A mellékvese veleszületett hiperpláziája
Áttekintés
A mellékvese veleszületett hiperpláziája magában foglalja az örökletes állapotok egy csoportját, amely a mellékvesék abnormális hormontermelésével jár. Ez megzavarhatja a gyermekek normális növekedését és fejlődését, beleértve a nemi szervek normális fejlődését is. A nőstényeket és a férfiakat egyaránt érinti Veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél a mellékvesék általában nem termelnek elegendő hormont (kortizolt).
A betegséget két másik hormonosztály kóros szintje jellemzi:
- mineralokortikoidok (aldoszteron, deoxikortikoszteron);
- androgén hormonok (tesztoszteron).
Bár a mellékvesék veleszületett hiperpláziája életveszélyes lehet, a legtöbb beteg megfelelő kezeléssel normális életet él.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
A mellékvesék veleszületett hiperpláziájának tünetei a betegség súlyosságától függően változnak. Azokat, akiknél a betegség enyhe formáját mutatják, ritkán diagnosztizálják, mivel ebben az esetben a tünetek nem zavaróak.
Ezek lehetnek:
- alacsonyabb magasságú, mint szüleik;
- a pubertás korai jelei gyermekeknél;
- pattanás;
- szabálytalan menstruáció és a könnyű teherbe esés lehetősége (nőknél);
- felesleges arcszőrzet (nőknél).
A betegség súlyos formája a következő tüneteket foglalhatja magában:
- kiszáradás;
- hipotenzió;
- alacsony vércukorszint;
- nehézség a szükséges sómennyiség fenntartásában a szervezetben;
- a lányok külső nemi szerveinek fejlődési rendellenességei, amelyeket születéskor találtak és műtétet igényelnek a korrekció érdekében;
- alacsonyabb magasságú, mint szüleik;
- a korai pubertás jelei (gyermekeknél);
- szabálytalan menstruáció és a könnyű teherbe esés lehetősége (nőknél);
- az arcszőrzet feleslege (nőknél);
- jóindulatú heredaganatok és meddőség (férfiaknál).
A veleszületett mellékvese hiperplázia súlyos formáinak vizsgálata a legtöbb államban a gyermekek rutinszűrésének része a születés után.
okoz
A veleszületett mellékvese hiperplázia olyan betegség, amely a mellékveséket érinti, a vesék felett elhelyezkedő kis szervpár. A kortizol termelését a születési rendellenességek befolyásolják - A mellékvese hiperpláziájának oka egy örökletes genetikai hiba, amely az enzimek csökkenéséhez vezet, amelyeket a mellékvese a kortizol termelésében használ. Az ebben a betegségben leggyakrabban előforduló enzim a 21-hidroxiláz. Ezért nevezik a veleszületett mellékvese hiperpláziát néha 21-hidroxiláz hiánynak. A hiperplázia súlyosságát az enzimhiány mértéke befolyásolja.
Amikor a jelek és tünetek megjelennek, leggyakrabban a kortizoltermelés csökkenésével járnak, amely fontos szerepet játszik a vérnyomás szabályozásában, a vércukorszint és az energia normál határokon belül tartásában, valamint a test stressz elleni védelmében.
A következő tünetek fordulhatnak elő veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermeknél:
- csökkent aldoszteron termelés. Ennek következményei: alacsony vérnyomás, alacsony nátrium- és magas káliumszint. A nátrium és a kálium általában együttműködik a folyadék egyensúlyának fenntartásában a testben, az izmok összehúzódásában és ellazításában, valamint az idegi impulzusok továbbításában.
- A férfi nemi hormonok (androgének - például tesztoszteron) túlzott termelése. Ez a fiúk alacsonyabb magasságához és korai pubertáshoz, a lányok nemi szerveinek kóros fejlődéséhez és súlyos pattanásokhoz vezethet.
A tünetek a kóros géntől függően különböznek.
