A metabolikus betegség medonline utáni állapota

A karba sugárzó nyaki gerincfájdalom ezt a beteget a vizsgálatok odüsszéjában viszi át. A kórtörténet alaposabb áttekintése végül nyomnak bizonyul. (CliniCum | belső 02/20)

anamneses

2008 novemberében egy akkor 33 éves, visszatérő cervicobrachialgiában szenvedő beteg (balra> jobbra), átmeneti hipesztéziában mutatták be az ortopéd sebésznek. A nyaki gerinc (nyaki gerinc) röntgenfelvétele a megállapított területen kezdő osteochondrosis deformans tengelyeltéréssel és kezdő uncarthrosissal rendelkezik. Az állami kórházban a nyaki gerinc egy másik röntgenfelvételén az életkornak megfelelő megállapítást tesznek. A további tisztázás érdekében javasoljuk a nyaki gerinc MRI-jét, és beutalást szerveznek a neurológiai szakemberhez.

A nyaki gerinc MRI-jében az ismert meghosszabbított testtartás mellett az alsó felében a korong chondrózisa, valamint a mediolaterális és laterális nagy extrudálás a C5/C6 szinten, jelentős helyi helyet elfoglaló hatással a duralis zsákra és a bal gerincvelőre. A koponya MRI-jében a fehér agy anyagának mindkét oldalán szimmetrikusan láthatóak a hiperintenzív T2 jelváltozások. 2009 júniusában a beteg kórházba kerül a fehér anyag elváltozásainak értékelésére.

Differenciáldiagnózisok

A fehéranyag-elváltozások differenciáldiagnózisainak listája hosszú: vaszkuláris (posterior reverzibilis encephalopathia szindróma [PRES], agyi autoszomális domináns arteriopathia subkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával [CADASIL], protein S hiány, változások a magas vérnyomás összefüggésében) és nem vaszkuláris, például: toxikus-metabolikus (alkohol), leukodystrophia és mitokondriopátiák, fertőző (fertőző gyulladásos demyelinizáló betegségek, például HIV vagy progresszív multifokális leukoencephalopathia), immun-mediált (idiopathiás gyulladásos demyelinizáló betegség [IIDDs], sclerosis multiplex változatok, például neuromyelitis [MS] és MS optica [NMO]), "korral társított" vagy neoplasztikus.

További diagnosztika

A fekvőbeteg-tartózkodás részeként átfogó neurológiai státuszt rögzítenek, ami normális, neuropszichiátriai rendellenességek nem nyilvánvalóak. A további megállapításokat az 1. háttérmagyarázat tartalmazza. V.a. CADASIL esetében emberi genetikai lelet is származik, de ez nem erősíti meg ezt a gyanút. Az idegsebészeti konzultáció a C5/C6 porc sérvek műtétét javasolja; a beteg ezt megtagadja. Az orvos levelében a "kísérő anamnesztikus információk" felsorolás szerepel:

A sphenoid csont rostos dysplasia
Redeviatio septi nasi
kérdéses encephalitis gyermekként
anamnesztikus: fenilketonuria, az étrend nyolcéves koráig megszűnt
Lemez prolapsus C5/C6
Tányérnyúlvány C6/C7

1. háttérmagyarázat: Diagnosztika a fekvőbeteg-tartózkodás részeként

Laboratóriumi eredmények: minimálisan emelkedett ALT (57U/l), egyébként normális
CSF defekt: nincs fertőzés, oligoklonális sáv, intratekális szintézis vagy hasonló bizonyíték.
EEG: diszritmiás, a látensen megnövekedett agyi hajlandóság kétoldalú izgalmi hajlandóságának kisebb jeleivel, az epilepszia-specifikus potenciál nem mutatható ki.
Medián SSEP: mind az életkornak megfelelő
NLG felső és alsó végtag: Elektrofiziológiai leletek az életkornak megfelelő normális tartományban, minden származtatott idegre
NNH-CT: A sphenoid csont rostos diszpláziája, nincs bizonyíték pusztító csontváltozásokra; A korábbi külső eredmények és a klinikai helyzet függvényében kiegészítő MRI vizsgálat ajánlható.
CCT: Nincs vérzés, az életkornak megfelelő CSF-rendszer, nincsenek koponyaűri nyomás jelei
ENT megállapítások: Redeviatio septi jobbra
24 órás EKG: állandó sinus ritmus, nincs szünet, SVES, VES, átlagos HR 64/perc
24 órás vérnyomás: 90 százalékos érvényes mérés, tartósan megnövelt értékek, átlagos szisztolés RR 143 Hgmm, max. Szisztolés RR: 210 Hgmm

Munka diagnózis

A további tisztázás érdekében transzesophagealis echokardiográfiát (TEE) javasoltak a lakóövezetben, amelyben egy kis foramen ovale-t mutattak be, ha a leletek egyébként normálisak voltak. Ez utóbbi miatt előadást tartottak a rezidens neurológus számára. Írásban rögzítették "a perzisztens foramen ovale és az MR-tomográfiailag igazolt változások közötti kapcsolatot", és a beteget a bécsi általános kórház egészségügyi klinikájára irányították.

