jelentését a génmutációk felfedezéséről, többek között az agymérettel kapcsolatban. Három gén mutációja, Akt3, PIK3R2 és a PIK3CA, számos rendellenességgel és betegséggel társulnak, mint például a hydrocephalus, a megalencephalia, a rák, az epilepszia, az autizmus vagy az érrendszeri rendellenességek.

Ezek felfedezése genetikai mutációk a megértés számos fontos kulcsát kétségtelenül az orvostudomány jövője szempontjából jelenti. A kutatócsoport további bizonyítékokat talált ebből a tanulmányból arra vonatkozóan, hogy az ember genetikai felépítése a fogantatás idején nincs teljesen meghatározva.

Korábbi tanulmányok már arról számoltak be, hogy genetikai változások előfordulhatnak a fogantatás után, de addig rendkívül ritkának tekinthetők. A felfedezése genetikai okok e betegségek közül, beleértve a fejlődési rendellenességeket is, közvetlenül új kezelési lehetőségekhez vezethetnek.

Az itt végzett kutatás lényeges első lépést jelent, és új megvilágításba helyezi a rejtély megoldását gyermekkori betegségek és a krónikus betegségek. Ezekkel a betegségekkel küzdő gyermekek láthatják új kezelések a következő évtizedben, mondják a kutatók.