A Meulengracht-kór oka, tünetei, táplálkozási tippjei - NetDoktor

Marian Grosser Münchenben tanult humán orvoslást. Ezen túlmenően a sok mindenben érdekelt orvos merészkedett néhány izgalmas kitérővel: filozófia és művészettörténet tanulmányozása, rádiózás és végül egy nettó orvos számára.

Meulengracht-kór (Gilbert-Meulengracht-kór, Gilbert-Meulengracht-szindróma) veleszületett, ártalmatlan anyagcserezavar. Az enzim csökkent aktivitása miatt a vörös vér pigment csak elégtelenül bomlik le. A szem megsárgulhat, néha fejfájás és fáradtság jelentkezik. Az érintetteknek mérlegelniük kell néhány dolgot az anyagcsere enyhítése érdekében. Itt olvashat el mindent a Meulengracht-kór okairól, tüneteiről és kezelési lehetőségeiről.

Meulengracht-kór: leírás

A "Morbus" latin kifejezés, és "betegséget" jelent. A "Meulengracht" név Jens Einar Meulengracht dán orvostól származik, aki jelentős mértékben hozzájárult az anyagcserezavar kutatásához. Meulengracht-kórban a vörösvér pigment hemoglobin lebomlása zavart okoz.

A hemoglobin a vörösvértestekben (vörösvértestekben) található. Körülbelül 120 napos élettartam után ezeket a szervezet szétválogatja és lebontja, hogy helyet biztosítson a friss vérsejteknek. A hemoglobin felszabadul és lebomlik a lépben, a májban és a csontvelőben.

Először vízben oldhatatlan bilirubinná alakul és a májba szállul. Van egy enzim, az úgynevezett UDP-glükuronozil-transzferáz, amely a bilirubint vízoldhatóvá teszi.

Ezután a vízben oldódó bilirubin az epével együtt belép a bélbe, amelynek sárgás színét adja. Ott tovább alakul át sötétbarna stercobilinná, és végül kiválasztódik a székletbe. A bilirubin egy bizonyos részét (körülbelül 20 százalék) a belek visszaveszik a testbe, egy kis részét a vizelettel választják ki. Ezért a vizelet is sárga színű.

Hemoglobin lebontás Meulengracht-kórban

Meulengracht-betegségben az UDP-glükuronozil-transzferáz kevésbé funkcionális, és csak a normál lebontási munka körülbelül 30 százalékát végzi. Ezért megnő az oldhatatlan bilirubin koncentrációja a vérben. Ebben az esetben hiperbilirubinémiáról beszélünk.

Mivel az UDP-glükuronozil-transzferáz továbbra is részben működik, és a vízben oldhatatlan bilirubin körforgalomban is vízoldható formává alakítható, ez a hiperbilirubinémia mérsékelt.

Fontos: A máj nem sérült Meulengracht-betegségben. A szervben csak az enzimaktivitás csökken. Az előállított bilirubin mennyisége nem jelent veszélyt a szervezetre.Néhány más anyagcsere-betegségben, például az úgynevezett Crigler-Najjar szindrómában az UDP-glükuronosziltranszferáz szinte teljesen megbukott. Ebben az esetben a vízben oldhatatlan bilirubin koncentrációja annyira megnő, hogy a következmények súlyosak lehetnek.

Kit érint a Meulengracht-kór?

A lakosság körülbelül kilenc százaléka mutatja ezt az anyagcsere-rendellenességet. A férfiak gyakrabban szenvednek Meulengracht-betegségben, a fehérbőrűek, mint a sötétbőrűek.

Meulengracht-kór: tünetek

A Meulengracht-kór fő jellemzője a sclera sárga színezése (a szemgolyó azon része, amely egyébként fehérnek tűnik). Ritka esetekben a bőr is megsárgulhat. Sok máj- vagy epehólyag-betegséggel szemben nincs viszketés. A tünetek általában csak pubertás után jelentkeznek, és gyakran a Meulengracht-kór első és egyetlen jele.

Sok beteg számára a szem megsárgulása csak bizonyos tényezők, például testmozgás vagy alkoholfogyasztás hozzáadásakor jelenik meg. Nem káros, de kozmetikai probléma. Néha más tünetek, például:

Fáradtság/kimerültség
Fejfájás a migrénes rohamokig
Hasi fájdalom és hányinger
Étvágytalanság
Szomorú

A tünetek mértéke nem korrelál a bilirubin szintjével.

Meulengracht-kór: ok és kockázati tényezők

A Meulengracht-kórban az UDP-glükuronozil-transzferáz alacsony szintjét genetikai hiba okozza. Tehát veleszületett anyagcserezavarról van szó. Az egy érintett szülővel rendelkező gyermekeknél lényegesen nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.

Bizonyos tényezők növelik a vérben a bilirubin szintjét, és súlyosbíthatják a Meulengracht-kór tüneteit. Ezek a tényezők a következők:

Fertőzések
Gyors
Alkohol fogyasztás
Nikotin fogyasztás (dohányzás)
Fertőzések
nagyon alacsony zsírtartalmú étrend
bizonyos gyógyszerek
nagyobb fizikai megterhelés

A mioglobin az izmokban található fehérje, amelynek tulajdonságai hasonlóak a hemoglobinhoz. Oxigénnel látja el az izmokat. A mioglobin lebontása a hemoglobinhoz hasonlóan megy végbe. Ennek megfelelően, ha az izomsejtek jobban lebomlanak, például edzés közben, több bilirubin termelődik.