További tanfolyam

2009 októberében a páciens kardiológiailag ott mutatkozott be. Az előadás során neurológiai konzultációt kapott, amelynek során megállapították, hogy a fehéranyag-elváltozásokat fenilketonuriában fennmaradó elváltozásokként kell értékelni. A kardiológiai osztály zárójelentésében az szerepel, hogy perzisztens foramen ovale esetén nincs szükség intervenciós katéter elzáródásra. MRI-vizsgálat ajánlott egy év alatt. A további tanfolyam ismeretlen, és az elérhető dokumentumokon nem látható. Azóta a páciens nem került ausztriai metabolizmus központba.

Diagnózis és megbeszélés

Az itt bemutatott beteg sajnos nem egyedi eset. A fenilketonuria (PKU) a ritka veleszületett anyagcserebetegségek (Inherited Metabolic Diseases, IMD) közül a leggyakoribb Európában (lásd még: 2. háttérmagyarázat). A betegség oka a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) funkciójának elvesztése, ami azt jelenti, hogy a fenilalanin aminosav nem metabolizálható tirozinná. Ennek eredményeként fennáll a fenilalanin feleslege és lerakódása, valamint a tirozin hiánya. Ez utóbbi elengedhetetlen a dopaminerg út szubsztrátumaként, és megszakad a tirozin másodlagos termékek szintézise, mint a melanin, dopamin és noradrenalin, csökkent a szerotonin és a glutamát koncentrációja, valamint megváltoznak a fehéranyagban.

A kezelés fehérje nélküli étrendből és esszenciális aminosavak helyettesítéséből áll, amelyet születésétől fogva szigorúan be kell tartani. Ha ez sikerül, normális motoros, neurológiai és neuropszichiátriai fejlődés lehetséges. Ha nem tartják be az étrendet, súlyos következmények figyelhetők meg, például mikrocefália, pszichomotoros fejlődési rendellenességek, izom hipertónia stb. A relatív gyakoriság és a kezelés lehetősége miatt a PKU-t 1968 óta tesztelik az osztrák újszülöttek szűrésén. A kezelési irányelvek azóta gyakran változnak. 1970-ben alacsony fehérjetartalmú étrendet csak nyolc éves korig, az 1980-as években tizenkét éves korig ajánlottak.

2. háttérmagyarázat: Fenilketonuria (PKU)

1: 10 000 élveszületés Európában (Ausztria: 1: 8.000, Törökország: 1: 4.000, Finnország: 1: 200.000)
autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
A fenilalanin-hidroxiláz (PAH) funkcionális vesztesége/korlátozása
Terápia: fehérjamentes étrend születésétől fogva
korai kezeléssel: nem feltűnő fejlődés
ha nem kapnak kezelést: súlyos mentális és motoros retardáció
Megszakított étrend esetén: a tünetek változó megnyilvánulásai, például koncentrációs rendellenességek, a végrehajtó funkciók károsodása, depresszió
A diéta folytatása az élet bármely pontján ajánlott
Ha anamnéziás bizonyítékai vannak a PKU-ra, azonnal vegye fel a kapcsolatot egy anyagcsere-központtal (pl. Bécsi Általános Kórház, Graz Egyetemi Kórház, SALK, Innsbrucki Egyetemi Kórház).

A fenilalanin ajánlott maximális szintje is gyakran változott. Noha ezekre a maximális értékekre még mindig nincsenek egységes iránymutatások, a fehérjamentes étrend egész életen át tartó betartását biztosnak tartják. Feltételezhető azonban, hogy „sok” beteg nincs tudatában ennek, és azt gondolja, hogy túlélte betegségét, mert gyermekkorában képesek voltak abbahagyni az étrendet - ahogy ez a fiatalember esetében történt ebben az esetjelentésben. A veleszületett betegséget követő állapot azonban nem létezik. Gyakran megfigyelnek olyan hosszú távú következményeket, mint a depresszió, fejfájás, motoros nyugtalanság, koncentrációs rendellenességek, a végrehajtó funkciók rendellenességei és az agresszív viselkedés.

A fehérjamentes étrend folytatása bármikor ajánlott. Az érintettek profitálnak ettől, függetlenül attól, hogy a betegség milyen előrehaladott állapotban van. A MedUni Bécsben 2020 őszén elindítanak egy projektet a félretájékoztatott PKU-betegek aktív felkutatására annak érdekében, hogy tájékoztassák őket az egész életen át tartó fehérjamentes étrend indikációjáról, és szükség esetén támogassák őket a terápia újraindításakor. A diéta mellett más gyógyszerek is elérhetők, és annyi minden történt az aminosavkeverékek és a fehérjamentes ételek terén, hogy a kezelés sokkal könnyebbé vált.