A betegség autoszomális recesszív minta szerint terjed. A mellékvesék veleszületett hiperpláziájában szenvedő gyermekek esetében mindkét szülőnek van ilyen betegsége, vagy genetikai mutációja van, amely a betegséget okozza.
szövődmények
A mellékvesék veleszületett hiperpláziájában szenvedő csecsemők, gyermekek vagy felnőttek életveszélyes mellékvese-válságot tapasztalhatnak. A mellékvese nem megfelelő kortizoltermelése váltja ki, alacsony nátriumtartalom, hasmenés, hányás, kiszáradás, alacsony vércukorszint és sokk jellemzi. Ebben a helyzetben sürgősségi ellátásra van szükség.
Vizsgálatok és diagnózis
Az orvos először fizikai vizsgálatot végez és értékeli a tüneteket. Ha gyanítja, hogy a betegnek a mellékvese veleszületett hiperpláziája lehet, a következő lépés a diagnózis megerősítése vér- és vizeletvizsgálatokkal.
A mellékvese által felszabaduló hormonok - a kortizol, az aldoszteron és az androgén hormonok - a vérben és a vizeletben mérhetők. A diagnózis akkor állítható fel, ha ezeknek a hormonoknak kóros szintje van. A legtöbb államban az orvosoknak az élet első napjaiban hormonellenőrzéseket kell végezniük az újszülöttek mellékvese veleszületett hyperplasia szempontjából.
Prenatális vizsgálat
A modern technológia segítségével az orvosok prenatális szűrést végezhetnek a magzati mellékvese veleszületett hiperpláziájának diagnosztizálására. A prenatális vizsgálatokat különösen akkor végezzük, amikor testvérek vagy más családtagok hordozzák a kóros gént.
Ha egy nő terhes, és családjában előfordult a betegség, orvosa a következő tesztek egyikét javasolhatja:
- amniocentézis - ez az eljárás vastag tűt használ, amelyen keresztül sejtmintát vonnak ki a méhben lévő magzatvízből. A laboratóriumi elemzést követően megállapítják, hogy a betegség fennáll-e;
- Chorionus villus mintavétel - a vizsgálat magában foglalja a sejtminták gyűjtését a placentából elemzés céljából. Ha a betegséget születés előtt diagnosztizálják, akkor a kezelést a méhből lehet elkezdeni. A diagnózis és a prenatális terápia képes csökkenteni a szövődmények kockázatát.
Veleszületett rendellenességek
Endokrin rendellenességek és terhesség
Hogyan segítenek a gyógyszerészek, ha egészségügyi problémával szembesül?
Tesztelés a gyermek nemének meghatározására
Születés után, amikor a betegség megerősítést nyer, kétértelműség állhat fenn a baba nemének meghatározásában. Ebben az esetben a vérvizsgálatok (kariotipizálás) segítségével pontosan meghatározható az újszülött neme. Ezenkívül a kismedencei ultrahang segítségével képet kaphatnak a női reproduktív struktúrákról (méhnyak, méh és petevezetékek), amelyek segíthetnek a baba végső nemének meghatározásában.
Kezelés
A mellékvese veleszületett hiperpláziája nem gyógyítható, de kezelhető. A kezelés célja a hormonszint normalizálása. Ez a kortizol (dexametazon, hidrokortizon stb.) Napi adagolásával történik. Stressz, súlyos betegség vagy műtét idején a betegeknek további gyógyszeradagokra lehet szükségük.
Miután kariotipizálással azonosították a kétnemű nemi szervek gyermekének nemét, a férfinak tűnő nemi szervekkel rendelkező lányokat 1-3 hónapos korukban megműtik. A veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekek szüleinek tisztában kell lenniük a szteroid kezelés mellékhatásaival. A fertőzés vagy a stressz bármely jelét be kell jelenteni orvosának, mivel ilyen esetekben szükség van a gyógyszerek mennyiségének kiegészítésére. A szteroid kezelést nem lehet hirtelen leállítani, mivel ez mellékvese elégtelenséghez vezethet.
Megelőzési módszerek
Az orvosok genetikai tanácsadást javasolnak azoknál a felnőtteknél, akik a mellékvesék veleszületett hiperpláziájában szenvednek, és családot akarnak alapítani. A rendellenesség diagnosztizálható a magzatokban, és az azonnali kezelés, amely általában az első vagy a második trimeszterben kezdődik, csökkentheti vagy akár megszüntetheti a tüneteket a születés után.