A gyógyszerek hatása befolyásolható

Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek tovább csökkentik az UDP-glükuronozil-transzferáz aktivitását. Erre példa a HIV-terápiában alkalmazott úgynevezett proteáz-inhibitorok.

Néha a gyógyszerek aktív összetevői a kívántnál tovább maradnak a szervezetben az UDP-glükuronozil-transzferáz csökkent aktivitása miatt. Ez növelheti hatékonyságukat, vagy több mellékhatást okozhat. Például a következő gyógyszerek érintettek:

koleszterinszint-csökkentő szerek, például szimvasztatin vagy atorvasztatin
ösztrogén tartalmú készítmények, például fogamzásgátló tabletta
Fájdalomcsillapítók, például ibuprofen, acetaminofen vagy buprenorfin

Bizonyos gyógyszerek alkalmazását ezért mindig orvosával kell megbeszélni.

Meulengracht-kór: vizsgálatok és diagnózis

A Meulengracht-kórt gyakran diagnosztizálják rutinszerű vérvizsgálat során, amikor a vérben megemelkedik a bilirubin szintje. Néha azonban az érintettek először észreveszik a sclera sárgulását. Ebben az esetben orvoshoz kell fordulni. Először a sárgulás és egyéb panaszok pontos lefolyásáról érdeklődik. Ezt fizikális vizsgálat követi.

A vér teljes bilirubinszintjének kevesebb, mint 1,1 milligramm/deciliter. A Meulengracht-kórban szenvedők deciméterenként gyakran két és öt milligramm közötti értékeket mutatnak. A magasabb értékek egy másik betegséget jeleznek. Például a Crigler-Najjar-szindróma gyakran 20 milligramm per milliliter fölötti bilirubinszinttel társul. Különböző értékek vonatkoznak az újszülöttekre.

A Meulengracht-kór egyértelmű diagnosztizálása érdekében úgynevezett éhomi vagy nikotinsav-tesztet hajtanak végre. Ez ellenőrzi, hogy a vér bilirubinszintje megnő-e néhány napos éhgyomorra vagy nikotinsav bevétele után. Bizonyos esetekben molekuláris genetikai teszt bizonyíthatja a felelős genetikai hibát.

További információ a vizsgálatokról

Itt megtudhatja, mely tesztek lehetnek hasznosak ebben a betegségben:

Meulengracht-kór: kezelés

Mivel a Meulengracht-kór sok esetben nem okoz tüneteket, és nem jelent komoly egészségügyi kockázatot, a terápiára általában nincs szükség. Néhány magatartási szabály segítségével alacsony szinten tarthatja a vér bilirubin tartalmát.

Meulengracht-kór: táplálkozás

A hosszan tartó éhezési periódusok a bilirubin szintjének növekedéséhez vezetnek a vérben. Ezért a Meulengracht-betegségben szenvedőknek nem szabad böjtöt venniük. Még az alacsony zsírtartalmú ételek is növelik a bilirubin szintjét a vérben. Ellenkező esetben az érintettek normálisan étkezhetnek.

Két másik tényező növeli a bilirubin szintjét a Meulengracht-kórban: az alkohol és a nikotin. Ezért mindkét luxus ételt el kell kerülni.

Meulengracht-kór: betegség lefolyása és prognózisa

A Meulengracht-kór a legtöbb esetben teljesen ártalmatlan, a tünetek csak nagyon ritkán érintik az érintetteket. Minél idősebb a beteg, annál kevesebb tünet jelenik meg. Időskorban gyakran teljesen eltűnnek.

Úgy gondolják, hogy az alacsony hiperbilirubinémiás betegek halálozási aránya nem nő. Egyes tanulmányok azt is sugallják, hogy a megnövekedett bilirubinszint megvéd bizonyos tüdőbetegségektől és csökkenti a mortalitást. Az a kozmetikai probléma, amely a szemek sárgulásából adódhat, az emberek számára Meulengracht-kór néha teher.

Szerző és forrás információ

Ez a szöveg megfelel az orvosi szakirodalom, az orvosi irányelvek és a jelenlegi tanulmányok specifikációinak, és orvosi szakemberek ellenőrizték.

Deutsche Leberhilfe e.V. - Meulengracht-kór, 2015. február 8-án (http://www.leberhilfe.org/meulengracht.html)
G. Herold et al., HEROLD belgyógyászat, Herold Verlag, 2011
Hanns-Wolf Baenkler és mtsai: Rövid tankönyv belgyógyászat. 2. kiadás. Thieme-Verlag, 2009
Laura J. Horsfall és mtsai: Szérum bilirubin, valamint a légzőszervi megbetegedések és halál kockázata, in: JAMA; 305 (7): 691-697., 2011. (http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid = 894260)
Manfred Dietel, Norbert Suttorp, Martin Zeitz et al., Harrisons belgyógyászat, ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, 2005
Morbusmeulengracht.net - Morbus Meulengracht, 2015. február 8-án (http://morbusmeulengracht.net/)
Gyógyszerújság online - vigyázzon a Meulengracht-kórra, 2015. február 8-án (http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=38162)

A legtöbb olvasott cikk

Szerezd meg a legfrissebb híreket és értékes tippeket az egészségedről